Информация о кафедре биохимической генетики и наследственных болезней обмена ИВДПО ФГБНУ «МГНЦ»

Наследственные нарушения обмена веществ (НБО) или врожденные ошибки метаболизма - один из обширных классов наследственных болезней человека. Этот класс заболеваний включает более 1000 нозологических форм и их число постоянно растет. Для НБО характерно наличие особых биохимических маркеров, исследование которых является «золотым» стандартном диагностики и дополняет существующие молекулярно-генетические исследования. Немаловажен для практикующих врачей тот факт, что более чем для 150 форм НБО разработаны эффективные методы метаболической коррекции. Для всех НБО характерен выраженный клинический полиморфизм, наличие гено- и фено-копий, что делает клиническую диагностику этих болезней крайне сложной. При этом лабораторная тестирование на НБО требует особых навыков по интерпретации выявленных биохимических изменений.

Основным направлением работы кафедры является повышение квалификации врачей в области биохимической генетики и диагностике НБО. На лекциях, семинарах врачи познакомятся с клиникой, диагностикой и новейшими достижениями в области терапии и организации помощи пациентам с НБО. Особое внимание уделяется навыкам клинического разбора и интерпретации результатов лабораторных данных. Учитывая важность диетотерапии для коррекции многих НБО, предусмотрены тематические кусы усовершенствования, на которых можно ознакомиться с основными принципами расчета диеты и ведения пациентов во время метаболических кризов.

Кафедра объединяет в профессорско-преподавательский коллектив ведущих экспертов в области диагностики и лечения НБО. У каждого из преподавателей существует более узкая специализация, что позволяет слушателям не только получить общие представления об НБО, но и сконцентрироваться на изучении отдельных групп заболеваний с учетом их профессиональной специализации.

Сотрудники кафедры принимают участие в разработке клинических рекомендаций по НБО, подготовке монографий, научных публикаций. Также на кафедре проводится научно-исследовательские работы в сотрудничестве с ведущими российскими и международными профессиональными ассоциациями.

Разработанные образовательные модули максимально интерактивны и направлены на изучение отдельных групп НБО, а также на ознакомление с основными алгоритмами диагностики и лечения этого класса моногенных болезней. Особенностью кафедры является то, что обучение проводится на базе ведущего центра в России по лабораторной диагностике НБО и в период обучения существует уникальная возможность ознакомится с работой лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ».