Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики синдрома Алажилля (артериопеченочная дисплазия)

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится Программа диагностики синдрома Алажилля (артериопеченочная дисплазия). Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями, раннему выявлению синдрома Алажилля.

Критерии включения в программу

Общие: 

  • Гражданство Российской Федерации
  • Возраст до 18 лет

Клинические и лабораторные:

  • Наличие гистологической картины внутрипеченочной гипоплазии желчных протоков 
  • Клинически установленный диагноз синдрома Алажилля (не менее 3 из 5 основных признаков):
    • хронический холестаз с высокой ГГТ
    • аномалии сердечно-сосудистой системы (в том числе аномалии легочных артерий)
    • врожденные аномалии позвонков, так называемые «бабочковидные» позвонки, диагностируемые рентгенологически
    • малая аномалия развития глаза – задний эмбриотаксон
    • характерный фенотип (треугольное лицо, выступающий высокий лоб, глубоко посаженные глаза, микрогения)

Материал для анализа

Транспортные услуги

Отправить образцы по данной программе  бесплатно  можно обратившись   по телефону +7 (800) 511 87 66 (компания Лог Энд Дел) с 9.00 до 18.00 часов, без выходных. Звонок по России бесплатный. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.  
Также возможно самостоятельно доставить биоматериал и документы  по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова).

Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.

Необходимые документы

Подробнее о программе

В рамках программы в лаборатории наследственных болезней обмена веществ проводится ДНК-диагностика с целью поиска мутаций в генах JAG1 и NOTCH2 методом высокопроизводительного секвенирования (панель генов «Холестаз»), ассоциированных с наследственными заболеваниями, сопровождающимися холестазом.

Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики –25-45 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ МГНЦ не отправляет заключения по запросу врача, или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласие  адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их   обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru