Программа «Генетическое тестирование для диагностики моногенных форм ожирения»

Уважаемые коллеги! В последние годы отмечен значительный прогресс в изучении моногенных форм ожирения, и для некоторых вариантов (например, дефицит лептина и меланокортиновая недостаточность) внедрены методы патогенетической терапии. Между тем, диагностика моногенного ожирения остается сложной, и часть генов-кандидатов при данных заболеваниях остаются неизвестными.

Лаборатория эпигенетики ожирения и диабета ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» реализуют проект по генетическому тестированию для диагностики моногенных форм ожирения, целью которого является изучение молекулярных основ ожирения, определение показаний и разработка новых подходов к патогенетической терапии. Все перечисленное выше будет способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с тяжелыми формами ожирения.

Критерии включения в программу

1. Пациенты с ранним морбидным ожирением в возрасте от 1 года до 16 лет
   SDS индекса массы тела (ИМТ) в возрасте до 3 лет ≥ 3 (это приблизительно соответствует 20-21 кг/м²). ИМТ=вес (кг)/рост (м)²
2. Пациенты с подозрением на синдром Барде-Бидля от 1 года до 16 лет
   При наличии пациентов с подозрением на раннее морбидное ожирение или синдром Барде-Бидля просьба прислать медицинские документы пациента (подробная выписка с указанием клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе) и скан информированного добровольного согласия на обработку персональных данных на следующий адрес: obesity@med-gen.ru. Сроки согласования критериев для участия в программе – 14 раб. дней.

К основным признакам синдрома Барде-Бидля относятся:

1. Дистрофические поражения сетчатки
2. Постаксиальная полидактилия
3. Ожирение
4. Патология почек (тубулярные кисты, анатомические пороки развития, нарушение концентрационной функции)
5. Патология половой системы (у мальчиков – гипогонадизм/задержка полового развития крипторхизм; у девочек – гипоплазия или атрезия матки, фаллопиевых труб, яичников или влагалища).
6. Когнитивные нарушения

После согласования клинических критериев просьба прислать материал для ДНК-анализа, направление на генетическое исследование и оригиналы подписанных согласий (см. пункт «Необходимые документы»).

Материал для анализа

Цельная венозная кровь забирается в пробирки с ЭДТА (сиреневая крышка) у ребенка и его биологических родителей (в формате трио). Используются пробирки объемом 4 - 9 мл.

Подготовка к забору биоматериала: для генетического тестирования нет специальных требований по подготовке, кровь можно сдать в любое время, независимо от приема пищи.

Процедура взятия биологического материала: заполнять пробирку кровью до метки объема. После взятия крови перевернуть пробирку 8-10 раз для полного перемешивания антикоагулянта с кровью. Промаркированную пробирку оставить в вертикальном положении при комнатной температуре в течение не менее 30 минут.

 Условия хранения и транспортировки:

Хранить и транспортировать: при температуре +2°...+8°С - до 7 суток; при комнатной температуре (+20°...+25°С) -1-2 суток; при температуре -17°...-23°С - до 3 месяцев, не допуская размораживания-замораживания. Оптимальным является хранение и транспортировка при температуре +2°...+8°С до 3-х суток.

Необходимые документы

• Направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза и контактов направившего врача;
• Заполненное и подписанное добровольное информированное согласие о сроках проведения исследования.
• Заполненное и подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных на каждого члена семьи;
• Заполненное и подписанное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и обследование на каждого члена семьи;
• Заполненное и подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных и передачу биологического материала на каждого члена семьи;
• Заполненное и подписанное информированное добровольное согласие на молекулярно-генетическое научное исследование методом полногеномного секвенирования на каждого члена семьи.

Транспортные услуги

В рамках программы предусмотрены транспортные услуги по доставке биологических образцов (после согласования клинических критериев).

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование методом секвенирования нового поколения.

Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики – 70-360 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в направлении и информированных добровольных согласиях. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.