Программа диагностики синдрома Алажилля (артериопеченочная дисплазия)

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится Программа диагностики синдрома Алажилля (артериопеченочная дисплазия). Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями, раннему выявлению синдрома Алажилля.

Критерии включения в программу

Общие: 

• Гражданство Российской Федерации
• Возраст до 18 лет

Клинические и лабораторные:

• Клинически установленный диагноз синдрома Алажилля (не менее 3 из 7 основных признаков):
  • хронический холестаз (кожный зуд, желтуха, повышение ГГТ и билирубина прямой фракции, проч.)
  • врожденные пороки сердца (аномалии легочных артерий, тетрада Фалло и проч.)
  • характерный фенотип (треугольное лицо, выступающий высокий лоб, глубоко посаженные глаза, микрогения)
  • аномалии развития глаза (задний эмбриотаксон и проч.)
  • врожденные аномалии позвонков в форме «крыльев бабочки» (диагностируемые рентгенологически)
  • аномалии почек (почечная дисплазия и проч.)
  • сосудистые аномалии (преимущественно сосудов головного мозга)
• Наличие гистологической картины внутрипеченочной гипоплазии желчных протоков 

Материал для анализа

• Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови)
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь
• Или кровь на карточке-фильтре № 903
  Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь

Транспортные услуги

Отправить образцы по данной программе  бесплатно  можно обратившись   по телефону +7 (800) 511 87 66 (компания Лог Энд Дел) с 9.00 до 18.00 часов, без выходных. Звонок по России бесплатный. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.  
Также возможно самостоятельно доставить биоматериал и документы  по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова).

Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.

Необходимые документы

• направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза, контактами направившего врача с отметкой  «Программа диагностики синдрома Алажилля» (артериопеченочная дисплазия)
• подписанное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
• подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
• медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе)
• заполненная анкета

Подробнее о программе

В рамках программы в лаборатории наследственных болезней обмена веществ проводится ДНК-диагностика с целью поиска мутаций в генах JAG1 и NOTCH2 методом высокопроизводительного секвенирования (панель генов «Холестаз»), ассоциированных с наследственными заболеваниями, сопровождающимися холестазом.

Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики –25-45 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ МГНЦ не отправляет заключения по запросу врача, или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласие  адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их   обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru