Баранова Анна Вячеславовна
Лаборатория некодирующих вариантов генома
Лаборатория была выделена в самостоятельное подразделение из лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» в 2024 году.
Основное направление работы – исследование роли некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности в развитии наследственных заболеваний человека.
Основные направления работы включают исследование вариантов:
- влияющих на прохождение сплайсинга,
- расположенных в 5` нетранслируемых областях генов (5`UTR) и влияющих на эффективность трансляции,
- расположенных в регуляторных областях генов и влияющих на транскрипцию генов.
Заведующая лабораторией
Филатова Александра Юрьевна
- Тел:
- +7 (499) 612-80-45
- Email:
- maacc@yandex.ru
ORCID: 0000-0002-5979-0727
WOS ID: AAH-8836-2021
Scopus ID: 57192997444
РИНЦ ID (SPIN-код): 7374-8877
Сотрудники
-
-
Давыденко Ксения Алексеевна -
Климова Евгения Константиновна -
Харитонов Даниил Владиславович -
Шинкевич Ян Вячеславович
Примеры публикаций
A. Filatova et al. uAUG-creating variant in the LDLR gene causes mild Familial hypercholesterolemia, Human Genetics, 2025 Oct;144(9-10):1001-1009 https://doi.org/10.1007/s00439-025-02770-w
K. Davydenko et al. Assessing Splicing Variants in the PAX6 Gene: A Comprehensive Minigene Approach, Journal of cellular and molecular medicine, 2025 Mar;29(6):e70459. https://doi.org/10.1111/jcmm.70459
A. Filatova et al. Annotation of uORFs in the OMIM genes allows to reveal pathogenic variants in 5′ UTRs, Nucleic Acids Research, 2023 Feb 22;51(3):1229-1244. https://doi.org/10.1093/nar/gkac1247
L. Skorodumova et al. Splice‐site variant in the RPS7 5′‐UTR leads to a decrease in the mRNA level and development of Diamond‐Blackfan anemia, Clinical Genetics, 2023 Jan;103(1):93-96. https://doi.org/10.1111/cge.14221
A. Filatova et al. Upstream ORF frameshift variants in the PAX6 5ʹUTR cause congenital aniridia, Human Mutation, 2021 Aug;42(8):1053-1065. https://doi.org/10.1002/humu.24248