Программа диагностики синдрома Алажилля для граждан Республики Беларусь
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется программа диагностики синдрома Алажилля.
Критерии включения в программу:
- Гражданство Беларуси
- Любой возраст
Критерии включения в программу
Общие:
- Гражданство Российской Федерации
- Возраст до 18 лет
Клинические и лабораторные:
- Клинически установленный диагноз синдрома Алажилля (не менее 3 из 7 основных признаков):
- хронический холестаз (кожный зуд, желтуха, повышение ГГТ и билирубина прямой фракции, проч.)
- врожденные пороки сердца (аномалии легочных артерий, тетрада Фалло и проч.)
- характерный фенотип (треугольное лицо, выступающий высокий лоб, глубоко посаженные глаза, микрогения)
- аномалии развития глаза (задний эмбриотаксон и проч.)
- врожденные аномалии позвонков в форме «крыльев бабочки» (диагностируемые рентгенологически)
- аномалии почек (почечная дисплазия и проч.)
- сосудистые аномалии (преимущественно сосудов головного мозга)
- Наличие гистологической картины внутрипеченочной гипоплазии желчных протоков
Материал для анализа
- Кровь на карточке-фильтре № 903
Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь
Транспортировка материала
Отправить образцы сухих пятен крови по данной программе можно бесплатно, написав письмо на почтовый адрес belgenetics@yahoo.com, приложив заполненную заявку на доставку по шаблону.
В заявке в доставку указать точное кол-во образцов.
Необходимые документы
- направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза, контактами направившего врача с отметкой «Программа диагностики синдрома Алажилля» (артериопеченочная дисплазия)
- подписанное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе)
- заполненная анкета
Подробнее о программе
В рамках программы в лаборатории наследственных болезней обмена веществ проводится ДНК-диагностика с целью поиска мутаций в генах JAG1 и NOTCH2 методом высокопроизводительного секвенирования (панель генов «Холестаз»), ассоциированных с наследственными заболеваниями, сопровождающимися холестазом.
Транспортировка материала
Для формирования заявки для курьерской службы сканы сопроводительных документов на почту отправлять не нужно.
Важно! Забор биоматериала от врача осуществляется не ранее чем через 2 дня после оформления заявки через электронную почту.
Дополнительная информация
Сроки проведения диагностики – 25 - 45 рабочих дней.
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.
- Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА
- Правила получения образцов сухой крови на фильтре
- Направление на генетическое исследование
- Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- Анкета