Программа «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией скелета»

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей и патогенеза наследственных болезней с преимущественным поражением скелета.

Критерии включения в программу

Общие: 

• Гражданство РФ
• возраст без ограничений

 Наличие одного и более клинических симптомов/изменений лабораторных показателей:

• Диспропорциональная низкорослость 
• Множественный дизостоз
• Рентгенологические признаки спондилоэпи-(мета)-физарной дисплазии
• Множественные переломы

Подозрение на заболевания:

• Несовершенный остеогенез
• Спондилоэпи-(мета)-физарные дисплазии
• Синдром Марфана
• Синдром Стиклера
• Гипофосфатемический рахит
• Рахито-подобные заболевания

Материал для анализа

• Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови);
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь. 

ВНИМАНИЕ! Анализ NGS-панелей из биоматериала, присланного на фильтре (пятна высушенной крови) не проводится. 

Транспортные услуги в рамках программы не предусмотрены, необходимо самостоятельно обратиться в одну из транспортных компаний.
Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»)
Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.

Необходимые документы

• направление с указанием предполагаемого диагноза и контактами направившего врача с отметкой Программа «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией скелета»;
• подписанное информированное добровольное согласие пациента на генетическое исследование;
• подписанное информированное согласие на обработку персональных данных;
• подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании;
• медицинские документы пациента (выписки, данные лабораторных обследований). Обязательно выписка, включающая анамнез, обследования и операции, родословную, осмотр с весо-ростовыми показателями пациента; фото рентгенограмм с детства (или заархивированные файлы); фото пациента в полный рост спереди, сбоку и сзади (отдельно деформации и аномалии).  
• Анкета 

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование методом секвенирования нового поколения с применением таргетной панели, включающей 166 генов, мутации в которых ассоциированы с наследственными болезнями, протекающими с поражением скелета.

Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики – 25-45 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии  адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их   обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru
Всем пациентам до и/или после проведения исследования рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование, для записи к специалистам ФГБНУ «МГНЦ» можно обратиться в регистратуру центра.