RCMG Workshops on Clinical Medical Genetics

Докладчики:

1. Смирнихина Светлана Анатольевна, заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н.: «Геномное редактирование для лечения наследственных болезней»
2. Анучина Арина Артуровна, научный сотрудник лаборатории редактирование генома МГНЦ, аспирант «Редактирование генома и повышение его эффективности»

Тема заседания: Обзор новостей

Докладчики:

1. Боровиков А.О.
2. Спарбер П.А.
3. Семенова Н.А.

Тема заседания: Трехмерная геномика в норме и патологии

Докладчик: Ульянов Сергей Владимирович, к.б.н., Ведущий научный сотрудник биологического факультета МГУ и Института Биологии Гена РАН

Тема заседания: Роль эхографии в диагностике наследственной патологии

Докладчик: Мальмберг Ольга Леонидовна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры УЗД РМАПО, член ISUOG-международное общество врачей УЗД в акушерстве и гинекологии. Главный специалист по УЗ-диагностике в ГК "Мать и дитя"

Тема заседания: Обзор докладов с конференции ESHG 2019

Примерный список тем:

1. Single cell sequencing
2. High throughput подходы в функциональной геномике
3. Результаты лечения over-growth синдрома
4. Редактирования генома у здоровых людей
5. Механизмы неполной пенетрантности
6. Регуляторные элементы генома в норме и патологии
7. Мультиомиксные подходы в диагностике наследственной патологии

И многое другое

Тема заседания: Пренатальная и предимплантационная диагностика в эпоху NGS

Докладчики:

1. Ольга Анатольевна Щагина, к.м.н., зав. лаб. молекулярно-генетической диагностики 1 ФГБНУ "МГНЦ"
2. Екатерина Алексеевна Померанцева, к.б.н, медицинский директор "Генетико"

Тема заседания: Обзор новостей из мира генетики

Докладчики: 

1. Спарбер Петр Андреевич, ординатор МГНЦ, сотрудник лаборатории функциональной геномики.
2. Врач МГНЦ, к.м.н. Семенова Наталья Александровна
3. Врач МГНЦ, Боровиков Артем Олегович

Докладчики:

1. Спарбер Петр Андреевич, ординатор МГНЦ, сотрудник лаборатории функциональной геномики «Длинные некодирующие РНК в патогенезе наследственных заболеваний vol 2,0»
2. Плотникова Ольга Михайловна, аспирант Московского физико-технического института лаборатории функционального анализа генома, биоинформатик BostonGene «Анализ экспрессии и потенциала взаимодействия микроРНК-мРНК интерактома человека»

Докладчики:

1. Воинова Виктория Юрьевна, д.м.н., ведущий научный сотрудник отделения клинической генетики НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева. «Клинические случаи, требующие функционального анализа данных NGS»
2. Поволоцкая Инна Сергеевна, к.б.н., руководитель лаборатории клинической геномики и биоинформатики НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева. «Гены кандидаты моногенных заболеваний»

Тема заседания: «Клинические и фундаментальные аспекты муковисцидоза».

Докладчики:

1. Ефремова Анна Сергеевна, к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории «генетики стволовых клеток» МГНЦ «Новая in vitro модель на основе органоидов. Применение кишечных органоидов для терапии муковисцидоза»
2. Мельяновская Юлия Леонидовна, научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, врач лабораторный генетик «Опыт применения метода разности кишечных потенциалов у больных муковисцидозом»

Тема заседания: «Первичные и вторичные митоходриальные заболевания».

Докладчики:

1. Цыганкова Полина Георгиевна, к.б.н., ст.н.с. лаб. «наследственных болезней обмена веществ»
2. Коновалов Федор Андреевич, к.б.н., руководитель Лаборатории клинической биоинформатики

Тема заседания: «Хромосомные перестройки от клиники до диагноза».

Докладчики:

1. Твеленева Александра Алекесандровна, ординатор МГНЦ, м.н.с лаборатории цитогенетики «Структурные перестройки хромосом или о чем молчит ХМА»
2. Юрченко Дарья Александровна, аспирант МГНЦ, лаборатория цитогенетики «Структурные перестройки хромосом или о чем говорит клиника»

Докладчики:

1. к.ф/м.н Руднева Светлана Айвенговна, с.н.с лаб. генетики нарушений репродукции "Чудо молекулярной инженерии - механизм движения жгутиков сперматозоидов"
2. к.б.н Хаят Сабина Шаукатовна, с.н.с лаб. генетики нарушений репродукции "Некоторые генетические аспекты нарушения половой аутоидентификации"

Тема заседания: наследственные заболевания соединительной ткани

Докладчики:

1. Врач МГНЦ Гусева Дарья Михайловна «трудности клинической диагностики наследственной патологии скелета»
2. Н.с лаб НБО Нагорнова Татьяна Сергеевна «NGS-диагностика наследственных заболеваний с патологией скелета».

Тема заседания: «Обзор геномных новостей».

Докладчики:

1. Врач МГНЦ, к.м.н. Семенова Наталья Александровна 
2. Ординатор МГНЦ, Спарбер Петр Андреевич
3. Врач МГНЦ, Боровиков Артем Олегович

Тема заседания: «Обзор докладов с конференции ESHG 2018».

Докладчики:

1. к.м.н. Врач МГНЦ Семенова Наталья Александровна 
2. н.с лаборатории функциональной геномики Филатова Александра Юрьевна
3. к.б.н. с.н.с лаборатории НБО Цыганкова Полина Георгиевна
4. ординатор МГНЦ, Спарбер Петр Андреевич

Темы докладов:

1. к.м.н. Врач МГНЦ Семенова Наталья Александровна «Сторожевые фенотипы в клинической генетике» 
2. ординаторы МГНЦ, Спарбер Петр Андреевич и Боровиков Артем Олегович «Обзор докладов с конференции Life of Genomes».

Темы докладов: 

1. н.с экспертно-криминалистического центра УВД по ЮАО, Слепцова Юлия Сергеевна «Генетика в криминалистике»
2. ординатор МГНЦ Боровиков Артем Олегович «внезапная смерть: семейный рок или генетика»

Темы докладов: 

1. д.б.н., профессор, заведующий лаборатории эпигенетики МГНЦ Стрельников Владимир Викторович «Вперёд в прошлое: анализ гетеродуплексов и конформационного полиморфизма ДНК в эпоху геномного секвенирования». 
2. н.с лаборатории эпигенетики МГНЦ, Карандашева Кристина Олеговна «таргетное секвенирование Ion AmpliSeq: анализ данных и подводные камни».

Темы докладов: 

1. к.м.н Ипатова Мария Георгиевна, доцент кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина, РНИМУ им. Н.И.Пирогова «Клиническая оценка результатов биохимического анализа крови»
2. к.м.н Семенова Наталья Александровна врач-генетик МГНЦ «дифференциальная диагностика наследственных заболеваний с поражением печени»
3. ординатор Гусева Маргарита Владимировна – разбор клинического случая

Темы докладов: 

1. Врач-генетик Акимова Ирина Алексеевна «Клиническая характеристика и генетическая гетерогенность ранних эпилептических энцефалопатий»
2. Ординатор Вяхирева Юлия Владимировна «Возможности функционального анализа при наследственных формах эпилепсии»

Темы докладов: 

1. к.б.н Марахонов А.В «Патогенные мутации и генное окружение: современный взгляд на взаимодействия генов в эпоху HTS» 
2. ординатор Фрейре М.В «эффект синонимичных вариантов»

Тема заседания: "Генетика умственной отсталости: трудности дифференциальной диагностики."
Докладчики: Анисимова И.В и Левченко О.А

Тема первого заседания:
Современные методы лечения больных с наследственными нарушениями обмена вещества. к.м.н Семенова Н.А.
Обзор технологий и клинические примеры использования методов генной терапии в клинической практике. Спарбер Петр и Боровиков Артем