Программа поддержки пациентов «Диагностика фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей»
Функции оператора программы осуществляет ООО «Независимая лаборатория ИНВИТРО».
Для регистрации необходимо оставить заявку* по адресу электронной почты trials@invitro.ru или обратиться на Горячую линия для врачей +7 800 200 68 10 (звонок бесплатный), понедельник-пятница, 06:00 – 20:00 по московскому времени.
*обязательно уточнить тему обращения «Диагностика фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей»
Условия вступления в Программу (совокупно):
1) Гражданство Российской Федерации;
2) Наличие врожденной симметричной мальформации больших пальцев стоп по типу hallux valgus;
3) Клинический диагноз «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая», ранее неподтвержденный молекулярно-генетическими методами;
4) Наличие гетеротопической оссификации (при наличии)
5) Направление врача на генетическое тестирование;
6) Подписанные:
- информированное согласие пациента/законного представителя на участие в диагностической программе,
- информированное согласие на обработку персональных данных пациента/законного представителя,
- информированное согласие на обработку персональных данных врача
Подписание Информированного согласия законным представителем несовершеннолетнего физического лица предполагает волеизъявление законного представителя на участие Участника в Программе, согласие с условиями Программы и готовность выполнять установленные Программой условия для Участника и законного представителя Участника. Основание полномочий: свидетельство о рождении / решение суда / доверенность (указать реквизиты).
В рамках Программы проводятся безвозмездные для врача и пациента исследования по следующему перечню:
|
№ |
Наименование услуги |
Срок выполнения* |
|
1 |
Анализ "горячих" экзонов 6-9 гена ACVR1 методом секвенирования по Сенгеру |
21 рабочий день |
|
2 |
Анализ гена ACVR1, кроме "горячих" участков методом секвенирования по Сенгеру |
21 рабочий день |
|
3 |
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника |
21 рабочий день |
*Срок выполнения лабораторных исследований исчисляется со дня, следующего за днём поступления биоматериала Участника в лабораторию.
Срок может быть продлён в случаях, требующих: повторного забора/проверки качества материала, проведения подтверждающих тестов, дополнительной биоинформатической валидации/врачебной интерпретации, а также при форс-мажорных обстоятельствах.
- Направление врача на генетическое тестирование
- Информированное согласие пациента/законного представителя на участие в диагностической программе
- Информированное согласие на обработку персональных данных пациента/законного представителя
- Информированное согласие на обработку персональных данных врача