Программа «Генетическое тестирование на наследственные болезни с поражением печени»

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» при поддержке Благотворительного фонда «Жизнь как чудо» в рамках программы фонда «Школа по заболеваниям печени» реализует проект по генетическому тестированию на наследственные болезни с поражением печени у детей. Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями.

Критерии включения в программу

Общие: 

• Гражданство Российской Федерации
• Возраст до 10 лет
• Предоставление результатов по ранее проведенной диагностике, исключающей наиболее частые болезни обмена (галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова, дефицит лизосомной кислой липазы, дефицит альфа-1-антитрипсина, а также проведенной тандемной масс-спектрометрии).

Наличие одного и более клинических симптомов/изменений лабораторных показателей:

• Гепатомегалия в сочетании с гипогликемией
• Синдром холестаза с нормальным уровнем ГГТ
• Остро возникшая печеночная недостаточность
• Ранний цирроз печени

Подозрение на заболевания:

• Семейный внутрипеченочных холестаз, болезнь Байлера
• Митохондриальные гепатопатии
• Печеночные формы гликогенозов
• Дефицит орнитинтранскарбомилазы 

Материал для анализа

• Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови)
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.

Транспортные услуги

Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).
Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03).

Отправить образцы по данной программе можно самостоятельно или обратившись в Благотворительный Фонд "Жизнь как чудо" к куратору проекта Сидоренко Оксана Николаевна +7 (926) 010-66-65 с 9.00 до 18.00 часов, Мск, пн-пт.

Необходимые документы

• Направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза, контактов направившего врача и обязательной пометкой – Диагностика в рамках программы БФ «Жизнь как чудо»
• подписанное добровольное информированное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
• подписанное добровольное информированное согласие на обработку персональных данных
• подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
• медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе)
• анкета
• направление на исследование ДЛКЛ и согласие на обработку персональных данных

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование методом секвенирования нового поколения с применением таргетной панели, включающей 47 генов, мутации в которых ассоциированы с наследственными болезнями, протекающими с поражением печени. 

Дополнительная информация

Сроки проведения   диагностики – 25-45 рабочих дней.

В случае необходимости обследования пациентов старше 10 лет, необходимо прислать медицинские документы на почту labnbo@med-gen.ru с темой письма: «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний печени, сопровождающихся ранним развитием фиброза/цирроза у детей» взрослый пациент.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии  адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их,  обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru.