Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией скелета»

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей и патогенеза наследственных болезней с преимущественным поражением скелета.  

В рамках научного исследования возможно обследование пациентов   любого возраста, которым проведено тщательное клиническое и инструментальное обследование и молекулярно-генетический диагноз не установлен.

Для проведения исследования необходимо предоставить:

  • материал для исследования (цельная незамороженная кровь с ЭДТА); Транспортные услуги в рамках программы не предусмотрены, необходимо самостоятельно обратиться в одну из транспортных компаний.
  • направления с указанием кратких клинических данных и отметки «исследование в рамках научной тематики «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией скелета» и заполненная анкета;
  • подписанного информированного согласия пациента;
  • подписанного согласия на обработку персональных данных;
  • медицинские документы пациента (выписки, данные лабораторных обследований, ссылка на файлы с результатами рентгена (позвоночник, тазобедренные суставы), а также КТ, МРТ, если проводились).

На сайте МГНЦ приведены образцы всех необходимых документов

Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ МГНЦ)

Для получения дополнительной информации – напишите нам на почту labnbo@med-gen.ru  
Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный в направлении.

Забор биоматериала для этого исследования может быть произведен непосредственно в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.

ВНИМАНИЕ! Анализа NGS-панелей из биоматериала, присланного на фильтре (пятна высушенной крови) не проводится. 

Возможно проведение предварительной медико-генетической консультации

Проводимые тесты в рамках программы:    

Заболевание

Тесты

Биоматериал

Наследственная патология скелета

Анализ 166 генов на панели «наследственная патология скелета» методом секвенирования нового поколения   

Цельная кровь в ЭДТА