Next generations sequencing (NGS)

Секвенаторы на платформе Ion Torrent делают высокопроизводительное секвенирование простым, быстрым и доступным — секвенируете ли вы панели генов, транскриптомы, экзомы или геномы.

Ion torrent

 

Целевое секвенирование

Почти половина NGS-исследований на сегодняшний день связана именно с целевым секвенированием. Такой дизайн эксперимента позволяет считывать не весь геном/транскриптом, а только те его фрагменты, которые необходимы для последующего анализа. Можно использовать десятки генных панелей для исследования наследственных заболеваний, различных видов рака, экспрессии генов. Панели хорошо зарекомендовали себя в ведущих лабораториях, специализирующихся на научных исследованиях и в медицинской генетике.

Ion S5

 

Секвенирование экзома

Секвенирование экзома — стратегия секвенирования всех белок - кодирующих генов в геноме (то есть экзома), предполагающая выбор только тех участков ДНК, которые кодируют белки (экзонов) и их последующее секвенирование с использованием высокопроизводительного секвенирования ДНК. У человека насчитывается около 20 000 генов (180 000 экзонов), что составляет примерно 1 % от размера генома, или приблизительно 30 миллионов пар нуклеотидов, однако мутации в этой части генома выявляются в 85% случаев и могут иметь значительно более тяжелые последствия, чем в оставшихся 99%.

Секвенирование «клинического» экзома – секвенирование экзонов только тех генов, мутации в которых, приводят к развитию известных заболеваний. На сегодня в базе OMIM описано более 4700 таких генов.

Основное преимущество экзомного секвенирования в том, что оно позволяет проводить массовый скрининг генов и обнаруживать мутации в белок-кодирующих последовательностях, ассоциированные с заболеваниями, но при этом проще и дешевле, чем полногеномное секвенирование.

Секвенирование транскриптома

Метод секвенирования РНК становится основным методом определения того, какие гены и на каком уровне экспрессируются в клетке. С помощью РНК секвенирования можно определять различия в экспрессии генов на различных стадиях развития организма или в разных тканях. Также можно определить транскрипция каких генов изменяется при развитии болезней и рака. В связи с удешевлением методов секвенирования нового поколения появилась возможность определять экспрессию генов у любого человека для диагностики заболеваний.

Другие исследования

Анализ копийности генов (CNV) и определение анеуплоидий, анализ мутаций и копийности генов парафинизированных (FFPE) образцов, выявление специфичных для опухолей генетических перестроек, изучение полномасштабных профилей экспрессии генов, исследование известных мутации, связанных с метаболизмом лекарств, проверка наличия каузативных мутаций для исследований специфических путей развития заболеваний, выявление мутаций, ассоциированных с устойчивостью к антибиотикам, идентификация видов бактерий в смешанных образцах и др.