Программа диагностики синдрома Алажилля, сопровождающегося синдромом холестаза

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится Программа генетической диагностики синдрома Алажилля (артериопечёночная дисплазия). Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи пациентам с синдромом Алажилля.

В рамках данной программы проводится ДНК-диагностика методом высокопроизводительного секвенирования (панель «Наследственные болезни с патологией печени») с целью поиска патогенных вариантов в генах, ассоциированных с наследственными заболеваниями с преимущественным поражением печени (включая гены JAG1 и NOTCH2), ассоциированные с развитием синдрома Алажилля 1 и 2 типов соответственно. Исследование включает анализ 58 генов (ABCB11, ABCB4, AGL, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP7B, ATP8B1, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, FAH, FBP1, G6PC, GAA, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBE1, GYS2, HADHA, HFE*, HSD3B7, JAG1, LARS1, LIPA, MPI, MPV17, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, OTC, PEX1, PEX10, PEX12, PEX26, PEX6, PEX7, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, POLG, PYGL, SBDS, SERPINA1, SLC37A4, SMPD1, TJP2, TRMU, TWNK, UGT1A1).

*Варианты в гене HFE выдаются только по дополнительному запросу врача.

Критерии включения в программу

Общие: 

• Гражданство Российской Федерации
• Возраст до 18 лет

Клинические и лабораторные:

• Клинически установленный диагноз синдрома Алажилля (не менее 3 из 7 основных признаков):
  - хронический холестаз (кожный зуд, желтуха, повышение ГГТ и билирубина прямой фракции, проч.)
   -врождённые пороки сердца (аномалии лёгочных артерий, тетрада Фалло и проч.)
  - характерный фенотип (треугольное лицо, выступающий высокий лоб, глубоко посаженные глаза, микрогения)
  - аномалии развития глаза (задний эмбриотоксон и проч.)
  - врождённые аномалии позвонков в форме «крыльев бабочки» (диагностируемые рентгенологически)
  - аномалии почек (почечная дисплазия и проч.)
  - сосудистые аномалии (преимущественно сосудов головного мозга)
• Наличие гистологической картины внутрипечёночной гипоплазии желчных протоков 

Материал для анализа

• Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови)
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь
• Или кровь на карточке-фильтре № 903
  Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь

Транспортные услуги

Отправить образцы по данной программе бесплатно можно обратившись по телефону +7 (800) 511 87 66 (компания Лог Энд Дел) с 9.00 до 18.00 часов, без выходных. Звонок по России бесплатный. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.  
Также возможно самостоятельно доставить биоматериал и документы по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова).

Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведён непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.

Необходимые документы

• Заполненные бланки информированных и добровольных согласий для участия в программе, а также проведения дополнительных исследований с бланками направлений и полностью заполненная анкета (если какие-либо исследования не проводились, необходимо это отметить);
• Медицинские документы пациента (выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включённых в критерии для участия в программе); в выписке обязательно должны быть указаны данные анамнеза, результаты осмотра, проведённых лабораторных и инструментальных исследований (не более 6 месяцев назад), исключены вирусные и аутоиммунные причины заболевания).

Весь необходимый пакет документов размещён внизу ознакомительной страницы. Следует отметить, что для предоставления корректных результатов исследований, необходимо правильно указывать фамилию, имя и отчество пациента в направительных документах (букву «Ё не следует заменять на «Е»).

Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики – 25-45 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии.

ФГБНУ «МГНЦ ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА» НЕ ОТПРАВЛЯЕТ ЗАКЛЮЧЕНИЯ ПО ЗАПРОСУ ВРАЧА, ИЛИ ПРЕДСТАВИТЕЛЯ ПАЦИЕНТА, ЕСЛИ ПАЦИЕНТ ИЛИ ЕГО ЗАКОННЫЙ ПРЕДСТАВИТЕЛЬ НЕ УКАЗАЛ В ИНФОРМИРОВАННОМ СОГЛАСИИ АДРЕС ЭЛЕКТРОННОЙ ПОЧТЫ

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их, обратившись на почту регистратуры центра: registratura@med-gen.ru