17 мая – День информированности о нейрофиброматозе

Нейрофиброматоз 1 типа – это генетически обусловленное заболевание, причина которого – патогенные варианты в гене NF1. Этот ген расположен на 17-ой хромосоме и кодирует белок нейрофибромин, который является одним из участников клеточного сигнального пути PI3K/AKT/mTOR. Мутации в гене нарушают цикл деления клеток, запуская процесс избыточной пролиферации, что приводит к возникновению новообразований. Заболевание затрагивает, в основном, нервную систему и кожу, поскольку именно там ген NF1 экспрессируется наиболее активно.

Нейрофиброматоз 1 типа относится к факоматозам (греч. phakos – пятно), группе наследственных заболеваний, для которых характерно поражение нервной, зрительной систем, кожных покровов. Все они имеют доминантный тип наследования, и патогенная мутация может возникнуть как случайным образом в период эмбриогенеза, так и оказаться унаследованной от одного из родителей.

На сегодняшний день по данным национального регистра в России насчитывается 2 540 пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.

Заподозрить нейрофиброматоз 1 типа можно по одному из клинических признаков.

Диагноз может быть установлен клинически при наличии 2-ух и более признаков:

множественные, похожие на веснушки, пигментные пятна в подмышечной и паховой областях;
6 и более пигментных пятен «кофе с молоком» определенного размера, размер зависит от возраста пациента;
2 и более пятен Лиша на радужной оболочке глаза;
2 и более аномалии сосудистой оболочки глаза (хороидальные гамартомы);
глиома зрительного нерва;
характерные изменения костей: дисплазия крыла клиновидной кости, переднелатеральная дисплазия большеберцовой кости или образование ложного сустава длинной трубчатой кости;
наличие в семье родственника с установленным диагнозом; нейрофиброматоз 1 типа;
2 и более нейрофибромы;
1 плексиформная нейрофиброма

Для назначения терапии требуется молекулярное подтверждение диагноза.
В 40% случаев у пациентов с нейрофиброматозом может развиться плексиформная нейрофиброма. Это доброкачественное новообразование, которое формируется из оболочек периферических нервов. Обычно оно появляется в первые годы жизни ребенка, но часто встречаются и врожденные плексформные нейрофибромы.

«В раннем возрасте плексиформные нейрофибромы сложно выявить, поскольку их рост может быть достаточно медленным. Однако к старшему возрасту у пациента плексиформной нейрофибромой может оказаться поражена, к примеру, вся конечность. Это новообразование может сдавливать сосуды, нервы, дыхательные пути, вызывать болевой синдром. Опухоли нередко прорастают сосудами, из-за чего становится крайне сложно удалить их хирургическим путем, поэтому зачастую плексиформные нейрофибромы признают неоперабельными. Так же существует десятипроцентный риск их перерождения в крайне агрессивную злокачественную опухоль. Стоит отметить, что обычные нейрофибромы не переходят в плексиформные», - рассказал научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Петр Васильев.

Лаборатория эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ» ведет 2 программы бесплатной диагностики нейрофиброматоза:

программа бесплатной диагностики нейрофиброматоза 1 типа для детей до 18 лет с плексиформной нейрофибромой. Материал для исследования можно прислать из региона проживания пациента - https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-testirovaniia-mutatcii-v-gene-nf1-pri-neirofibromatoze-1-tipa-s-neoperabel-nymi-pleksiformnymi-neirofibromami/
программа бесплатной диагностики для детей и взрослых с симптомами нейрофиброматоза 1 типа и нейрофиброматоза 2 типа. Для участия в программе пациенту необходимо приехать на очную консультацию к врачам-генетикам центра.

В среднем специалисты лаборатории ежедневно получают по 1 обращению от врачей из всех регионов России. За первый квартал 2023 года 88 пациентов получили подтверждение диагноза нейрофиброматоз 1 типа с плексиформной нейрофибромой. Все граждане Российской Федерации с подозрением на нейрофиброматоз 1 типа могут получить консультацию врача и молекулярное подтверждение диагноза при очном обращении в МГНЦ.

Препарат для лечения плексиформной нейрофибромы для детей доступен за счет фонда «Круг добра». С момента начала работы благотворительного фонда он одобрен для лечения 286 детей.