Кафедра генетики неврологических болезней

Стремительное развитие методов молекулярно-генетического анализа болезней человека в режиме реального времени меняет наши представления об этиологии поражений нервной системы. В первую очередь это касается периферического нейромоторного аппарата, а также нейродегенеративных изменений и эпилепсии. Фундаментальные исследования открыли новые возможности в лечении ряда болезней нервной системы и мышц в первую очередь с помощью модификаторов сплайсинга и замещения генов. Это требует от неврологов, узких специалистов и врачей других профилей постоянного повышения информированности и квалификации как по основным, так и смежным специальностям.

Кафедра генетики неврологических болезней создана для теоретической и практической подготовки ординаторов и аспирантов, а также реализации программы непрерывного медицинского образования (НМО). Каждый заинтересованный специалист имеет возможность выбрать интересующую его тему и пройти дистанционное или очное обучение. Институт является провайдером системы НМО. Независимо от выбранной формы обучения предусматривается обязательное тестирование полученных знаний с выдачей соответствующего сертификата о пройденном курсе.

Для достижения поставленных целей и задач сотрудниками кафедры и ФГБНУ «МГНЦ» разработаны программы повышения квалификации для неврологов и клинических генетиков, деятельность которых связана с наследственной патологией центральной и периферической нервной системы и мышц, а также всех интересующихся данными проблемами.

Помимо обучения основам медицинской генетики нервных болезней, предлагаются постоянно обновляемые программы повышения знаний по первичной и дифференциальной диагностике наследственных и приобретенных болезней нервной системы и мышц с использованием современных клинико-инструментальных и лабораторных методов. В основу обучения положена демонстрация и обобщение клинических случаев, рассмотрение результатов, предшествующих молекулярно-генетическим исследованиям. В структуру курсов входят программы по современным методам электродиагностики поражения разных уровней периферического нейромоторного аппарата, а также электроэнцефалографии. Особое внимание уделяется алгоритмам обследования.

Занятия проводятся в форме теоретических и практических семинаров, лекций с интерактивными опросами, в том числе с использованием дистанционных образовательных технологий. В зависимости от профиля врачей, проходящих обучение, курс может быть расширен или сфокусирован на конкретных проблемах с привлечением патоморфологов, специалистов по лабораторной молекулярно-генетической диагностике, по генетике эндокринных, кардиологических и других областей, а также медико-генетическому консультированию и вопросам медицинской этики.

После обучения выдается свидетельство установленного образца, начисляются баллы в системе НМО.

Сотрудники кафедры:

• входят в рабочие группы профессиональных ассоциаций по разработке клинических рекомендаций;
• участвуют в создании стандартов по диагностике и мультидисциплинарному подходу к ведению пациентов с наследственными болезнями нервной системы и мышц;
• работают над составлением руководств, методических материалов по наследственным болезням нервной системы и мышц;
• представляют результаты исследований на в профильных конгрессах, конференциях, симпозиумах и съездах.

Сотрудники кафедры осуществляют врачебные и консультативные услуги по каналу телемедицины с проведением дистанционных консилиумов по сложным клиническим случаям с врачами других медицинских учреждений, пациентами с наследственными болезнями и их законными представителями для персонализированного информационного сопровождения в соответствии с законодательством РФ.

Руководство и сотрудники:

Ученая степень: доктор медицинских наук

Ученое звание: профессор, врач-невролог, клинический нейрофизиолог.

Преподаваемые дисциплины:

• неврология
• клиническая нейрофизиология
• патофизиология

Циклы:

• физиология и патофизиология периферического нейро-моторного аппарата
• приобретенные и наследственные болезни периферических нервов и мышц
• аутоиммунные болезни периферических нервов и мышц
• патогенетическая терапия наследственных болезней нервной системы
• клиническая нейрофизиология
• электродиагностика в педиатрии
• неинвазивная диагностика кортико-спинального тракта
• диагностика болезней периферической нервной системы и мышц
• мультидисциплинарный подход к пациентам с нервно-мышечными болезнями
• современная патогенетическая терапия наследственных нервно-мышечных болезней 

Образование:

Высшее. 2-ой МОЛГМИ им. Н.И. Пирогова по специальности «педиатрия» в 1977 г., клиническая ординатура по неврологии при 2-ом МОЛГМИ им. Н.И. Пирогова в 1979 г., в 1984 г. защитил кандидатскую диссертацию, в 1994 – диссертацию на соискание степени доктора медицинских наук.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

Повышение квалификации за последние 5 лет:

1. «Функциональная диагностика» - сертификат специалиста №1177241847542 от 12.11.2018;
2. Удостоверение о повышении квалификации в объеме 144 часов «Функциональная диагностика» №772408460564 от 12.11.2018;
3. «Неврология» - сертификат специалиста №0176242142161, от 20.12.2019
4. «Неврология и нейрохирургия» удостоверение о повышении квалификации в объеме 144 часов, № 762408910096 от 18.05. 2019.

Стаж: общий стаж работы: 41 год; стаж работы по специальности: 41 год.

Научные интересы: диагностика, дифференциальная диагностика и лечение приобретенных и наследственных болезней периферических нервов и мышц, синаптических болезней. Автор более 180 печатных научных работ, в том числе в ВАК рецензируемых и входящих в Scopus и/или Web of Science научных журналах; автор и соавтор 5 монографий, из них 2 руководства для врачей; индекс Хирша 9.

Соавтор:

• медицинская технология «Лечение депрессии методом ритмической транскраниальной магнитной стимуляции» (№ ФС №2010/ 310; совместно с Артеменко А.Р., Антиповой О.С.).
• патент «Способ диагностики васкулогенной эректильной дисфункции» - RU2444989C1 (совместно с Т.Г. Маркосяном, С.В. Ревенко и др).

Дополнительная информация: Главный редактор рецензируемого ежеквартального научного журнала «Нервно-мышечные болезни», председатель РОО «Специалистов по нервно-мышечным болезням»; главный редактор газеты «Неврология сегодня». Лауреат премии «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в области здравоохранения «Синяя птица» 2014 г. − «За выдающийся вклад в области решения вопросов пациентов с редкими заболеваниями». Эксперт Минобрнауки России в научно-технической сфере, удостоверение № 03-02087.

Ученая степень: доктор медицинских наук

Ученое звание: профессор, заведующая научно-консультативным отделом ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры молекулярной и клеточной генетики ГОУ ВПО «РНИМУ им Н.И. Пирогова»

Преподаваемые дисциплины:

• клиническая генетика
• наследственные болезни нервной системы

Циклы:

• нервно-мышечные заболевания (классификация, этиопатогенез, особенности клинических проявлений)
• наследственные эпилепсии
• болезни экспансии нуклеотидных повторов
• хромосомные синдромы

Образование: 2-ой Московский медицинский университет им Н.И. Пирогова

Уровень образования: высшее

Направление подготовки и(или) специальности: педиатрия, неврология, генетика.

Квалификация: врач-генетик

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

Действующий сертификат специалиста: «Генетика», № 0177240594343, до 28.10.21 г.

Повышение квалификации за последние 5 лет:

1. Генетика – 144ч.; удостоверение 772403827233 от 28.10.2016 г.
2. Интервенционные методы лечения в неврологии – 72ч.; удостоверение 770400108333 от 07.12.2017 г.

Стаж:

Общий стаж работы: 41 год

Стаж работы по специальности: 39 лет

Научные интересы: изучение природы генетической гетерогенности моногенных заболеваний и хромосомных синдромов.

Автор 305 публикаций, индекс Хирша 10

Под руководством Дадали Е.Л. защищены 14 кандидатских диссертаций.

Дополнительная информация: член Диссертационного Совета, член редколлегий журнала «Нервно-мышечные болезни»

Награждена медалью «К 850- летию Москвы», значком «Отличник здравоохранения». Ветеран труда.

Ученая степень: кандидат медицинских наук

Ведущий научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ»

Преподаваемые дисциплины:

• генетика наследственных болезней нервной системы

Образование: образования: высшее -в 1990г. окончила 2-ой МОЛГМИ им. Н.И. Пирогова по специальности педиатрия, в 1992 закончила интернатуру по специальности детская неврология

Повышение квалификации и профессиональная переподготовка:

1. АНО «Институт лабораторной медицины» по дополнительной профессиональной программе ICH GCP: надлежащая клиническая практика для исследователей. Удостоверение о повышении квалификации №771801880218 от 22.11.2018 г.
2. Удостоверение о повышении квалификации №622412569267 от 13.10.2020 г
3. «Неврология» - сертификат специалиста №1162242504526 от 13.10.2020 г.

Общий стаж работы: 30 лет

Стаж работы по специальности: 30 лет

Научные интересы: посвящена изучению генетической гетерогенности и клинического полиморфизма наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся неврологической симптоматикой, и разработке алгоритмов их дифференциальной диагностики.

Автор 77 публикаций в журналах и сборниках, 1 монографии, индекс Хирша -7

Также является соавтором:

• Программа для ввода и дифференциальной диагностики диагностики нервно-мышечных заболеваний "НЕЙРОГЕН". Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Угаров И.В. Свидетельство о регистрации программы для ЭВМ RU 2018612157, 13.02.2018. Заявка № 2017663232 от 20.12.2017.
• Способ лечения нестабильности шейного отдела позвоночника. Демченко С.И., Шаркова И.В., Самсонов Д.Г., Суханов Д.В., Иванов Д.А. Патент на изобретение RU 2239403 C1, 10.11.2004. Заявка № 2003118934/14 от 26.06.2003.

Дополнительная информация:

Член Российского общества медицинских генетиков, общества специалистов по нервно-мышечным болезням.

Активно выступает с докладами на научных конференциях, конгрессах, съездах для аудитории неврологов, генетиков, перинатологов, врачей общей практики (более 40 докладов), принимала участие в чтении лекций по заказу РОССНАНО (Синдром «вялого» ребенка. Дифференциальная диагностика; Клинико-генетические характеристики прогрессирующих врожденных мышечных дистрофий; Клинико-генетические характеристики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития; Окулофарингеальные мышечные дистрофии).