Программа «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией скелета»

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей и патогенеза наследственных болезней с преимущественным поражением скелета.  

В рамках научного исследования возможно обследование пациентов   любого возраста, которым проведено тщательное клиническое и инструментальное обследование и молекулярно-генетический диагноз не установлен.

Для проведения исследования необходимо предоставить:

• материал для исследования (цельная незамороженная кровь с ЭДТА); Транспортные услуги в рамках программы не предусмотрены, необходимо самостоятельно обратиться в одну из транспортных компаний.
• направления с указанием кратких клинических данных и отметки «исследование в рамках научной тематики «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией скелета» и заполненная анкета;
• подписанного информированного согласия пациента;
• подписанного согласия на обработку персональных данных;
• медицинские документы пациента (выписки, данные лабораторных обследований, ссылка на файлы с результатами рентгена (позвоночник, тазобедренные суставы), а также КТ, МРТ, если проводились).

На сайте МГНЦ приведены образцы всех необходимых документов

Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ МГНЦ)

Для получения дополнительной информации – напишите нам на почту labnbo@med-gen.ru  
Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный в направлении.

Забор биоматериала для этого исследования может быть произведен непосредственно в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.

ВНИМАНИЕ! Анализа NGS-панелей из биоматериала, присланного на фильтре (пятна высушенной крови) не проводится. 

Возможно проведение предварительной медико-генетической консультации

Проводимые тесты в рамках программы: