Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа «Генетическое тестирование на наследственные болезни с поражением печени»

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» при поддержке Благотворительного фонда «Жизнь как чудо» в рамках программы фонда «Школа по заболеваниям печени» реализует проект по генетическому тестированию на наследственные болезни с поражением печени у детей. Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями.

Критерии включения в программу

Общие: 

  • Гражданство Российской Федерации
  • Возраст до 10 лет
  • Предоставление результатов по ранее проведенной диагностике, исключающей наиболее частые болезни обмена (галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова, дефицит альфа-1-антитрипсина, а также проведенной тандемной масс-спектрометрии)

Наличие одного и более клинических симптомов/изменений лабораторных показателей:

  • Гепатомегалия в сочетании с гипогликемией
  • Синдром холестаза с нормальным уровнем ГГТ
  • Остро возникшая печеночная недостаточность
  • Ранний цирроз печени

Подозрение на заболевания:

  • Семейный внутрипеченочных холестаз, болезнь Байлера
  • Митохондриальные гепатопатии
  • Печеночные формы гликогенозов
  • Дефицит орнитинтранскарбомилазы 

Материал для анализа

Транспортные услуги

Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).
Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03).

Отправить образцы по данной программе можно самостоятельно или обратившись в Благотворительный Фонд "Жизнь как чудо" к куратору проекта Оксане Николаевне по телефону +7 (916) 654 61 11 с 9.00 до 18.00 часов, Мск, пн-пт.

В рамках программы предусмотрены транспортные услуги по доставке биологических образцов. Для вызова курьера  по Москве и из других городов, звоните по телефону горячей линии : +7 (800) 511 87 66, звонок по России бесплатный.

При возникновения вопроса по назначению  диагностики, направляющий врач может оставить его оператору горячей линии  по телефону +7(800) 707 46 26. Звонок по России бесплатный, прием звонков с понедельника по пятницу с 9:00 до 18:00 по Московскому времени.

Необходимые документы

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование методом секвенирования нового поколения с применением таргетной панели, включающей 47 генов, мутации в которых ассоциированы с наследственными болезнями, протекающими с поражением печени. 

Дополнительная информация

Сроки проведения   диагностики – 25-45 рабочих дней.

В случае необходимости обследования пациентов старше 10 лет, необходимо прислать медицинские документы на почту labnbo@med-gen.ru с темой письма: «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний печени, сопровождающихся ранним развитием фиброза/цирроза у детей» взрослый пациент.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии  адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их,  обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru.