Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа поддержки пациентов «Диагностика фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей»

Функции оператора программы осуществляет ООО «Независимая лаборатория ИНВИТРО».

Для регистрации необходимо оставить заявку* по адресу электронной почты trials@invitro.ru или обратиться на Горячую линия для врачей +7 800 200 68 10 (звонок бесплатный), понедельник-пятница, 06:00 – 20:00 по московскому времени.

*обязательно уточнить тему обращения «Диагностика фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей»

Условия вступления в Программу (совокупно):

1) Гражданство Российской Федерации;

2) Наличие врожденной симметричной мальформации больших пальцев стоп по типу hallux valgus;

3) Клинический диагноз «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая», ранее неподтвержденный молекулярно-генетическими методами;

4) Наличие гетеротопической оссификации (при наличии)

5) Направление врача на генетическое тестирование;

6) Подписанные:

Подписание Информированного согласия законным представителем несовершеннолетнего физического лица предполагает волеизъявление законного представителя на участие Участника в Программе, согласие с условиями Программы и готовность выполнять установленные Программой условия для Участника и законного представителя Участника. Основание полномочий: свидетельство о рождении / решение суда / доверенность (указать реквизиты).

В рамках Программы проводятся безвозмездные для врача и пациента исследования по следующему перечню:

Наименование услуги

Срок выполнения*

1

Анализ "горячих" экзонов 6-9 гена ACVR1 методом секвенирования по Сенгеру

21 рабочий день

2

Анализ гена ACVR1, кроме "горячих" участков методом секвенирования по Сенгеру

21 рабочий день

3

Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника

21 рабочий день

*Срок выполнения лабораторных исследований исчисляется со дня, следующего за днём поступления биоматериала Участника в лабораторию.

Срок может быть продлён в случаях, требующих: повторного забора/проверки качества материала, проведения подтверждающих тестов, дополнительной биоинформатической валидации/врачебной интерпретации, а также при форс-мажорных обстоятельствах.