Кафедра генетики неврологических болезней
Стремительное развитие методов молекулярно-генетического анализа болезней человека в режиме реального времени меняет наши представления об этиологии поражений нервной системы. В первую очередь это касается периферического нейромоторного аппарата, а также нейродегенеративных изменений и эпилепсии. Фундаментальные исследования открыли новые возможности в лечении ряда болезней нервной системы и мышц в первую очередь с помощью модификаторов сплайсинга и замещения генов. Это требует от неврологов, узких специалистов и врачей других профилей постоянного повышения информированности и квалификации как по основным, так и смежным специальностям.
Кафедра генетики неврологических болезней создана для теоретической и практической подготовки ординаторов и аспирантов, а также реализации программы непрерывного медицинского образования (НМО). Каждый заинтересованный специалист имеет возможность выбрать интересующую его тему и пройти дистанционное или очное обучение. Институт является провайдером системы НМО. Независимо от выбранной формы обучения предусматривается обязательное тестирование полученных знаний с выдачей соответствующего сертификата о пройденном курсе.
Для достижения поставленных целей и задач сотрудниками кафедры и ФГБНУ «МГНЦ» разработаны программы повышения квалификации для неврологов и клинических генетиков, деятельность которых связана с наследственной патологией центральной и периферической нервной системы и мышц, а также всех интересующихся данными проблемами.
Помимо обучения основам медицинской генетики нервных болезней, предлагаются постоянно обновляемые программы повышения знаний по первичной и дифференциальной диагностике наследственных и приобретенных болезней нервной системы и мышц с использованием современных клинико-инструментальных и лабораторных методов. В основу обучения положена демонстрация и обобщение клинических случаев, рассмотрение результатов, предшествующих молекулярно-генетическим исследованиям. В структуру курсов входят программы по современным методам электродиагностики поражения разных уровней периферического нейромоторного аппарата, а также электроэнцефалографии. Особое внимание уделяется алгоритмам обследования.
Занятия проводятся в форме теоретических и практических семинаров, лекций с интерактивными опросами, в том числе с использованием дистанционных образовательных технологий. В зависимости от профиля врачей, проходящих обучение, курс может быть расширен или сфокусирован на конкретных проблемах с привлечением патоморфологов, специалистов по лабораторной молекулярно-генетической диагностике, по генетике эндокринных, кардиологических и других областей, а также медико-генетическому консультированию и вопросам медицинской этики.
После обучения выдается свидетельство установленного образца, начисляются баллы в системе НМО.
Сотрудники кафедры:
- входят в рабочие группы профессиональных ассоциаций по разработке клинических рекомендаций;
- участвуют в создании стандартов по диагностике и мультидисциплинарному подходу к ведению пациентов с наследственными болезнями нервной системы и мышц;
- работают над составлением руководств, методических материалов по наследственным болезням нервной системы и мышц;
- представляют результаты исследований на в профильных конгрессах, конференциях, симпозиумах и съездах.
Сотрудники кафедры осуществляют врачебные и консультативные услуги по каналу телемедицины с проведением дистанционных консилиумов по сложным клиническим случаям с врачами других медицинских учреждений, пациентами с наследственными болезнями и их законными представителями для персонализированного информационного сопровождения в соответствии с законодательством РФ.
Руководство и сотрудники:
Ученая степень: доктор медицинских наук
Ученое звание: профессор, врач-невролог, клинический нейрофизиолог.
Преподаваемые дисциплины:
- неврология
- клиническая нейрофизиология
- патофизиология
Циклы:
- физиология и патофизиология периферического нейро-моторного аппарата
- приобретенные и наследственные болезни периферических нервов и мышц
- аутоиммунные болезни периферических нервов и мышц
- патогенетическая терапия наследственных болезней нервной системы
- клиническая нейрофизиология
- электродиагностика в педиатрии
- неинвазивная диагностика кортико-спинального тракта
- диагностика болезней периферической нервной системы и мышц
- мультидисциплинарный подход к пациентам с нервно-мышечными болезнями
- современная патогенетическая терапия наследственных нервно-мышечных болезней
Образование:
Высшее. 2-ой МОЛГМИ им. Н.И. Пирогова по специальности «педиатрия» в 1977 г., клиническая ординатура по неврологии при 2-ом МОЛГМИ им. Н.И. Пирогова в 1979 г., в 1984 г. защитил кандидатскую диссертацию, в 1994 – диссертацию на соискание степени доктора медицинских наук.
Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:
Повышение квалификации за последние 5 лет:
- «Функциональная диагностика» - сертификат специалиста №1177241847542 от 12.11.2018;
- Удостоверение о повышении квалификации в объеме 144 часов «Функциональная диагностика» №772408460564 от 12.11.2018;
- «Неврология» - сертификат специалиста №0176242142161, от 20.12.2019
- «Неврология и нейрохирургия» удостоверение о повышении квалификации в объеме 144 часов, № 762408910096 от 18.05. 2019.
Стаж: общий стаж работы: 41 год; стаж работы по специальности: 41 год.
Научные интересы: диагностика, дифференциальная диагностика и лечение приобретенных и наследственных болезней периферических нервов и мышц, синаптических болезней. Автор более 180 печатных научных работ, в том числе в ВАК рецензируемых и входящих в Scopus и/или Web of Science научных журналах; автор и соавтор 5 монографий, из них 2 руководства для врачей; индекс Хирша 9.
Соавтор:
- медицинская технология «Лечение депрессии методом ритмической транскраниальной магнитной стимуляции» (№ ФС №2010/ 310; совместно с Артеменко А.Р., Антиповой О.С.).
- патент «Способ диагностики васкулогенной эректильной дисфункции» - RU2444989C1 (совместно с Т.Г. Маркосяном, С.В. Ревенко и др).
Дополнительная информация: Главный редактор рецензируемого ежеквартального научного журнала «Нервно-мышечные болезни», председатель РОО «Специалистов по нервно-мышечным болезням»; главный редактор газеты «Неврология сегодня». Лауреат премии «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в области здравоохранения «Синяя птица» 2014 г. − «За выдающийся вклад в области решения вопросов пациентов с редкими заболеваниями». Эксперт Минобрнауки России в научно-технической сфере, удостоверение № 03-02087.
Профессор кафедры
- Тел:
- +7 (495) 111-03-03
- Email:
- genclinic@yandex.ru
WoS Researcher ID
Scopus ID: 6701733307
ORCID ID: 0000-0001-5602-2805
РИНЦ ID: 101747
Ученая степень: доктор медицинских наук
Ученое звание: профессор, заведующая научно-консультативным отделом ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры молекулярной и клеточной генетики ГОУ ВПО «РНИМУ им Н.И. Пирогова»
Преподаваемые дисциплины:
- клиническая генетика
- наследственные болезни нервной системы
Циклы:
- нервно-мышечные заболевания (классификация, этиопатогенез, особенности клинических проявлений)
- наследственные эпилепсии
- болезни экспансии нуклеотидных повторов
- хромосомные синдромы
Образование: 2-ой Московский медицинский университет им Н.И. Пирогова
Уровень образования: высшее
Направление подготовки и(или) специальности: педиатрия, неврология, генетика.
Квалификация: врач-генетик
Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:
Действующий сертификат специалиста: «Генетика», № 0177240594343, до 28.10.21 г.
Повышение квалификации за последние 5 лет:
- Генетика – 144ч.; удостоверение 772403827233 от 28.10.2016 г.
- Интервенционные методы лечения в неврологии – 72ч.; удостоверение 770400108333 от 07.12.2017 г.
Стаж:
Общий стаж работы: 41 год
Стаж работы по специальности: 39 лет
Научные интересы: изучение природы генетической гетерогенности моногенных заболеваний и хромосомных синдромов.
Автор 305 публикаций, индекс Хирша 10
Под руководством Дадали Е.Л. защищены 14 кандидатских диссертаций.
Дополнительная информация: член Диссертационного Совета, член редколлегий журнала «Нервно-мышечные болезни»
Награждена медалью «К 850- летию Москвы», значком «Отличник здравоохранения». Ветеран труда.
Доцент кафедры
- Тел:
- + 7 (495)111-03-03
- Email:
- sharkova-inna@rambler.ru
WoS Researcher ID: AAJ-9120-2021
Scopus ID: 6505666697
ORCID ID: 0000-0002-5819-4835
РИНЦ ID: 820068
Ученая степень: кандидат медицинских наук
Ведущий научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ»
Преподаваемые дисциплины:
- генетика наследственных болезней нервной системы
Образование: образования: высшее -в 1990г. окончила 2-ой МОЛГМИ им. Н.И. Пирогова по специальности педиатрия, в 1992 закончила интернатуру по специальности детская неврология
Повышение квалификации и профессиональная переподготовка:
- АНО «Институт лабораторной медицины» по дополнительной профессиональной программе ICH GCP: надлежащая клиническая практика для исследователей. Удостоверение о повышении квалификации №771801880218 от 22.11.2018 г.
- Удостоверение о повышении квалификации №622412569267 от 13.10.2020 г
- «Неврология» - сертификат специалиста №1162242504526 от 13.10.2020 г.
Общий стаж работы: 30 лет
Стаж работы по специальности: 30 лет
Научные интересы: посвящена изучению генетической гетерогенности и клинического полиморфизма наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся неврологической симптоматикой, и разработке алгоритмов их дифференциальной диагностики.
Автор 77 публикаций в журналах и сборниках, 1 монографии, индекс Хирша -7
Также является соавтором:
- Программа для ввода и дифференциальной диагностики диагностики нервно-мышечных заболеваний "НЕЙРОГЕН". Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Угаров И.В. Свидетельство о регистрации программы для ЭВМ RU 2018612157, 13.02.2018. Заявка № 2017663232 от 20.12.2017.
- Способ лечения нестабильности шейного отдела позвоночника. Демченко С.И., Шаркова И.В., Самсонов Д.Г., Суханов Д.В., Иванов Д.А. Патент на изобретение RU 2239403 C1, 10.11.2004. Заявка № 2003118934/14 от 26.06.2003.
Дополнительная информация:
Член Российского общества медицинских генетиков, общества специалистов по нервно-мышечным болезням.
Активно выступает с докладами на научных конференциях, конгрессах, съездах для аудитории неврологов, генетиков, перинатологов, врачей общей практики (более 40 докладов), принимала участие в чтении лекций по заказу РОССНАНО (Синдром «вялого» ребенка. Дифференциальная диагностика; Клинико-генетические характеристики прогрессирующих врожденных мышечных дистрофий; Клинико-генетические характеристики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития; Окулофарингеальные мышечные дистрофии).