Гость выпуска:
Константинова Валерия Николаевна – врач-гематолог Городского центра по лечению гемофилии (г. Санкт-Петербург), кандидат медицинских наук
Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией. Одно из самых распространенных заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови – болезнь Виллебранда.
Заболевание связано с наследственным дефектом фактора Виллебранда, особого белка, который выполняет в организме различные функции – участвует в процессе свертывания крови, воспаления, репаративных процессах и т.д. Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин, так и у женщин.
Болезнь Виллебранда связана либо с дефицитом этого белка, либо с его качественными аномалиями, т.е. неправильным строением молекулы.
На сегодняшний день, согласно классификации, существует 3 типа болезни Виллебранда, которые различаются по лабораторным признакам, степени выраженности кровоточивости и типам наследования заболевания.
«Наиболее тяжелый – тип III, когда у пациента практически полностью отсутствует белок фактора Виллебранда, а также второй белок – фактор свертываемости крови VIII. У пациентов с типом I отмечается снижение фактора Виллебранда и фактора свертывания VIII, но в менее выраженной форме. При типе II имеются нарушения, связанные с качественными аномалиями фактора Виллебранда», - рассказала Валерия Константинова.
По словам эксперта, для постановки и верификации диагноза необходимо выполнить целый комплекс лабораторных тестов. В отличие от гемофилии, заболевание наследуется независимо от пола – им одинаково часто болеют и мужчины, и женщины. Клинические проявления обычно более тяжелые у женщин в силу физиологических особенностей, в частности, менструальные циклы могут сопровождаться обильными кровопотерями.
Согласно литературным данным, болезнью Виллебранда страдает до 1% населения в мире. В нашей стране проживает около 140 млн. человек, соответственно, по оценкам специалистов, с данным заболеванием должно жить около 140 тыс. пациентов. Однако, на сегодняшний день в регистре пациентов с коагулопатиями числится около 3,5 тыс. человек. Большинство пациентов в нашей стране не имеют установленного диагноза.
Зачастую люди не знают о своей патологии и не обращаются к врачу, считают симптомы повышенной кровоточивости нормой (частые синяки, длительные кровотечения из слизистых, обильные менструации, значительные кровопотери и пр.).
К основным признакам болезни Виллебранда у детей относится так называемый кожно-слизистый геморрагический синдром – это носовые кровотечения, кровотечения из десен, при прорезывании зубов, синяки, подкожные гематомы, длительные кровотечения при микротравмах и порезах.
У взрослых пациентов могут отмечаться обильные кровотечения после оперативных вмешательств, экстракции зубов. У женщин также присоединяются менструальные и кровопотери в послеродовом периоде.
Диагностировать заболевание помогает специальное исследование – коагулограмма с определением активности фактора свертывания VIII, определение уровня ингибитора, антигена фактора Виллебранда, активность Rco фактора Виллебранда (первичное обследование). Ряд пациентов нуждаются в повторных обследованиях, т.к. фактор Виллебранда имеет характеристику «хамелеона» - он может достаточно активно колебаться в различные периоды жизни пациента. Это острофазный белок, который может быть повышен у пациентов, перенесших различные заболевания, оперативные вмешательства, переливание крови.
«У часто болеющих детей зачастую наблюдается воспалительное состояние всего организма и фактор Виллебранда может быть ложно повышенным. У новорожденных и детей постарше бывает сложно установить диагноз, так как фактор Виллебранда – острофазовый, стрессовый белок. Это может послужить определенным ограничением для постановки диагноза. При сдаче крови, например, из клеток эндотелия может произойти выброс запасного количества фактора Виллебранда, и в крови выявится его нормальный уровень (ложноположительный), что «смажет» клиническую картину заболевания», - рассказала эксперт.
Кроме того, у женщин беременность и прием оральных контрацептивов могут приводить к ложноотрицательным результатам. По опыту работы Городского центра по лечению гемофилии, обследование на болезнь Виллебранда следует проводить через 2-3 месяца после отмены гормональных препаратов.
«Аналогичная ситуация – послеродовой период. Поймать нарушения можно только через 6-8 месяцев после родоразрешения, так как во время беременности активизируется свертывающая система крови, и мы можем получить ложноотрицательный результат», – уверена Валерия Константинова.
Препараты факторов свертывания крови VIII и фактора Виллебранда имеют большую стоимость, однако сегодня, благодаря развитию федеральной программы «14 высокозатратных нозологий», а также созданию фонда «Круг добра», взрослые и педиатрические пациенты получают необходимые лекарства за счет государства. При этом право на льготу пациент получает после постановки диагноза и включения в регистр пациентов, вне зависимости от того, оформлена у него инвалидность или нет.
«Право на льготу, то есть на получение специфических препаратов факторов свертываемости крови, пациент получает по факту установления диагноза. Наличие инвалидности здесь не принципиально. С 2007 года и взрослые и дети получают лекарства в рамках федеральной программы «14 ВЗН» и через фонд «Круг добра». Сегодня пациенты получают высококачественные, высокоэффективные и безопасные концентраты факторов свертывания крови, содержащие фактор Виллебранда. Для пациентов, нуждающихся в оперативных вмешательствах и профилактике кровотечений, подбирается соответствующая эффективная терапия», - отметила врач-гематолог.
По словам эксперта, при установленном диагнозе болезни Виллебранда, пациенту необходимо как минимум 1-2 раза в год показаться лечащему врачу-гематологу. Минимум раз в год необходимо сдать коагулограмму с определением основных параметров, в том числе, активности факторов VIII и фактора Виллебранда. Это необходимо, в том числе, для заблаговременного составления заявки на концентраты факторов свертывания крови.
При болезни Виллебранда не рекомендуются такие процедуры, как татуировки, пирсинги, экстремальные виды спорта – горные лыжи, прыжки с тарзанки, катание на коньках, самокатах, бокс и прочее.
«Исключены травмоопасные виды спорта. Для наших пациентов даже один гемартроз – это уже повод к запуску тяжелой патологической реакции со стороны сустава. Получив один раз гемартроз, в дальнейшем, к сожалению, этот сустав уже не будет здоров. Приветствуется активный образ жизни, занятия спортом, не связанные с высоким травматизмом – плавание, ходьба, йога, пилатес, различные виды творчества», - подытожила эксперт.
Темы эпизода:
- Что такое болезнь Виллебранда (БВ)? Основная причина развития заболевания? 02:37-06:32
- Как наследуется заболевание? 06:39-08:08
- Как можно заподозрить БВ? Статистика по распространенности БВ? 08:14-12:30
- Как проявляется заболевание у детей и взрослых? 12:31-15:43
- Диагностика БВ 15:53-21:09
- Терапия БВ 21:10-23:05
- Различия в зарубежном и российском опыте лечения пациентов с БВ 23:06-26:16
- Профилактика БВ 26:22-30:39
- Сколько раз в год нужно посещать гематолога при БВ? 30:40-32:58
- Образ жизни пациентов с БВ? 32:59-38:49
Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Прослушать выпуск можно здесь:
