Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Наследственные нарушения обмена веществ (НБО) или врожденные ошибки метаболизма - один из обширных классов наследственных болезней человека. Этот класс заболеваний включает более 1000 нозологических форм и их число постоянно растет. Для НБО характерно наличие особых биохимических маркеров, исследование которых является «золотым» стандартном диагностики и дополняет существующие молекулярно-генетические исследования. Немаловажен для практикующих врачей тот факт, что более чем для 150 форм НБО разработаны эффективные методы метаболической коррекции. Для всех НБО характерен выраженный клинический полиморфизм, наличие гено- и фено-копий, что делает клиническую диагностику этих болезней крайне сложной. При этом лабораторное тестирование на НБО требует особых навыков по интерпретации выявленных биохимических изменений.

Основным направлением работы кафедры является повышение квалификации врачей в области биохимической генетики и диагностике НБО. На лекциях, семинарах врачи познакомятся с клиникой, диагностикой и новейшими достижениями в области терапии и организации помощи пациентам с НБО. Особое внимание уделяется навыкам клинического разбора и интерпретации результатов лабораторных данных. Учитывая важность диетотерапии для коррекции многих НБО, предусмотрены тематические кусы усовершенствования, на которых можно ознакомиться с основными принципами расчета диеты и ведения пациентов во время метаболических кризов.

Кафедра объединяет в профессорско-преподавательский коллектив ведущих экспертов в области диагностики и лечения НБО. У каждого из преподавателей существует более узкая специализация, что позволяет слушателям не только получить общие представления об НБО, но и сконцентрироваться на изучении отдельных групп заболеваний с учетом их профессиональной специализации.

Сотрудники кафедры принимают участие в разработке клинических рекомендаций по НБО, подготовке монографий, научных публикаций. Также на кафедре проводится научно-исследовательские работы в сотрудничестве с ведущими российскими и международными профессиональными ассоциациями.

Разработанные образовательные модули максимально интерактивны и направлены на изучение отдельных групп НБО, а также на ознакомление с основными алгоритмами диагностики и лечения этого класса моногенных болезней. Особенностью кафедры является то, что обучение проводится на базе ведущего центра в России по лабораторной диагностике НБО и в период обучения существует уникальная возможность ознакомится с работой лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ».

Руководство и сотрудники:

Заведующий кафедрой

Захарова Екатерина Юрьевна
Тел:
+7 (499) 324-20-04
Email:
labnbo@yandex.ru labnbo@med-gen.ru
Подробнее

Ученая степень: доктор медицинских наук

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ»

Направление подготовки и(или) специальности: генетика, лабораторная генетика

Преподаваемые дисциплины:

  • метаболизм человека в норме и при наследственных заболеваниях 
  • лабораторная диагностика наследственных болезней обмена веществ
  • дифференциальная диагностика наследственных болезней обмена веществ
  • массовый и селективный скрининг

Образование

Уровень образования: высшее. В 1994 году окончила медико-биологический факультет Российского Государственного Медицинского Университета по специальности врач-биохимик. В 1990 году была зачислена на работу в лабораторию наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН. После окончания института с 1994 года начала самостоятельную научную работу. В 2001 году была защищена кандидатская диссертация», а в 2012 году докторская диссертация по специальности «генетика». 

Квалификация: врач- лабораторный генетик

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка: 

Имеет действующие сертификаты по специальностям:

  • Сертификат специалиста по специальности «Генетика» регистрационный номер 080001/16 от 16.12.2016 г.
  • Сертификат специалиста по специальности «Лабораторная генетика» регистрационный номер 2Ц-29-182520 от 10.03.2020 г.
  • Повышение квалификации по программе «Лабораторная генетика» - 144 ч, удостоверение № 180001979411 от 10.03.2020 г.

Стаж: общий стаж работы: 27 лет; стаж работы по специальности «лабораторная генетика»: 25 лет.

Научные интересы

Основными научными интересами являются изучение механизмов патогенеза наследственных болезней обмена веществ, разработка алгоритмов их дифференциальной диагностики и программ селективного скрининга. Под руководством защищены 8 кандидатских диссертаций. Автор 289 печатных работ, в том числе 3 монографий, индекс Хирша 16.

Дополнительная информация: Член Российского общества медицинских генетиков, член общества по изучению наследственных болезней обмена веществ (SSIEM).

Профессор кафедры

Бушуева Татьяна Владимировна
Подробнее

Ученая степень: доктор медицинских наук.

Преподаваемые дисциплины:

  • клинико-биохимическое обоснование применения диетотерапии при наследственных болезнях обмена веществ, выявляемых путем неонатального и селективного скрининга
  • современные подходы к организации диетотерапии НБО
  • перспективы применения новых методов терапии НБО у детей и взрослых

Образование

Уровень образования: высшее
Окончила педиатрический факультет II Московского ордена В.И.Ленина государственного медицинского института им.Н.И.Пирогова в 1984 году по специальности «Педиатрия». С 1984 по 1987 гг. проходила клиническую ординатуру при Научно –исследовательском институте педиатрии Академии медицинских наук СССР по специальности «Педиатрия», по окончании которой работала в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных детей ВНИИЦ охраны матери и ребенка. В 1995 г окончила аспирантуру в Институте питания АМН СССР по специальности «Педиатрия». Защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: «Обмен кальция и его регуляция у детей, больных фенилкетонурией, на фоне диетотерапии». С 2001 года работает в лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ НМИЦ здоровья детей МЗ РФ. В 2016 году защитила диссертацию на соискание ученой степени доктора медицинских наук на тему «Диетотерапия болезней обмена веществ, выявляемых по неонатальному скринингу». Совмещает научную деятельность с лечебно-консультативной и педагогической работой.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка

Имеет действующие сертификаты по специальностям:

  • «Педиатрия» регистрационный номер 02-С/66.6 от 06.02.2018г.
  • «Диетология» регистрационный номер 29186 от 09.06 2017 
  • «Гастроэнтерология» диплом о профессиональной переподготовке 772407738602 от 31.05.2019 г.

Повышение квалификации за последние 5 лет:

  1. «Педиатрия»; удостоверение 180001339621 от 06.02.2018г.
  2. «Диетология», удостоверение 772405498996 о 09.06.2017г.
  3. «Гастроэнтерология», регистрационный номер 6367 о 31.05.2019 г.
  4. «Инновационные направления в информационных технологиях», удостоверение 180001917152 от 18.12.2019 г.
  5. «Педагогика высшей школы: современные аспекты медицинского образования» 180001690077 от 02.03.2019 г.

Стаж: общий стаж работы 35 лет; стаж работы по специальности «Педиатрия» 35 лет.

Научные интересы

Сфера научных интересов: клиническое питание при хирургической и соматической патологии, диагностика и лечение наследственных болезней обмена веществ, синдрома короткой кишки, синдрома мальабсорбции, значение диетотерапии в лечении синдромальной патологии, профилактика и диетотерапия алиментарно-зависимых состояний раннего возраста, современные методы оценки нутритивного статуса у пациентов с различной патологией, способы коррекции нутритивной недостаточности, ожирения и дефицитных состояний.
В соответствии с базой РИНЦ является автором 178 публикаций в рецензируемых научных изданиях, индекс Хирша 13.

Дополнительная информация: член Российской Ассоциации медицинских генетиков, член Европейского общества педиатров, гастроэнтерологов, гепатологов, нутрициологов (ESPGHAN).

Доцент кафедры

Маркова Татьяна Владимировна
Подробнее

Ученая степень: кандидат медицинских наук.

Преподаваемые дисциплины:

  • клинико-генетические характеристики наследственных заболеваний скелета
  • основы дифференциальной диагностики разных групп скелетных дисплазий
  • современные способы диагностики наследственных заболеваний скелета

Образование:

Высшее. Окончила Кировский государственный медицинский институт в 1994 году по специальности «Педиатрия». После окончания интернатуры по специальности «Педиатрия» в 1995 году, прошла первичную специализацию по специальности «Генетика» в 1996 году в Российской медицинской академии последипломного образования г. Москвы и далее на протяжении 25 лет работает в должности врача – генетика, регулярно повышает квалификацию по специальности «Генетика». В 2005 году защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: «Ранняя диагностика и профилактика врожденных пороков развития у детей в условиях отдельного региона» по специальности «Педиатрия».

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

Действующий сертификат по специальности «Генетика» 2Ц-8-152029 до 13.03.2023 г.

Повышение квалификации за последние 5 лет:

  1. Генетика; удостоверение 03-С/243.22 от 13.03.2018 г.

Стаж: общий стаж работы: 26 лет; стаж работы по специальности «Генетика»: 25 лет.

Научные интересы:

Основными научными интересами являются изучение клинико-генетических характеристик наследственных заболеваний скелета и разработка алгоритмов диагностики наследственных метаболических и системных дисплазий скелета. Принимает активное участие в подготовке кадров высшей квалификации в ординатуре и аспирантуре ФГБНУ «МГНЦ». Автор более 40 научных публикаций, в том числе 25 статей в рецензируемых научных журналах.

Дополнительная информация: в 2002 году за внедрение в практику новых генетических технологий награждена званием «Врач года» Кировской области, член Российской Ассоциации медицинских генетиков, Российского общества медицинских генетиков.

Ассистент кафедры

Иткис Юлия Сергеевна
Подробнее

Преподаваемые дисциплины:

  • Метаболизм человека в норме и при наследственных заболеваниях
  • Диагностика митохондриальных болезней

Образование:

Высшее. В 2008 году с отличием окончила Биологический факультет МГУ им. Ломоносова, кафедру биоорганической химии по специальности биохимик. Параллельно получила дополнительную квалификацию преподаватель в МГУ им. Ломоносова на кафедре дополнительного образования.

Повышение квалификации:

В 2017 г. на базе РМАПО получен сертификат биолога по «Лабораторной генетике».

Стаж: общий стаж работы научным сотрудником 12 лет.

Научные интересы:

Основные научные интересы - изучение генетической и биохимической гетерогенности митохондриальных заболеваний у детей и применение современных методов молекулярно-генетической диагностики этих заболеваний, в том числе метода массового параллельного секвенирования.

За последние 5 лет имеет более 13 публикаций в российских и международных научных журналах.

Дополнительная информация: член Российского Общества медицинских генетиков, член Российского Общества биохимиков и молекулярных биологов.