Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Готовность анализов
Что вы хотели бы найти?

Программа диагностики скелетной патологии

Уважаемые коллеги!

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова реализуется программа диагностики скелетной патологии. В рамках данной программы сотрудники проводят сбор образцов.

Просим ознакомиться с условиями участия и требованиями к предоставляемым материалам и документам.

Критерии включения в программу:

  • Гражданство Российской Федерации,
  • Возраст до 18 лет,
  • Предоставление результатов ранее проведённой диагностики (если применимо).

Обязательно наличие не менее 2-х клинических симптомов с предоставлением подтверждающих документов. Оставьте отметку напротив клинического симптома

Общие и скелетные признаки

Низкий рост / замедление темпов роста.

Диспропорциональное телосложение (укорочение туловища, короткая шея).

Укорочения и/или деформация конечностей.

Варусная (О-образная) или вальгусная (Х-образная) деформация нижних конечностей.

Специфические костные деформации

Деформации позвоночника.

Деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, колокообразная, бочкообразная).

Деформации кисти с гипермобильностью в мелких суставах.

Атипичная рентгенологическая картина дисплазии тазобедренных суставов.

Патология суставов

Тугоподвижность / контрактуры суставов, артрогрипоз, анкилоз, нестабильность в суставах.

 

Краниофациальные и фенотипические особенности

Фенотипические изменения (огрубление черт лица, краниосиностоз).

Патология зубов: множественный кариес, гипоплазия эмали.

Системные (внескелетные) проявления

Формирование патологии клапанного аппарата сердца.

Грыжи

Материал для анализа

  • Карточка-фильтр 903

ИЛИ

  • Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови)

Транспортные услуги

Контакты по транспортировке биообразцов:

Горячая линия +7-800-511-87-66 Оператор программы «Лог Энд Дэл» 08.00-22.00, понедельник-пятница.

Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье, д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).

Забор биоматериала (услуга платная) для проведения исследования может быть произведён непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03 в часы работы центра).

Перечень необходимых документов для участия в программе:

  • Заполненные бланки информированных и добровольных согласий для участия в программе, а также проведения дополнительных исследований с бланками направлений и полностью заполненная анкета (если какие-либо исследования не проводились, необходимо это отметить);
  • Медицинские документы пациента (выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включённых в критерии для участия в программе); в выписке обязательно должны быть указаны данные анамнеза, результаты осмотра, проведённых лабораторных и инструментальных исследований (не более 6 месяцев назад), исключены вирусные и аутоиммунные причины заболевания.

Весь необходимый пакет документов размещен внизу ознакомительной страницы. Следует отметить, что для предоставления корректных результатов исследований, необходимо правильно указывать фамилию, имя и отчество пациента в направительных документах (букву «Ё не следует заменять на «Е»).

В рамках программы проводится исследование методом секвенирования нового поколения с применением таргетной панели.

Результаты генетического тестирования будут отправлены на электронную почту, указанную в информированном и добровольном согласии (при желании законный представитель может указать почту направляющего врача). Сроки проведения диагностики – 25-45 рабочих дней, после рассмотрения документов.