Кафедра генетики неврологических болезней

Стремительное развитие методов молекулярно-генетического анализа болезней человека в режиме реального времени меняет наши представления об этиологии поражений нервной системы. В первую очередь это касается периферического нейромоторного аппарата, а также нейродегенеративных изменений и эпилепсии. Фундаментальные исследования открыли новые возможности в лечении ряда болезней нервной системы и мышц, в первую очередь, с помощью модификаторов сплайсинга и замещения генов. Это требует от неврологов, узких специалистов и врачей других профилей постоянного повышения информированности и квалификации как по основным, так и смежным специальностям.

Кафедра генетики неврологических заболеваний ИВДПО ФГБНУ МГНЦ создана для теоретической и практической подготовки ординаторов и аспирантов, а также реализации программы непрерывного медицинского образования (НМО). Выбрав интересующую тему специалист имеет возможность пройти дистанционное или очное обучение. Институт является провайдером системы НМО. Независимо от выбранной формы обучения предусматривается обязательное тестирование полученных знаний с выдачей соответствующего сертификата о пройденном курсе.

Для достижения поставленных целей и задач сотрудниками кафедры и МГНЦ разработаны программы повышения квалификации для неврологов, клинических генетиков, деятельность которых связана с наследственной патологией центральной и периферической нервной системы и мышц. Пройти обучение может любой врач, интересующийся данными проблемами.

Кроме обучения основам медицинской генетики, предлагаются постоянно обновляемые программы повышения знаний по первичной и дифференциальной диагностике наследственных и приобретенных болезней нервной системы и мышц с использованием современных клинико-инструментальных и лабораторных методов. В основу обучения положена демонстрация и обобщение клинических случаев, рассмотрение результатов, предшествующих молекулярно-генетическим исследованиям. В структуру курсов входят программы по современным методам электродиагностики поражения разных уровней периферического нейромоторного аппарата и электроэнцефалографии. Особое внимание уделяется алгоритмам и стандартам обследования.

Занятия проводятся в форме теоретических и практических семинаров, лекций с интерактивными опросами, в том числе с использованием дистанционных образовательных технологий. В зависимости от профиля врачей, проходящих обучение, курс может быть расширен или сфокусирован на конкретных проблемах с привлечением патоморфологов, специалистов по лабораторной молекулярно-генетической диагностике, по генетике эндокринных, кардиологических и других областей, а также медико-генетическому консультированию и вопросам медицинской этики.

После обучения выдается свидетельство установленного образца, начисляются баллы в системе НМО.

Сотрудники кафедры:

• входят в рабочие группы клинических рекомендаций совместно с профессиональными ассоциациями;
• участвуют в создании стандартов по диагностике и мультидисциплинарному подходу к ведению пациентов с наследственными болезнями нервной системы и мышц;
• работают над составлением руководств, методических материалов по наследственным болезням нервной системы и мышц;
• представляют результаты исследований на профильных конгрессах, конференциях, симпозиумах и съездах.

Сотрудники кафедры осуществляют врачебные и консультативные услуги по каналу телемедицины с проведением дистанционных консилиумов по сложным клиническим случаям с врачами других медицинских учреждений, пациентами с наследственными болезнями и их законными представителями для персонализированного информационного сопровождения в соответствии с законодательством РФ.

Руководство и сотрудники:

Ученая степень: доктор медицинских наук

Ученое звание: профессор

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)

Программы ДПО:

• Наследственные мышечные дистрофии
• Расширенный неонатальный скрининг
• Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q
• Дыхательная поддержка у детей, подростков и взрослых в структуре мультидисциплинарного подхода оказания медицинской помощи пациентам со СМА5q
• Современные подходы этиопатогенетической терапии и контроль эффективности лечения при оказании мультидисциплинарной медицинской помощи пациентам со СМА5q
• Проблемы и осложнения течения СМА5q, связанные с состоянием желудочно-кишечного тракта и питанием
• Ортопедическая коррекция осложнений и реабилитационные мероприятия в работе мультидисциплинарной команды по ведению пациентов со СМА5q
• Оценка состояния и эффективности терапии пациентов с разными типами СМА5q по общепринятым шкалам

Образование:

Уровень образования: Высшее. Окончил 2-ой МОЛГМИ им. Н.И. Пирогова по специальности «педиатрия» в 1977 г., клиническая ординатура по неврологии при 2-ом МОЛГМИ им. Н.И. Пирогова в 1979 г., в 1984 г. защитил кандидатскую диссертацию, в 1994 – диссертацию на соискание ученой степени доктора медицинских наук.

Направление подготовки и(или) специальности: педиатрия, неврология

Квалификация: врач-невролог

Действующий сертификат специалиста «Неврология» - сертификат специалиста №0176242142161, от 20.12.2019

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

Повышение квалификации за последние 5 лет:

1. «Функциональная диагностика» - сертификат специалиста №1177241847542 от 12.11.2018;
2. «Функциональная диагностика», 144 часа, удостоверение №772408460564 от 12.11.2018;
3.  «Неврология и нейрохирургия», 144 часа, удостоверение № 762408910096 от 18.05. 2019.
4. «Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава»; удостоверение 770400475084 от 18.10.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 43 года

Стаж работы по специальности: 43 года

Научные интересы:

диагностика, дифференциальная диагностика и лечение приобретенных и наследственных болезней периферических нервов и мышц, синаптических болезней. Автор более 180 печатных научных работ, в том числе в ВАК рецензируемых и входящих в Scopus и/или Web of Science научных журналах; автор и соавтор 5 монографий, из них 2 руководства для врачей; индекс Хирша 9.

Соавтор:

• медицинская технология «Лечение депрессии методом ритмической транскраниальной магнитной стимуляции» (№ ФС №2010/ 310; совместно с Артеменко А.Р., Антиповой О.С.).
• патент «Способ диагностики васкулогенной эректильной дисфункции» - RU2444989C1 (совместно с Т.Г. Маркосяном, С.В. Ревенко и др).

Под руководством Никитина С.С. защищены 6 кандидатских диссертаций и две докторские диссертации.

Дополнительная информация:

Главный редактор рецензируемого ежеквартального научного журнала «Нервно-мышечные болезни», председатель РОО «Специалистов по нервно-мышечным болезням»; главный редактор газеты «Неврология сегодня»; член Диссертационного совета Д 001.016.01 при ФГБНУ «МГНЦ». Лауреат премии «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в области здравоохранения «Синяя птица» 2014 г. − «За выдающийся вклад в области решения вопросов пациентов с редкими заболеваниями». Эксперт Минобрнауки РФ в научно-технической сфере, удостоверение № 03-02087.

Должности:

Ученая степень: доктор медицинских наук

Ученое звание: профессор

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)
• Производственная (клиническая) практика базовая

Программы ДПО:

• Наследственные мышечные дистрофии (ДПО)
• Расширенный неонатальный скрининг (ДПО)
• Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q (ДПО)
• Дыхательная поддержка у детей, подростков и взрослых в структуре мультидисциплинарного подхода оказания медицинской помощи пациентам со СМА5q (ДПО)
• Современные подходы этиопатогенетической терапии и контроль эффективности лечения при оказании мультидисциплинарной медицинской помощи пациентам со СМА5q (ДПО)
• Проблемы и осложнения течения СМА5q, связанные с состоянием желудочно-кишечного тракта и питанием (ДПО)
• Ортопедическая коррекция осложнений и реабилитационные мероприятия в работе мультидисциплинарной команды по ведению пациентов со СМА5q (ДПО)
• Оценка состояния и эффективности терапии пациентов с разными типами СМА5q по общепринятым шкалам (ДПО)

Образование:

Уровень образования: Высшее. Окончила 2-ой Московский медицинский институт им Н.И. Пирогова по специальности врач-педиатр и аспирантуру по неврологии на кафедре детской неврологии того же института.

Направление подготовки и(или) специальности: педиатрия, неврология, генетика.

Квалификация: врач-невролог, врач-генетик.

Действующая аккредитация специалиста: Генетика, протокол заседания Центральной аккредитационной комиссии по итогам проведения периодической аккредитации специалистов №13 от 23.11.2021.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

1. Интервенционные методы лечения в неврологии – 72ч.; удостоверение 770400108333 от 07.12.2017 г.
2. Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475061 от 18.10.2021
3. Педагог профессионального обучения, профессионального образования и дополнительного профессионального образования (258 часов): удостоверение 772412127636 от 19.11.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 43 года

Стаж работы по специальности: 41 год

Научные интересы:

изучение природы генетической гетерогенности моногенных заболеваний и хромосомных синдромов.

Автор 305 публикаций, соавтор двух монографий, посвященных наследственным заболеваниям  и учебника «Генетика» для ВУЗов, индекс Хирша 11

Под руководством Дадали Е.Л. защищены 14 кандидатских и одна докторская диссертация.

Дополнительная информация:

член Диссертационного Совета, член редколлегий журнала «Нервно-мышечные болезни». Член Российского общества медицинских генетиков, Ассоциации медицинских генетиков РФ, общества специалистов по нервно-мышечным болезням. Ежегодно выступает с докладами и является модератором секций на российских и международных конференциях и съездах, посвященных проблемам диагностики и лечения наследственных заболеваний. Проводила авторские курсы по диагностике и лечению наследственных заболеваний нервной системы (нервно-мышечных заболеваний и эпилепсий).Награждена медалью «К 850- летию Москвы», значком «Отличник здравоохранения», медалью «За вклад в реализацию государственной политики в области научно-технологического развития». Ветеран труда.

Должности:

Заведующая научно-консультативным отделом, главный научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ»

Ученая степень: Доктор медицинских наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)
• Производственная (клиническая) практика базовая

Программы ДПО:

• Наследственные мышечные дистрофии
• Критерии диагностики и дифференциальной диагностики СМА
• Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q
• Дыхательная поддержка у детей, подростков и взрослых в структуре мультидисциплинарного подхода оказания медицинской помощи пациентам со СМА5q
• Современные подходы этиопатогенетической терапии и контроль эффективности лечения при оказании мультидисциплинарной медицинской помощи пациентам со СМА5q
• Проблемы и осложнения течения СМА5q, связанные с состоянием желудочно-кишечного тракта и питанием
• Ортопедическая коррекция осложнений и реабилитационные мероприятия в работе мультидисциплинарной команды по ведению пациентов со СМА5q
• Оценка состояния и эффективности терапии пациентов с разными типами СМА5q по общепринятым шкалам

Образование:

Уровень образования: Высшее,  в 1990г. окончила 2-ой МОЛГМИ им. Н.И. Пирогова по специальности педиатрия, в 1992 закончила интернатуру по специальности детская неврология. 2004 г. защитила кандидатскую диссертацию по специальностям генетика и неврология, в 2021 – диссертацию на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальностям генетика и неврология

Направление подготовки и(или) специальности: педиатрия, неврология, генетика.

Квалификация: врач-невролог

Действующий сертификат специалиста «Неврология» - сертификат специалиста №1162242504526 от 13.10.2020 г.

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

• «Неврология» - сертификат специалиста №1162242504526 от 13.10.2020 г.
• Удостоверение о повышении квалификации «Неврология» №622412569267 от 13.10.2020 г
• АНО «Институт лабораторной медицины» по дополнительной профессиональной программе ICH GCP: надлежащая клиническая практика для исследователей. Удостоверение о повышении квалификации №771801880218 от 22.11.2018 г.
• Педагогика высшей школы, информационно-коммуникационные технологии в деятельности профессорско-преподавательского состава: удостоверение 770400475098 от 18.10.2021

Стаж:

Общий стаж работы: 32 года

Стаж работы по специальности: 32 года

Научные интересы:

изучение генетической гетерогенности и клинического полиморфизма наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся неврологической симптоматикой и разработка алгоритмов их дифференциальной диагностики.

Автор 77 публикаций в журналах и сборниках, 1 монографии, индекс Хирша -7

Также является соавтором:

• Программа для ввода и дифференциальной диагностики нервно-мышечных заболеваний "НЕЙРОГЕН". Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Угаров И.В. Свидетельство о регистрации программы для ЭВМ RU 2018612157, 13.02.2018. Заявка № 2017663232 от 20.12.2017.
• Способ лечения нестабильности шейного отдела позвоночника. Демченко С.И., Шаркова И.В., Самсонов Д.Г., Суханов Д.В., Иванов Д.А. Патент на изобретение RU 2239403 C1, 10.11.2004. Заявка № 2003118934/14 от 26.06.2003.

Дополнительная информация:

Член Российского общества медицинских генетиков, общества специалистов по нервно-мышечным болезням.

Активно выступает с докладами на научных конференциях, конгрессах, съездах для аудитории неврологов, генетиков, перинатологов, врачей общей практики (более 40 докладов), принимала участие в чтении лекций по заказу РОССНАНО (Синдром «вялого» ребенка. Дифференциальная диагностика; Клинико-генетические характеристики прогрессирующих врожденных мышечных дистрофий; Клинико-генетические характеристики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития; окулофарингеальные мышечные дистрофии).

Должности:

Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач- невролог консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».

Ученая степень: Кандидат медицинских наук

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Генетика (аспирантура)
• Производственная (клиническая) практика базовая

Программы ДПО:

• Наследственные мышечные дистрофии
• Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q
• Дыхательная поддержка у детей, подростков и взрослых в структуре мультидисциплинарного подхода оказания медицинской помощи пациентам со СМА5q
• Современные подходы этиопатогенетической терапии и контроль эффективности лечения при оказании мультидисциплинарной медицинской помощи пациентам со СМА5q
• Проблемы и осложнения течения СМА5q, связанные с состоянием желудочно-кишечного тракта и питанием
• Ортопедическая коррекция осложнений и реабилитационные мероприятия в работе мультидисциплинарной команды по ведению пациентов со СМА5q
• Оценка состояния и эффективности терапии пациентов с разными типами СМА5q по общепринятым шкалам

Образование:

Уровень образования: Высшее. Окончила с отличием лечебный факультет Казанского государственного медицинского университета в 2012 г. по специальности «Лечебное дело». В 2013 г. окончила интернатуру по неврологии на базе кафедры неврологии и нейрохирургии Казанского государственного медицинского университета, прошла профессиональную переподготовку по специальности функциональная диагностика на базе Казанской государственной медицинской академии, далее регулярно повышает квалификацию по обеим специальностям. В 2021 г. окончила очную аспирантуру ФГБНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика», защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук.

Направление подготовки и(или) специальности: неврология, генетика, функциональная диагностика.

Квалификация: врач-невролог, врач функциональной диагностики

Повышение квалификации и профессиональная переподготовка:

Действующие сертификаты специалиста: неврология, № 0377180838369, до 29.09.2023 г.; функциональная диагностика, № 1163241859202, до 15.03.2024

Повышение квалификации за последние 5 лет:

1. Актуальные вопросы электродиагностики болезней нервной системы (повышение квалификации); удостоверение № 00086231 от 20.01.2017 г.
2. Неврология (повышение квалификации); удостоверение № 180001671149 от 29.09.2018 г.
3. Функциональная диагностика в неврологии; удостоверение № 632408990440 от 04.03.2019 г.
4. Комплексная диагностика наследственных болезней нервной и мышечной системы. Миопатии; удостоверение № 00287098 от 06.07.2020 г.
5. Актуальные вопросы нейроурологии; удостоверение № 00287146 от 20.07.2020 г.
6. Основы проведения электроэнцефалографического мониторинга; удостоверение № 00287156 от 28.07.2020 г.
7. Интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями; удостоверение № 00345957 от 13.07.2021 г.

Стаж:

Общий стаж работы: 10 лет

Стаж работы по специальности: 10 лет

Научные интересы:

изучение клинико-генетических характеристик и патогенеза наследственных нервно-мышечных болезней. Особый интерес представляют наследственные миопатии.

Автор более 20 публикаций, индексируемых в базах данных WoS и Scopus, индекс Хирша – 4.

Также является соавтором издания «Краткий справочник невролога»; изд.3-е; 2018: 484 стр.; изд.5-е; 2022: 532 стр.

Дополнительная информация:

Член Регионального общества специалистов по нервно-мышечным болезням, Российского общества медицинских генетиков.

Активно выступает с докладами на научных конференциях, конгрессах, съездах (более 40 докладов). Является преподавателем НОЧУ ДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию» с 2018 г. Регулярно читает авторские курсы повышения квалификации по электронейромиографии врачам-неврологам и врачам функциональной диагностики.

Должности:

Научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»

Преподаваемые дисциплины:

• Генетика (ординатура)
• Производственная (клиническая) практика базовая

Образование:

Уровень образования: Высшее. Окончила с отличием медико-биологический факультет ФГБО УВО «Волгоградский государственный медицинский университет» по специальности “Медицинская биохимия” в 2019 году. В 2021 г. окончила ординатуру на базе ФГБНУ “Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова” по специальности "Генетика"

Направление подготовки и(или) специальности: медицинская биохимия, генетика

Квалификация: врач-генетик

Действующие сертификаты специалиста: Свидетельство об аккредитации по специальности по специальности Генетика от 3 сентября 2021 г. № 772300187719.

Стаж:

Общий стаж работы: 3 года

Стаж работы по специальности «Генетика»: 3 года

Научные интересы:

изучение клинических характеристик и генетической гетерогенности наследственных нервно-мышечных болезней. Особый интерес представляют наследственные миопатии, сопровождающиеся лице-плече-лопаточным фенотипом.

Дополнительная информация:

Член Российского общества медицинских генетиков, член Ассоциации медицинских генетиков, член Московского общества медицинских генетиков.

Должности:

Врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ»