Информация о кафедре наследственных болезней обмена веществ ИВДПО ФГБНУ «МГНЦ»

Наследственные нарушения обмена веществ (НБО) или врожденные ошибки метаболизма - один из обширных классов наследственных болезней человека. Этот класс заболеваний включает более 1000 нозологических форм и их число постоянно растет. Для НБО характерно наличие особых биохимических маркеров, исследование которых является «золотым» стандартном диагностики и дополняет существующие молекулярно-генетические исследования. Немаловажен для практикующих врачей тот факт, что более чем для 150 форм НБО разработаны эффективные методы метаболической коррекции. Для всех НБО характерен выраженный клинический полиморфизм, наличие гено- и фено-копий, что делает клиническую диагностику этих болезней крайне сложной. При этом лабораторная тестирование на НБО требует особых навыков по интерпретации выявленных биохимических изменений.

Основным направлением работы кафедры является повышение квалификации врачей в области биохимической генетики и диагностике НБО. На лекциях, семинарах врачи познакомятся с клиникой, диагностикой и новейшими достижениями в области терапии и организации помощи пациентам с НБО. Особое внимание уделяется навыкам клинического разбора и интерпретации результатов лабораторных данных. Учитывая важность диетотерапии для коррекции многих НБО, предусмотрены тематические кусы усовершенствования, на которых можно ознакомиться с основными принципами расчета диеты и ведения пациентов во время метаболических кризов.

Кафедра объединяет в профессорско-преподавательский коллектив ведущих экспертов в области диагностики и лечения НБО. У каждого из преподавателей существует более узкая специализация, что позволяет слушателям не только получить общие представления об НБО, но и сконцентрироваться на изучении отдельных групп заболеваний с учетом их профессиональной специализации.

Сотрудники кафедры принимают участие в разработке клинических рекомендаций по НБО, подготовке монографий, научных публикаций. Также на кафедре проводится научно-исследовательские работы в сотрудничестве с ведущими российскими и международными профессиональными ассоциациями.

Разработанные образовательные модули максимально интерактивны и направлены на изучение отдельных групп НБО, а также на ознакомление с основными алгоритмами диагностики и лечения этого класса моногенных болезней. Особенностью кафедры является то, что обучение проводится на базе ведущего центра в России по лабораторной диагностике НБО и в период обучения существует уникальная возможность ознакомится с работой лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ».

Руководство и сотрудники:

Ученая степень: доктор медицинских наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Производственная (клиническая) практика базовая (ординатура)
• Генетика (аспирантура)

Программы ДПО:

• Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени
• Расширенный неонатальный скрининг
• Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению
• Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ

Образование:

Высшее. В 1994 году окончила медико-биологический факультет Российского Государственного Медицинского Университета по специальности врач-биохимик. В 1990 году была зачислена на работу в лабораторию наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН. После окончания института с 1994 года начала самостоятельную научную работу. В 2001 году была защищена кандидатская диссертация», а в 2012 году докторская диссертация по специальности «генетика».

Направление подготовки и(или) специальности: генетика, лабораторная генетика.

Квалификация: врач-лабораторный генетик, врач-биохимик.

Действующий сертификат специалиста по специальности «Лабораторная генетика» от 10.03.2020

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Повышение квалификации по программе «Лабораторная генетика» - 144 ч, удостоверение № 180001979411 от 10.03.2020 г.
2. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475066 от 18.10.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 29 лет;

Стаж работы по специальности «лабораторная генетика»: 27 лет.

Научные интересы:

Основными научными интересами являются изучение механизмов патогенеза наследственных болезней обмена веществ, разработка алгоритмов их дифференциальной диагностики и программ селективного скрининга. Под руководством защищены 8 кандидатских диссертаций. Автор более 311 печатных работ, в том числе 3 монографий. Индекс Хирша 16.

Дополнительная информация:

Член Российского общества медицинских генетиков, член общества по изучению наследственных болезней обмена веществ (SSIEM).

Должности:

Заведующий лабораторией селективного скрининга, заведующий лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ».

Ученая степень: доктор медицинских наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)

Программы ДПО:

• Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ
• Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению

Образование:

Высшее. Окончила педиатрический факультет II Московского ордена В.И.Ленина государственного медицинского института им. Н.И.Пирогова в 1984 году по специальности «Педиатрия». С 1984 по 1987 гг. проходила клиническую ординатуру при Научно –исследовательском институте педиатрии Академии медицинских наук СССР по специальности «Педиатрия», по окончании которой работала в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных детей ВНИИЦ охраны матери и ребенка. В 1995 г окончила аспирантуру в Институте питания АМН СССР по специальности «Педиатрия». Защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: «Обмен кальция и его регуляция у детей, больных фенилкетонурией, на фоне диетотерапии». С 2001 года работает в лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ НМИЦ здоровья детей МЗ РФ. В 2016 году защитила диссертацию на соискание ученой степени доктора медицинских наук на тему «Диетотерапия болезней обмена веществ, выявляемых по неонатальному скринингу». Совмещает научную деятельность с лечебно-консультативной и педагогической работой.

Направление подготовки и(или) специальности: педиатрия, диетология, генетика.

Квалификация: врач-педиатр, врач-гастроэнтеролог, врач-диетолог.

1. Действующий сертификат специалиста: Педиатрия: регистрационный номер 02-С/66.6 от 06.02.2018г.
2. Гастроэнтерология: диплом о профессиональной переподготовке 772407738602 от 31.05.2019 г

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Инновационные направления в информационных технологиях: удостоверение 180001917152 от 18.12.2019
2. Педагогика высшей школы: современные аспекты медицинского образования 180001690077 от 02.03.2019
3. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475056 от 18.10.2021
4. Диетология: уникальный номер реестровой записи 2022.2832315 от 19.09.2022 г.

Стаж:

Общий стаж работы 37 лет;

Стаж работы по специальности «Педиатрия» 37 лет.

Научные интересы:

Сфера научных интересов: клиническое питание при хирургической и соматической патологии, диагностика и лечение наследственных болезней обмена веществ, синдрома короткой кишки, синдрома мальабсорбции, значение диетотерапии в лечении синдромальной патологии, профилактика и диетотерапия алиментарно-зависимых состояний раннего возраста, современные методы оценки нутритивного статуса у пациентов с различной патологией, способы коррекции нутритивной недостаточности, ожирения и дефицитных состояний.

В соответствии с базой РИНЦ является автором 207 публикаций в рецензируемых научных изданиях, индекс Хирша 14.

Дополнительная информация:

Член Российской Ассоциации медицинских генетиков, член Европейского общества педиатров, гастроэнтерологов, гепатологов, нутрициологов (ESPGHAN), член Союза педиатров России.

Должности:

Ведущий научный сотрудник ФГАУ "Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей" МЗ РФ.

Ученая степень: кандидат биологических наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)

Программы ДПО:

• Расширенный неонатальный скрининг
• Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению
• Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ

Образование:

Высшее. Окончила Московский инженерно-физический институт (Технический университет) по специальности «ядерная физика» в 1997 году. На базе ФГБНУ «МГНЦ» в 2012 году защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «генетика».

Направление подготовки и(или) специальности: генетика, лабораторная генетика.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475053 от 18.10.2021.

Стаж:

Общий стаж работы: 31 год;

Педагогический стаж: 1 год.

Научные интересы:

Основные области научных интересов на протяжении всей профессиональной деятельности связаны с диагностикой наследственных болезней обмена веществ, поиском новых биомаркеров, разработкой методов ДНК-диагностики наследственных заболеваний. С 2004 года ведет активную работу по разработке подходов к диагностике дефектов митохондриального β-окисления и дефектов обмена аминокислот и органических кислот, а также лизосомных болезней накопления методом тандемной масс-спектрометрии. В течение последних 17 лет выступает с докладами о результатах своей научной работы на конгрессах.

Автор более 90 печатных научных работ, в том числе статей в рецензируемых научных изданиях Scopus и/или Web of Science.

Дополнительная информация:

Член Российского общества медицинских генетиков, лауреат государственной премии Правительства РФ для молодых ученых.

Должности:

Ведущий научный сотрудник лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ».

Ученая степень: кандидат медицинских наук.

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Производственная (клиническая) практика базовая (ординатура)
• Генетика (аспирантура)

Программы ДПО:

• Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ
• Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению

Образование:

Высшее. Окончила Кировский государственный медицинский институт в 1994 году по специальности «Педиатрия». После окончания интернатуры по специальности «Педиатрия» в 1995 году, прошла первичную специализацию по специальности «Генетика» в 1996 году в Российской медицинской академии последипломного образования г. Москвы и далее на протяжении 27 лет работает в должности врача – генетика, регулярно повышает квалификацию по специальности «Генетика». В 2005 году защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: «Ранняя диагностика и профилактика врожденных пороков развития у детей в условиях отдельного региона» по специальности «Педиатрия». С 2021 года работает в должности ведущего научного сотрудника научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», в 2022 году прошла апробацию диссертации на тему «Наследственные системные скелетные дисплазии детского возраста: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» на соискание доктора медицинских наук по специальности 1.5.7. – «Генетика».

Направление подготовки и(или) специальности: генетика.

Квалификация: врач-генетик высшей квалификационной категории.

Действующий сертификат по специальности «Генетика» 2Ц-8-152029 до 13.03.2023г.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Генетика; удостоверение 03-С/243.22 от 13.03.2018 г.
2. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475079 от 18.10.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 28 лет;

Стаж работы по специальности «Генетика»: 27 лет.

Научные интересы:

Основными научными интересами являются изучение генетической гетерогенности и клинического полиморфизма разных групп наследственных заболеваний скелета, включая редкие метаболические и системные скелетные дисплазии, а также создание алгоритмов их дифференциальной диагностики. Принимает активное участие в подготовке кадров высшей квалификации в ординатуре и аспирантуре ФГБНУ «МГНЦ». Автор 74 научных публикаций, в том числе 56 статей в рецензируемых научных журналах.

Дополнительная информация:

В 2002 году за внедрение в практику новых генетических технологий награждена званием «Врач года Кировской области», член Российской Ассоциации медицинских генетиков и Российского общества медицинских генетиков.

Должности:

Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».

Ученая степень: кандидат медицинских наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)

Программы ДПО:

• Расширенный неонатальный скрининг

Образование:

Высшее. В 1995 году с отличием окончил Владивостокский государственный медицинский институт (ВГМУ) по специальности «лечебное дело». В период 1995-1997 гг. проходил обучение в клинической ординатуре ВГМУ по специальности «Акушерство и гинекология». В 1997-2000 гг. был аспирантом кафедры «Экономика и организация здравоохранения». В 2000 году была защищена диссертационная работа на тему «Медико-социальные и клинические особенности генетических болезней у детей в Приморском крае». Получил второе высшее образование в ФГБОУ ВО «Российский государственный медицинский университет» г. Москвы по специальности 38.03.01 Экономика.

Направление подготовки и(или) специальности: лечебное дело, лабораторная генетика.

Квалификация: врач-генетик.

Действующая аккредитация специалиста в области здравоохранения и общественного здоровья, уникальный номер реестровой записи 2022.964865 действующая до 27.12.2027 г.

Действующий сертификат специалиста по специальности «Генетика» №0154080015832 от 24.04.2020 г.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Диплом о профессиональной переподготовке по программе «Общественное здоровье и здравоохранение»: регистрационный № 9029 от 25.12.2017
2. Свидетельство о повышении квалификации «Генетика» в объеме 624 час., регистрационный № 287 от 04.02.2002 г.
3. Свидетельство о повышении квалификации «Лабораторная генетика» в объеме 600 час., регистрационный № 4061 от 31.05.2004 г.
4. Удостоверение о повышении квалификации по ДПП «Современны вопросы общественного здоровья и здравоохранения» в объеме 144 часа, № 250700169497 от 11.12.2021 г.
5. Удостоверение о повышении квалификации по ДПП «Современны аспекты медицинской генетики» в объеме 144 часов, № 080000081616 от 24.04.2020 г.
6. Удостоверение о повышении квалификации по ДПП «Наследственные болезни обмена соединительной ткани», № 317001602126 от 11.12.2021 г.
7. Удостоверение о повышении квалификации по ДПП «Орфанные болезни в практике врачей различных специальностей», № 317001544389 от 10.04.2021 г.
8. Удостоверение о повышении квалификации по ДПП «Молекулярно-генетические методы исследования», № 240000000090 от 10.09.2018 г.

Стаж:

Общий стаж работы: 29 лет

Научные интересы:

Основными научными интересами являются создание и развитие систем профилактики, диагностики и лечения врожденной и наследственной патологии. Ежемесячно принимает участие как модератор и докладчик в работе до 12 научно-практических мероприятий. Автор 4 методических пособий, более 60 научных работ, более 50 информационных писем и бюллетеней. Один из разработчиков более 20 Приказов Минздрава России и Департамента здравоохранения Приморского края. За время работы на кафедре «Экономики и управления на предприятии» Тихоокеанского государственного экономического университета у Воронина С.В. более 300 студентов прошли обучение по разделу «Экономика и организация здравоохранения». Под его руководством выполнено более 30 выпускных дипломных работ.

Дополнительная информация:          

Член правления Ассоциации медицинских генетиков РФ, заместитель председателя профильной комиссии Минздрава России по медицинской генетике и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Дальневосточном федеральном округе. За высокий профессионализм и личный вклад в развитие здравоохранения награждён почётными грамотами Минздрава РФ и департамента здравоохранения Приморского края.

Должности:

Главный врач ФГБНУ «МГНЦ».

Ученая степень: доктор медицинских наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)

Образование:

Высшее. Окончил с отличием факультет подготовки научно-педагогических кадров ММА им. И.М. Сеченова в 2001 году по специальности «лечебное дело». В 2001 -2003 годах проходил обучение в клинической ординатуре НИИ кардиологии им. А.Л. Мясникова, Российского кардиологического научно-производственного комплекса Минздрава РФ по специальности «кардиология». В 2003-2005 г.г. проходил обучение в клинической аспирантуре НИИ кардиологии им. А.Л. Мясникова РКНПК МЗ РФ по специальности «кардиология». В 2004 году прошёл в РМАПО повышение квалификации по специальности «генетика». В 2006 году Мешкову А.Н. на основании защиты диссертации «Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика мутаций гена рецептора липопротеидов низкой плотности у российских пациентов с семейной гиперхолестеринемией» присуждена ученая степень кандидата медицинских наук по специальностям: 14.00.06 – «Кардиология», 03.00.26 – «Молекулярная генетика». В 2022 году на основании защиты диссертации «Молекулярно-генетические предикторы ишемической болезни сердца, каротидного атеросклероза и дислипидемий», присуждена ученая степень доктора медицинских наук по специальностям — 3.1.20. (Кардиология) и 1.5.7. (Генетика).

Направление подготовки и(или) специальности: кардиология, генетика.

Квалификация: врач-кардиолог

Действующий сертификат специалиста: кардиология №0277180141435 до 25.10.23 г.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Современные технологии обучения в системе непрерывного медицинского образования; удостоверение 180001970340 от 31.10.2019 г.
2. Основы биобанкирования; удостоверение 180001822891 от 26.10.2019 г.
3. Общая липидология и коррекция нарушений липидного обмена; удостоверение 770400326031 от 04.12.2020 г.

Стаж:

Общий стаж работы: 21 год;

Стаж работы по специальности кардиолог: 19 лет;

Педагогический стаж: 8 лет.

Научные интересы:

Сфера научной деятельности – фундаментальные и прикладные исследования в области сердечно-сосудистых заболеваний: ишемической болезни сердца, каротидного и периферического атеросклероза, дислипидемий, кардиомиопатий и каналопатий; изучение генетических аспектов комплексных заболеваний: АГ, сахарный диабет второго типа, ожирение, остеопороз, и моногенных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, дефицит альфа-1-антитрипсина, нейросенсорная тугоухость; создание тест-систем для генетической диагностики; биобанкирование. Автор более 200 научных публикаций. Индекс Хирша (РИНЦ) – 19. Индекс Хирша (SCOPUS) - 12.

Дополнительная информация:

Член Национального общества по изучению атеросклероза, Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию, президиума рабочей группы «Генетика и фармакогенетика сердечно-сосудистых заболеваний» РКО. Член редакционного совета журнала «Атеросклероз и дислипидемии».

Должности:

Руководитель лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России.

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)

Программы ДПО:

• Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ
• Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению

Образование:

Высшее. В 2008 году с отличием окончила Биологический факультет МГУ им. Ломоносова, кафедру биоорганической химии по специальности биохимик. Параллельно получила дополнительную квалификацию преподаватель в МГУ им. Ломоносова на кафедре дополнительного образования.

Направление подготовки и(или) специальности: лабораторная генетика.

Квалификация: биохимик.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

«Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава»: удостоверение 770400475070 от 18.10.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 14 лет;

Педагогический стаж: 10 лет.

Научные интересы:

Основные научные интересы - изучение генетической и биохимической гетерогенности митохондриальных заболеваний у детей и применение современных методов молекулярно-генетической диагностики этих заболеваний, в том числе метода массового параллельного секвенирования.

За последние 5 лет имеет более 15 публикаций в российских и международных научных журналах.

Дополнительная информация:

Член Российского Общества медицинских генетиков, член Российского Общества биохимиков и молекулярных биологов.

Должности:

Научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ, научный сотрудник центра коллективного пользования «Геном» ФГБНУ «МГНЦ».

Образование:

Высшее. Получила в 2015 году государственный грант на обучение в Назарбаев Университете - признанном национальном бренде высшего образования западного образца в Казахстане. В 2020 г. окончила программу предуниверситетской подготовки и программу бакалавриата по специальности «Биологические науки» на английском языке.

Стаж:

Общий стаж работы: 1 год.

Общий стаж работы научным сотрудником: 1 год.

Научные интересы:

Основными научными интересами являются исследование клинико-генетических характеристик НБО, изучение их патогенеза, эпидемиологии, причин широкого клинического полиморфизма, а также разработка современных методов селективного скрининга с целью ранней диагностики и своевременного лечения.