Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией скелета»

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей и патогенеза наследственных болезней с преимущественным поражением скелета.

Критерии включения в программу

Общие: 

  • Гражданство РФ
  • возраст без ограничений

 Наличие одного и более клинических симптомов/изменений лабораторных показателей:

  • Диспропорциональная низкорослость 
  • Множественный дизостоз
  • Рентгенологические признаки спондилоэпи-(мета)-физарной дисплазии
  • Множественные переломы

Подозрение на заболевания:

  • Несовершенный остеогенез
  • Спондилоэпи-(мета)-физарные дисплазии
  • Синдром Марфана
  • Синдром Стиклера
  • Гипофосфатемический рахит
  • Рахито-подобные заболевания

Материал для анализа

ВНИМАНИЕ! Анализ NGS-панелей из биоматериала, присланного на фильтре (пятна высушенной крови) не проводится. 

В рамках программы предусмотрены транспортные услуги по доставке биологических образцов. Для вызова курьера  по Москве и из других городов, звоните по телефону горячей линии : +7 (800) 511 87 66, звонок по России бесплатный. При возникновения вопроса по назначению диагностики, направляющий врач может оставить его оператору горячей линии  по телефону +7(800) 707 46 26. Звонок по России бесплатный, прием звонков с понедельника по пятницу с 9:00 до 18:00 по Московскому времени.

Биоматериал и документы необходимо доставить в регистратуру ФГБНУ "МГНЦ" по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1
Забор биоматериала для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.

Необходимые документы

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование методом секвенирования нового поколения с применением таргетной панели, включающей 166 генов, мутации в которых ассоциированы с наследственными болезнями, протекающими с поражением скелета.

Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики – 25-45 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии  адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их   обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru
Всем пациентам до и/или после проведения исследования рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование, для записи к специалистам ФГБНУ «МГНЦ» можно обратиться в регистратуру центра.