Программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (НЦЛ2)
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (НЦЛ2).
Критерии включения в программу
Общие:
- Гражданство Российской Федерации
- Возраст до 10 лет
Наличие более двух из перечисленных клинических симптомов:
- сходные проявления болезни у сибсов
- возраст манифестации от 2-4 лет
- Эпилепсия (провоцируемые и непровоцируемые приступы), в том числе впервые возникший эпилептический приступ
- Задержка психоречевого/речевого развития до развития эпилептических приступов
- Утрата ранее приобретённых навыков или остановка психоречевого и двигательного развития
- Прогрессирующие подкорково-мозжечковые нарушения (тремор головы и конечностей, атаксия)
- Пигментная дегенерация сетчатки в сочетании с вышеописанными симптомами
Материал для анализа
- кровь на карточке-фильтре № 903
Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь.
Транспортные услуги
Вызов курьера для бесплатной транспортировки биологического материала по телефону +7 (800) 511 87 66 (компания Лог Энд Дел) круглосуточно, без выходных. Звонок по России бесплатный. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.
В ФГБНУ «МГНЦ» с 10-00 до 19-00 по московскому времени работает горячая линия для врачей 8 800 201 09 39.
Также возможно самостоятельно доставить биоматериал и документы по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова)
Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.
Необходимые документы
- направление на генетическое исследование с указанием кратких клинических данных и отметки «исследование в рамках научной тематики «Программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза тип 2»
- подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов, включенных в критерии для участия в программе)
Подробнее о программе
В рамках программы проводится исследование активности фермента трипептидил-пептидазы-1 (ТПП-1) в сухом пятне крови. При получении положительных результатов первичной биохимической диагностики проводится определение частых мутаций гена CLN2 у пробанда. При необходимости - поиск выявленных в семье мутаций у родственников, пренатальная диагностика с применением биохимических и молекулярно-генетических методов.
Дополнительная информация
Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики – от 10 до 20 рабочих дней.
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru.
- Правила получения образцов сухой крови на фильтре
- Направление на генетическое исследование
- Информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных