Программа «Генетическое тестирование синдромальных и несиндромальных форм краниосиностозов»

В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится научная работа по изучению клинико-генетических характеристик синдромальных и несиндромальных (изолированных) форм краниосиностозов. К синдромальнным формам относятся: синдром Апера, Крузона, Сетре-Чотзена, Пфайффера и другие.

Участие в программе бесплатное для пациента. Регистрация пациента в программе осуществляется только врачом.

1. Критерии включения в программу

• Гражданство Российской Федерации;
• Единичный или множественный краниосиностоз по данным КТ:
  - Синостоз сагиттального шва
  - Синостоз метопического шва
  - Синостоз венечного шва (односторонний или двусторонний)
  - Синостоз лямбдовидного шва

Дополнительные критерии:

• Гипоплазия средней части лица;
• Лицевой фенотип;
• Синдактилия, полидактилия;
• Аномалии других систем органов;
• Семейные случаи краниосиностоза;
• Средняя или тяжелая задержка развития.

Обязательно наличие краниосиностоза и одного дополнительного критерия.

Медицинские документы пациента (выписка из истории болезни и заключение КТ черепа) и фото пациента нужно отправить на почту epigensynostosis@gmail.com

2. Необходимые документы

• Направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза, научной программы и контактов направившего врача (1);
• Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных на каждого члена семьи (2);
• Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и обследование на каждого члена семьи (3);
• Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных и передачу биологического материала на каждого члена семьи (4);
• Информированное добровольное согласие на молекулярно-генетическое научное исследование методом полногеномного секвенирования на каждого члена семьи (5);
• Выписка из истории болезни, заключение КТ черепа нужно отправить на почту epigensynostosis@gmail.com

3. Подробнее о программе

При подозрении на FGFR-ассоциированный краниосиностоз будет проведен анализ «горячих» экзонов генов FGFR1 (7 экзон), FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) методом секвенирования по Сенгеру.

В остальных случаях, а также при отрицательном результате секвенирования по Сенгеру будет проведено исследование методом массового параллельного секвенирования.

Сроки проведения – 70-360 рабочих дней.

Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.

Дополнительная информация

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете задать их письменно, обратившись на почту лаборатории epigensynostosis@gmail.com

4. Материал для анализа

Цельная венозная кровь с ЭДТА (4-9 мл, фиолетовая крышка) ребенка и его биологических родителей.

5. Транспортировка биоматериала

Транспортные услуги в рамках программы не предусмотрены, необходимо самостоятельно обратиться в одну из транспортных компаний.

Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ») для лаборатории молекулярно-генетической диагностики 2.

Уважаемые коллеги и пациенты, пожалуйста, заполняйте все строчки в согласиях внимательно и разборчиво. Проверяйте количество документов перед отправкой (должен быть пакет из 4 согласий на каждого пациента и направление от врача). Печатными буквами указывайте электронную почту и телефон, паспортные данные или данные свидетельства о рождении. Помните, что без правильно оформленных документов исследование назначено быть не может. Исследование будет запущено в работу только после получения полного пакета документов на каждого пациента.