Эксперты МГНЦ выступили на XIV Всероссийской научно-практической конференции «NGS-2026»

Конференция состоялась на базе РНИМУ имени Н.И. Пирогова. Мероприятие проводилось в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.

От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конференции приняли участие:

• ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.м.н. Александр Лавров,
• начальник информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3, к.м.н. Оксана Рыжкова,
• лаборант-исследователь Центра коллективного пользования «Геном» Анна Басова.

Ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.м.н. Александр Лавров отметил, что нонсенс-мутации – причина 10% всех наследственных заболеваний. Один из способов восстановления экспрессии белка при таких вариантах – это пропуск экзонов с преждевременным стоп-кодоном. В частности, для лечения миодистрофии Дюшенна уже применяется патогенетическая терапия на основе пропуска экзонов с помощью малых молекул. В МГНЦ действуют программы селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера. Россия сегодня занимает второе место в мире по числу пациентов, получающих терапию на основе пропуска экзонов. Геномное редактирование на основе CRISPR/Cas9 может в перспективе восстановить синтез белка после однократной процедуры. Результаты исследований, проведенных в лаборатории редактирования генома МГНЦ показывают, что делеция проблемных экзонов или нарушение их сплайсинга могут лечь в основу разработок нового класса терапии миодистрофии Дюшенна.

Начальник информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 3, к.м.н. Оксана Рыжкова остановилась на перспективах секвенирования третьего поколения. Она отметила, что эта технология позволяет повысить эффективность детекции патогенных вариантов в «сложных» областях генома и, соответственно, повысить информативность молекулярной диагностики.

«Прямое считывание модификаций ДНК, таких как метилирование, открывает возможности уточнения патогенности вариантов с неясным клиническим значением и определения групп больных, в том числе, хроматинопатиями, в которых молекулярно-генетические методы не позволили установить диагноз. Программное обеспечение для анализа длинных ридов пока еще не достигло зрелости и удобства решений, которые мы видим при анализе коротких прочтений, однако оно продолжает развиваться», –подчеркнула Оксана Рыжкова.  

С широким внедрением полногеномного и полноэкзомного секвенирования все чаще возникает проблема вторичных находок – клинически значимых генетических вариантов, которые выявлены помимо тех, которые были целью основного исследования. Своевременное обнаружение этих вариантов у здоровых носителей позволяет принять профилактические меры и предотвратить серьезные последствия для здоровья.  Однако их анализ и интерпретация в ручном режиме требуют значительных ресурсов. В начале 2026 года Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова получил патент на алгоритм «ACMG_SF_Classifier» для автоматизированного выявления клинически значимых вторичных находок при полногеномном секвенировании. Лаборант-исследователь Центра коллективного пользования «Геном» Анна Басова поделилась результатами его применения на выборке, включавшей 7827 человек. Чаще всего в качестве вторичных находок выявлялись патогенные варианты в генах BRCA1, LDLR, BRCA2, TTN, APOB.

«Автоматизированный алгоритм выявления вторичных находок интегрирован с базами данных ClinVar, gnomAD, HGMD. Частота выявления клинически значимых вторичных находок в основной выборке составила 5,27%. Автоматизированный алгоритм позволил сократить объем вариантов в генах списков ACMG и российских руководств, требующих пересмотра экспертом в ручном режиме, более чем на 91%. Алгоритм готов к внедрению в клиническую практику. Его использование позволит ускорить анализ, снизить нагрузку на врачей-генетиков и свести к минимуму риск пропуска клинически значимых вариантов», – подчеркнула Анна Басова.  

Тезисы XIV Всероссийской научно-практической конференции «NGS-2026» будут доступны на сайте http://ngsconference.ru/?ysclid=mo8aikm8h0846302416