О кафедре генетики эндокринных болезней ИВДПО ФГБНУ «МГНЦ»

Последние десятилетия ознаменованы бурным развитием молекулярной биологии и клинической генетики, что затрагивает все области медицины, включая эндокринологию. В эндокринной системе гены кодируют белковые гормоны, рецепторы, белки-переносчики, белки внутриклеточного сигналинга, факторы транскрипции, ответственные за закладку и развитие эндокринных желез, и другие биологически важные молекулы. Для большинства нарушений эндокринной системы установлены моногенные причины, и их правильное и своевременное распознавание эндокринологами необычайно важно для выбора оптимальной тактики ведения пациента и последующего генетического консультирования. В то же время многие симптомы эндокринных заболеваний (например, нарушения роста, изменения строения половых органов и др.) являются неспецифичными, встречаются при разнообразной синдромальной патологии, и их значимость как проявление гормональной дисфункции может быть недооценено генетиками или специалистами других специальностей. Отдельное внимание должно быть уделено молекулярно-генетической диагностике, которая становится все более и более рутинной, но для полноценной интерпретации которой важен синтез клинических, молекулярных и биоинформатических данных.

Кафедра генетики эндокринных заболеваний ИВДПО ФГБНУ МГНЦ создана для решения важной медицинской научно-образовательной задачи – формирования качественно нового уровня понимания значимости эндокринной генетики, что позволит ознакомить эндокринологов и других медицинских специалистов с основами клинической генетики, биоинформатики и современными генетическими технологиями и, наоборот, раскрыть для генетиков (как клиницистов, так и фундаментальных исследователей) особенности эндокринной патологии, что все вместе создаст предпосылки для улучшения качества медицинской помощи и разработки новых методов диагностики и терапии. Стратегическими целями кафедры являются формирование поэтапного обучения специалистов высшей квалификации по генетике эндокринных заболеваний, а также проведение научно-исследовательской и методической работы в сотрудничестве с ведущими российскими и зарубежными. Достижению поставленных целей будут способствовать оригинальные программы повышения квалификации, подготовленные сотрудниками кафедры.

Обучение проводится в форме теоретических и практических занятий (клинических разборов), лекций и семинаров, осуществляемых, в том числе, с использованием дистанционных образовательных технологий. Особенностью кафедры является то, что обучение проводится на базе крупнейшего в Европе и России научно-исследовательского центра, объединяющего ведущих специалистов в области клинической и лабораторной генетики и врачей других специальностей, в том числе эндокринологии.