Программа диагностики синдрома Алажилля (артериопеченочная дисплазия)
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится Программа диагностики синдрома Алажилля (артериопеченочная дисплазия). Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями, раннему выявлению синдрома Алажилля.
Критерии включения в программу
Общие:
- Гражданство Российской Федерации
- Возраст до 18 лет
Клинические и лабораторные:
- Наличие гистологической картины внутрипеченочной гипоплазии желчных протоков
- Клинически установленный диагноз синдрома Алажилля (не менее 3 из 5 основных признаков):
- хронический холестаз с высокой ГГТ
- аномалии сердечно-сосудистой системы (в том числе аномалии легочных артерий)
- врожденные аномалии позвонков, так называемые «бабочковидные» позвонки, диагностируемые рентгенологически
- малая аномалия развития глаза – задний эмбриотаксон
- характерный фенотип (треугольное лицо, выступающий высокий лоб, глубоко посаженные глаза, микрогения)
Материал для анализа
- Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови)
Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь - Или кровь на карточке-фильтре № 903
Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь
Транспортные услуги
Отправить образцы по данной программе бесплатно можно обратившись по телефону +7 (800) 511 87 66 (компания Лог Энд Дел) с 9.00 до 18.00 часов, без выходных. Звонок по России бесплатный. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.
Также возможно самостоятельно доставить биоматериал и документы по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова).
Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.
Необходимые документы
- направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза, контактами направившего врача с отметкой «Программа диагностики синдрома Алажилля» (артериопеченочная дисплазия)
- подписанное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе)
- заполненная анкета
Подробнее о программе
В рамках программы в лаборатории наследственных болезней обмена веществ проводится ДНК-диагностика с целью поиска мутаций в генах JAG1 и NOTCH2 методом высокопроизводительного секвенирования (панель генов «Холестаз»), ассоциированных с наследственными заболеваниями, сопровождающимися холестазом.
Дополнительная информация
Сроки проведения диагностики –25-45 рабочих дней.
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ МГНЦ не отправляет заключения по запросу врача, или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласие адрес электронной почты.
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru
- Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА
- Правила получения образцов сухой крови на фильтре
- Направление на генетическое исследование
- Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- Анкета