Программа «Изучение генетической гетерогенности неонатального холестаза»

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится Программа «Изучение генетической гетерогенности неонатального холестаза» с целью определения возможной генетической причины наследственного заболевания с поражением печени.

В течение первых месяцев жизни часто наблюдаются яркие клинические проявления в виде синдрома холестаза с персистирующей ахолией стула, что требует проведения дифференциальной диагностики с хирургической патологией – билиарной атрезией. Правильный диагноз имеет исключительно важное значение, так как неоправданное хирургическое вмешательство (операция Касаи) может существенно ухудшить состояние пациента и отрицательно повлиять на дальнейший прогноз.

Критерии включения в программу

Общие: 

• Гражданство Российской Федерации
• Возраст до 2 месяцев после рождения

Лабораторные:

• Повышенный уровень прямого билирубина > 1 мг/дл (> 17 мкмоль/л).
• Осветлённый стул (ахолия)

Материал для анализа

• Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови)
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь
• Или кровь на карточке-фильтре № 903
  Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь

Транспортные услуги

Отправить образцы по данной программе бесплатно, можно обратившись по телефону +7 (800) 511 87 66 (компания Лог Энд Дел) с 9.00 до 18.00 часов, без выходных. Звонок по России бесплатный. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Также возможно самостоятельно доставить биоматериал и документы по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова).

Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведён непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.

Необходимые документы

• Заполненные бланки информированных и добровольных согласий для участия в программе, а также направление на «Изучение генетической гетерогенности неонатального холестаза»

Весь необходимый пакет документов размещён внизу ознакомительной страницы. Следует отметить, что для предоставления корректных результатов исследований, необходимо правильно указывать фамилию, имя и отчество пациента в направительных документах (букву «Ё не следует заменять на «Е»).

Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики – 20 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ МГНЦ не отправляет заключения по запросу врача, или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их, обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru