Программа «Генетическое тестирование на наследственные болезни с поражением печени»

Данный проект является инициативным научным проектом лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова».   

Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» в рамках программы фонда «Школа по заболеваниям печени» помогает в поддержке этого проекта.  

Критерии включения в программу

Общие: 

• Гражданство Российской Федерации
• Возраст до 18 лет
• Предоставление результатов ранее проведённой диагностики

Наличие одного и более клинических симптомов/изменений лабораторных показателей:

• Гепатомегалия в сочетании с гипогликемией
• Синдром холестаза с нормальным уровнем ГГТ
• Остро возникшая печёночная недостаточность
• Ранний цирроз печени

Подозрение на заболевания:

• Семейный внутрипечёночный холестаз, болезнь Байлера
• Митохондриальные гепатопатии
• Печёночные формы гликогенозов
• Дефицит орнитинтранскарбамилазы
• Фруктоземия
• Недостаточность альфа-1-антитрипсина
• Синдром младенческой печёночной недостаточности
• Болезнь Вильсона – Коновалова (после исключения частых вариантов в гене)

Материал для анализа

• Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови)
• Карточка-фильтр 903

Транспортные услуги

Контакты по транспортировке биообразцов:

Горячая линия +7 (800) 511 87 66 Оператор программы «Лог Энд Дэл» 09.00—18.00 понедельник—пятница

Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).

Забор биоматериала (услуга платная) для проведения исследования, может быть произведён, непосредственно, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03 в часы работы Центра).

Куратор  проекта от Фонда "Жизнь как чудо"  Сидоренко Оксана Николаевна +7 (926) 010-66-65 с 9.00 до 18.00 часов, понедельник—пятница .

Перечень необходимых документов для участия в научной программе

• Заполненные бланки информированных и добровольных согласий для участия в программе, а также проведения дополнительных исследований с бланками направлений и полностью заполненная анкета (если какие-либо исследования не проводились, необходимо это отметить);
• Медицинские документы пациента (выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включённых в критерии для участия в программе); в выписке обязательно должны быть указаны данные анамнеза, результаты осмотра, проведённых лабораторных и инструментальных исследований (не более 6 месяцев назад), исключены вирусные и аутоиммунные причины заболевания).

Весь необходимый пакет документов размещен внизу ознакомительной страницы. Следует отметить, что для предоставления корректных результатов исследований, необходимо правильно указывать фамилию, имя и отчество пациента в направительных документах (букву «Ё не следует заменять на «Е»).

Подробнее о программе

Генетическое тестирование в рамках нашей программы охватывает широкий спектр наследственных заболеваний с поражением печени. Поскольку данная программа является научной, соответствие критериям программы, наличие заполненной анкеты, информированных согласий и медицинских документов является необходимым условием для проведения тестирования.

На первом этапе проводится оценка медицинской документации, чтобы определить, какие тесты необходимо назначить. Поэтому крайне важно, чтобы клинические, лабораторные данные были представлены в полном объёме. Срок рассмотрения документов до 14 рабочих дней.

Если представленные документы соответствуют критериям данной программы, образец крови будет отправлен на лабораторную диагностику, о чём направляющий врач получит уведомление. В случае несоответствия медицинской документации на электронную почту врача будет направлено информационное письмо.

В рамках программы проводится исследование методом секвенирования нового поколения с применением таргетной панели, а также, в зависимости от клинических и лабораторных данных, могут быть проведены другие биохимические и молекулярно-генетические тесты. 

Результаты генетического тестирования будут отправлены на электронную почту, указанную в информированном и добровольном согласии (При желании законный представитель может указать почту направляющего врача). Сроки проведения   диагностики – 25-45 рабочих дней, после рассмотрения документов.

Дополнительная информация

Если у вас возникнут вопросы вы можете задать их,  обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru, указав тему письма: «Генетическое тестирование на наследственные болезни с поражением печени».