Аутосомно-рецессивная брахиолмия

Брахиолмия, рецессивный тип, представляет собой форму брахиолмии (см. этот термин), группу редких генетических заболеваний скелета, характеризующихся низким ростом с коротким туловищем, платиспондилией и сколиозом. Помутнение роговицы и преждевременный кальциноз реберных хрящей встречаются редко. У пациентов может встречаться преждевременное пубархе.

Точных данных по распространенности этой формы брахиолмии нет. Сообщается о 20 случаях. Случаи заболевания, часть из которых принадлежала к семьям в кровнородственных браках, встречались среди различных этнических групп (Японии, Кореи, Турции). Однако большинство зарегистрированных до сих пор случаев имели турецкое происхождение.

Пациенты с брахиолмией рецессивного типа обычно обладают нормальной массой тела и нормальным ростом при рождении. Платиспондилия наблюдается в раннем детстве, однако пациенты обычно обращаются за медицинской помощью в позднем детском возрасте или раннем пубертатном периоде в результате задержки роста и короткого туловища. Рентгенологические особенности включают платиспондилию с прямоугольными телами позвонков и неправильными замыкательными пластинками, широкие подвздошные кости, короткую шейку бедра и широкие проксимальные межфаланговые суставы. Иногда видны продольные бороздки на шейке бедра. Описаны преждевременные обызвествления реберного хряща. Состояние описывается как относительно доброкачественное, за исключением легкой неспецифической боли в спине и сколиоза легкой степени, начинающегося в юношеском возрасте. Однако количество сообщений о конечном исходе данного заболевания опорно-двигательного аппарата ограничено. Сообщается, что психическое состояние и внешность в норме. У некоторых пациентов имеются периферические точечные помутнения роговицы, обнаруженные при обследовании с помощью щелевой лампы (ранее тип Толедо).

У больных описан ряд различных мутаций в гене PAPSS2 (10q23.2-q23.3). PAPPS2 кодирует PAPS (3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфат) синтазу 2. Мутации PAPSS2, как сообщалось, вызывают два других заболевания: спондилоэпиметафизарную дисплазию, тип PAPSS2 (см. данный термин) и спондилодисплазию с преждевременным пубархе до обнаружения молекулярной причины брахиолмии, рецессивный тип (тип Хобаека/Толедо).

Пострадавшим семьям следует предоставить генетическое консультирование, основываясь на наблюдаемом аутосомно-рецессивном типе наследования заболевания.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет