Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Основной метод – геногеографическое изучение пространственно-временной структуры генофондов разных иерархических уровней. И все исследования держатся на трех китах: Биобанке Северная Евразия, базах данных о генофондах народов России и мира, картографических технологиях биоинформационного анализа.

Экспериментальные методы

Для выделения ДНК мы пользуемся наиболее надежной, хотя и наиболее трудоемкой, фенол-

хлороформной методикой, а оценку качества ДНК проводим особенно тщательно с помощью широкой палитры методов - от классического электрофореза в агарозном геле и использования Nanodrop до измерений концентрации ДНК с помощью Qubit и с помощью ПЦР в реальном времени.

Анализ отдельных маркеров проводится путем ПЦР в реальном времени (SNP-маркеры), фрагментного анализа (STR-маркеры), также проводится секвенирование по Сэнгеру. Геномный анализ проводится как с помощью генотипирования на чипах Illumina, так и с помощью NGS (полноэкзомное секвенирование, в ряде случаев - полногеномное) в рамках сотрудничества с другими российскими институтами. С начала 2019 года на базе нашей лаборатории запускается массовый популяционный скрининг панелей маркеров с помощью технологии OpenArray (одновременное генотипирование до 256 маркеров на одном образце).

Перечисленный спектр экспериментальных методов применяется для анализа аутосомных, Y-хромосомных и митохондриальных ДНК-маркеров.

Методы биоинформатики

Разработка популяционных баз данных: для мтДНК и Y-хромосомы - базы данных полных и частичных сиквенсов, STR-полиморфизмов, для аутосомных маркеров - широкогеномных панелей, полногеномных и полноэкзомных данных. Анализ NGS (полногеномные или полноэкзомные сиквенсы) и широкогеномных панелей (Illumina, Affimetrix) современной и древней ДНК человека. Основные современные методы популяционного анализа (структура популяций, дрейф, миграции, отбор): РС (метод главных компонент), IBD (Identity-By-Descent), ADMIXTURE (анализ предковых компонентов), F2, F3 и D статистики, qpAdm, TreeMix, Population Branch Statistic, FineMAV, Extended Haplotype Homozygosity (и ее вариации), Finestructure, Chromopainter, Fay&Wu’s H и Tajima’s D статистики, EMMAX и другие алгоритмы, основанные на применении полного спектра методов машинного обучения. Для гаплоидных систем (Y-хромосомы и митохондриальной ДНК) анализ полногеномных данных, филогенетический анализ, разработка программного обеспечения для работы с данными NGS, кластеризация и филогеография, в том числе анализ сиквенсов древней и поврежденной ДНК.       

Картографические методы

Программное обеспечение GeneGeo ежегодно развивается и позволяет применять большинство методов биоинформатики для их картографического анализа. Обширный арсенал методов компьютерной геногеографии (от построения интерполяционных карт распространения отдельных признаков до множества обобщенных карт) позволяет реконструировать и своими глазами увидеть основные миграционные потоки и исторические этапы в формировании генофонда. Картографический анализ проводится для данных о любых типах полиморфизмов.