Программа диагностики наследственных заболеваний сетчатки
В рамках неинтревенционного исследования «Регистр пациентов с НДС, вызванных мутациями генов RPE65 и RLBP1 в России» проводится молекулярно-генетическая диагностика в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» с целью изучения генетической гетерогенности, клинико-генетических особенностей и формирования таргетной группы пациентов для назначения специфического патогенетического лечения. В эту группу могут быть включены пациенты с диагнозом «наследственная дистрофия сетчатки, тапеторетинальная абиотрофия/дистрофия» палочково-колбочковая дистрофия сетчатки, пигментный ретинит, пигментная дегенерация/дистрофия сетчатки, амавроз Лебера, ранняя макулодистрофия и другие варианты.
1. Критерии включения в программу
- граждане Российской Федерации до 19 лет,
- пациенты должны соответствовать клинико-инструментальным диагностическим критериям, которые можно уточнить у регионального специалиста.
- Научным куратором проекта является руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, к.м.н. Кадышев В.В. https://med-gen.ru/obrazovanie/kafedry/kafedra-oftal-mogenetiki
Телефон Горячей линии 8 (800) 707-21-94, будние дни с 10 до 19 (Мск). Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.
2. Материал для анализа
- Незамороженная венозная кровь в пробирке с ЭДТА, доставленная только после регистрации пациента врачом (логистика через оператора).
3. Необходимые документы - запрашиваются врачом-направителем, зарегистрированным в ресурсе.
- Получение молекулярно-генетического анализа пациента осуществляется в течение 1-2 месяцев через врача-направителя.
4. Результаты анализа
Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении.