Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Готовность анализов
Что вы хотели бы найти?

Программа молекулярно-генетического тестирования взрослых пациентов с НФ1-ассоциированной плексиформной нейрофибромой

1. Критерии включения в программу

  • Клинически установленный диагноз «нейрофиброматоз 1 типа»;
  • Наличие плексиформной нейрофибромы;
  • Неоперабельность и симптоматичность плексиформной нейрофибромы (должно быть указано в направлении врача);
  • Гражданство Российской Федерации;
  • Возраст пациента от 18 лет;
  • Наличие подписанных пациентом / законным представителем пациента информированных согласий на участие в Программе, на медицинское вмешательство и генетическое исследование, на обработку персональных данных.

2. Материал для анализа

Программа позволяет врачу направлять на лабораторную диагностику кровь своих пациентов и бесплатно получать результаты молекулярно-генетической диагностики.

  • Направляющему врачу необходимо распечатать и заполнить бланк информированного согласия (ИС врача).
  • Зарегистрировать его, отправив скан своего согласия на электронную почту nf1.pro@mdconnect.ru, и позвонить по телефону горячей линии 8-800-350-02-83 (сообщите Оператору, что вы врач, ваше ИС отправлено на электронный адрес nf1.pro@mdconnect.ru, и что вы хотите отправить биологический материал пациента с диагнозом нейрофиброматоз на тестирование).
  • Если вы можете организовать взятие венозной крови, то пригласите пациента на взятие крови и заполнение пакета документов (бланков информированных и добровольного согласий (ИДС) пациента). Если вы не можете организовать взятие крови, то обратитесь за помощью на горячую линию по телефону 8-800-350-02-83.
  • На исследование направляются образцы периферической (венозной) крови пациента, в пробирках ЭДТА К3/К2 (с сиреневой крышкой). Обращаем внимание, что максимальный срок хранения биоматериала в пробирках от момента забора крови до передачи курьеру не должен превышать 24 часов при температурном режиме +2+8°С.
  • Пришлите на nf1.pro@mdconnect.ru следующую информацию:

       → ФИО пациента
       → Пол пациента
       → Дата рождения пациента
       → Диагноз пациента
       → Подтверждение, что пациент гражданин РФ
       → ФИО законного представителя пациента (при наличии такового)
       → Контактный телефон пациента (либо его представителя)
       → Адрес проживания пациента
       → Регион проживания пациента
       → Город проживания пациента
       → Дата забора крови у пациента (планируемая или известная)
       → Место забора - ЛПУ врача или другое
       → Название ЛПУ
       → Адрес ЛПУ
       → Контактные данные отправителя пробы (врач/представитель врача, телефон, время работы)
       → Приложите к письму фото/скан подписанных ИДС пациента и документа, подтверждающего диагноз. 

  • Оператор пришлёт вам на e-mail направительный бланк. Распечатайте его. Впишите в бланк реальную дату взятия крови. Нанесите на пробирку маркировку так, как это предписано направительным бланком.
  • Передайте кровь и документы (бланки своего согласия и ИДС пациента, направительный бланк) курьеру.
  • Результаты проведенного генетического исследования будут направлены на вашу электронную почту и почту, указанную в ИДС пациента.
  • ГОРЯЧАЯ ЛИНИЯ 8-800-350-02-83 с 9:00 до 19:00 (Московское время)
  • ЭЛЕКТРОННАЯ ПОЧТА nf1.pro@mdconnect.ru

3. Необходимые документы

4. Подробнее о программе

Пациенту будет проведено определение мутаций в гене NF1 методом таргетного параллельного секвенирования (NGS). В случае, если результат исследования будет отрицательным, лаборатория дополнительно проведёт определение делеций в гене NF1 методом MLPA. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется.

Для случаев, если и MLPA метод даст отрицательный результат, возможно дополнительное исследование – анализ аллельного дисбаланса (аллельной экспрессии) гена NF1, путем исследования РНК пациента. Наличие аллельного дисбаланса является косвенным свидетельством наличия мутации гена NF1. Такое исследование возможно только в случаях наличия у пациента определенных маркеров в ДНК. Наличие или отсутствие этих маркеров устанавливается по результатам ранее проведенного NGS-исследования. На анализ аллельного дисбаланса подходят около 50% пациентов без выявленных ранее мутаций.

ВНИМАНИЕ: для анализа аллельного дисбаланса необходима дополнительная сдача биоматериала в специальную пробирку!!!

Для пациентов из отдаленных регионов, когда хранение и доставка материала в лабораторию МГНЦ занимает более 2 суток, на исследование направляется периферическая (венозная) кровь в специальных пробирках ZymoResearch DNA/RNA Shield  Blood Collection Tubes с РНК-стабилизатором (зеленая крышка), с возможностью хранения/доставки биоматериала в течение 1 месяца при температурном режиме +4+25°С. Такие пробирки можно заказать на горячей линии программы  8-800-350-02-83. В случаях, если доставка биоматериала в лабораторию возможна в течение не более 2 суток с момента взятия при температуре +4+8°С (уточнить на горячей линии срок доставки для вашего города), то допускается использование пробирок с сиреневой крышкой. Замораживать пробирки с кровью для анализа РНК нельзя!

В рамках данной программы тестирование предоставляется пациентам полностью БЕСПЛАТНО. Звонок для врачей на горячую линию 8-800-350-02-83 на территории Российской Федерации также бесплатный.