Программа диагностики наследственных заболеваний сетчатки
Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в рамках программы поддержки пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе пигментным ретинитом и амаврозом Лебера, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65 с целью изучения генетической гетерогенности, клинико-генетических особенностей и формирования таргетной группы пациентов для назначения специфического патогенетического лечения. В эту группу могут быть включены пациенты с диагнозом «наследственная дистрофия сетчатки, тапеторетинальная абиотрофия/дистрофия» палочково-колбочковая дистрофия сетчатки, пигментный ретинит, пигментная дегенерация/дистрофия сетчатки, амавроз Лебера, ранняя макулодистрофия и другие варианты.
1. Критерии включения в программу
- граждане Российской Федерации;
- пациенты должны соответствовать диагностическим критериям, которые доступны для ознакомления на сайте https://retinagene.ru
- Координатором программы является врач-генетик-офтальмолог, к.м.н. Кадышев В.В. https://med-gen.ru/obrazovanie/kafedry/kafedra-oftal-mogenetiki/
- Телефон Горячей Линии 8 (800) 301-04-65. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.
2. Материал для анализа
- 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится).
Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.
3. Необходимые документы
- Регистрация на сайте: https://retinagene.ru/;
- Внесение данных пациентов в соответствии с критериями диагностики (+ сканы информированного согласия пациента, предоставляется врачом-направителем);
- Получение ответа оператора по соответствию данного пациента критериям программы;
- Коммуникация врача/пациента с оператором программы/курьером по дате отправки/забора образца крови пациента на генетический анализ;
- Транспортировка биологического образца в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;
- Проведение ДНК-диагностики в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;
- Получение молекулярно-генетического анализа пациента в течение 1-3 месяцев (личный кабинет программа в программе);
- Коммуникация офтальмолога с офтальмогенетиком (координатором программы).
4. Результаты анализа
- Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
- Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении.
- Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА
- Информированное согласие пациента