Программа расширенного генотипирования пациентов с муковисцидозом
Диагностическая программа расширенного генотипирования пациентов с муковисцидозом создана для поддержки пациентов с установленным диагнозом муковисцидоз и направлена на определение точного генотипа пациента для подбора персонифицированной терапии.
Программа проводится лабораторией ДНК-диагностики при поддержке АО «Санофи Россия».
1. Критерии для направления пациентов на ДНК диагностику:
- Подтвержденный диагноз муковисцидоз при положительной потовой пробе
ИЛИ - Пограничные значения потовой пробы при наличии клинических проявлений заболеваний, подтвержденных лабораторными и инструментальными методами
ИЛИ - Положительный неонатальный скрининг (повышение ИРТ1 и ИРТ2) при положительной или пограничной потовой пробе.
2. Материал для анализа
- 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится).
Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь. - Транспортировка биологического материала в ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется бесплатно для пациента. Для осуществления транспортировки врач-генетик, направляющий пациента на диагностику должен позвонить по номеру Горячей Линии: 8–800–100-24-94. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.
3. Необходимые документы
- Выписка из истории болезни/направление с результатами ИРТ, ре-теста для пациентов, родившихся после 2007 года (при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз), результатами потовой пробы.
- При наличии - копия заключения ранее проведенных молекулярно-генетических исследований
- Заключение по исследованию панкреатической эластазы кала (при наличии)
- Бланк направления на генетическое тестирование (Муковисцидоз) в лабораторию ДНК-диагностики
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и обследование
- Письмо-подтверждение о безопасной перевозке
4. Содержание программы
В рамках данной программы проводятся следующие исследования:
- Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR
- Исследование всей кодирующей последовательности гена CFTR методом высокопроизводительного секвенирования
- Количественный анализ гена CFTR
- При необходимости поиск мутаций Del F508, p.leu467 Phe и делеций\дупликаций экзона 11 гена CFTR
Этапность исследования в каждом конкретном случае определяют специалисты МГНЦ на основании медицинской документации и результатов предыдущих молекулярно-генетических исследований.
Необходимость проведения и назначение исследований следующего этапа определяется специалистами ФГБНУ «МГНЦ» без дополнительного запроса. Все этапы исследований проводится на одном биологическом материале пациента, предоставленном однократно.
5. Результаты
- Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
- Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «МГНЦ» при личном обращении.
- Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА
- Механизм отправки биоматериала для проведения генетического тестирования в ФГБНУ «МГНЦ»
- Бланк направления на генетическое тестирование (Муковисцидоз) в лабораторию ДНК-диагностики
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и обследование
- Письмо-подтверждение о безопасной перевозке