Программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (НЦЛ 2)

Программа поддержки лабораторной диагностики пациентов с подозрением на НЦЛ 2 проводится лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» и СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»

Критерии включения в программу диагностики НЦЛ 2:

1. Общие критерии:

• гражданство Российской Федерации;
• возраст пациента от 2 лет до 10 лет (включительно);

2. Наличие двух и более клинических симптомов:

• Возраст манифестации заболевания (эпилептические приступы, задержка/регресс психоречевого развития, задержка/утрата ранее приобретенных двигательных навыков, атаксия) — от 2 до 4 лет;
• Эпилепсия (провоцируемые и непровоцируемые приступы), в том числе впервые возникший эпилептический приступ;
• Задержка/регресс психоречевого и/или двигательного развития;
• Прогрессирующие подкорково-мозжечковые нарушения (атаксия, тремор головы и конечностей);
• Прогрессирующее снижение остроты зрения вплоть до слепоты в сочетании с вышеописанными симптомами;
• Электроэнцефалография (ЭЭГ): фотопароксизмальная реакция с преобладанием в затылочных отделах в ответ на низкочастотную (1-2 Гц) ритмическую фотостимуляцию;
• Магнитно-резонансная томография (МРТ): атрофические изменения мозжечка, коры и белого вещества головного мозга.

! С целью раннего выявления пациентов с НЦЛ 2 до манифестации симптомов, возможна отправка биоматериала при наличии в семье ребенка с подтвержденным диагнозом НЦЛ 2 или при наличии в семье случаев смерти детей с вышеуказанными симптомами.

3. Биоматериал для проведения лабораторного тестирования

• Кровь, собранная на карточку-фильтр (метод сухого пятна крови)

4. Транспортировка биоматериала

• Транспортировка сухих пятен крови в лаборатории осуществляется бесплатно для пациента.
• Для осуществления транспортировки сухих пятен крови или для запроса фильтр-карт необходимо позвонить по номеру бесплатной Горячей линии 8 (800) 100 27 98.

Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.

5. Необходимые документы для проведения лабораторного тестирования

Полный комплект документов:

• Направление; в направлении необходимо отметить, что образцы направляются в ФГБНУ МГНЦ
• информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование в 1 экз.
• согласие на обработку персональных данных и передачу биологического материала в 2 экз.;
• выписка.

NB! Шаблоны данных документов можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8 (800) 100 27 98.

4. Содержание программы диагностики НЦЛ 2

Программа включает транспортировку сухих пятен крови в лабораторию с целью биохимической диагностики, для определения активности фермента трипептидилпептидазы 1 (ТПП 1). При выявлении сниженной активности ТПП 1 проводится молекулярно-генетическое тестирование.

Программа диагностики проводится для пациентов бесплатно, при условии предварительной регистрации пациента врачом-специалистом.

5. Результаты анализа

Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.