Программа диагностики наследственных заболеваний сетчатки

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в рамках программы поддержки пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе пигментным ретинитом и амаврозом Лебера, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65 с целью изучения генетической гетерогенности, клинико-генетических особенностей и формирования таргетной группы пациентов для назначения специфического патогенетического лечения. В эту группу могут быть включены пациенты с диагнозом «наследственная дистрофия сетчатки, тапеторетинальная абиотрофия/дистрофия» палочково-колбочковая дистрофия сетчатки, пигментный ретинит, пигментная дегенерация/дистрофия сетчатки, амавроз Лебера, ранняя макулодистрофия и другие варианты.

1.    Критерии включения в программу

• граждане Российской Федерации;
• пациенты должны соответствовать диагностическим критериям, которые доступны для ознакомления на сайте https://retinagene.ru
• Координатором программы является врач-генетик-офтальмолог, к.м.н. Кадышев В.В. https://med-gen.ru/obrazovanie/kafedry/kafedra-oftal-mogenetiki/
• Телефон Горячей Линии 8 (800) 301-04-65. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.

2.    Материал для анализа

• 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится).
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь. 

3. Необходимые документы 

• Регистрация на сайте:  https://retinagene.ru/;
• Внесение данных пациентов в соответствии с критериями диагностики (+ сканы информированного согласия пациента, предоставляется врачом-направителем);
• Получение ответа оператора по соответствию данного пациента критериям программы;
• Коммуникация врача/пациента с оператором программы/курьером по дате отправки/забора образца крови пациента на генетический анализ;
• Транспортировка биологического образца в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;
• Проведение ДНК-диагностики в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;
• Получение молекулярно-генетического анализа пациента в течение 1-3 месяцев (личный кабинет программа в программе);
• Коммуникация офтальмолога с офтальмогенетиком (координатором программы).

4. Результаты анализа

• Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
• Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении.