Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики наследственных заболеваний сетчатки

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в рамках программы поддержки пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе пигментным ретинитом и амаврозом Лебера, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65 с целью изучения генетической гетерогенности, клинико-генетических особенностей и формирования таргетной группы пациентов для назначения специфического патогенетического лечения. В эту группу могут быть включены пациенты с диагнозом «наследственная дистрофия сетчатки, тапеторетинальная абиотрофия/дистрофия» палочково-колбочковая дистрофия сетчатки, пигментный ретинит, пигментная дегенерация/дистрофия сетчатки, амавроз Лебера, ранняя макулодистрофия и другие варианты.

1.    Критерии включения в программу

2.    Материал для анализа

3. Необходимые документы 

  • Регистрация на сайте:  https://retinagene.ru/;
  • Внесение данных пациентов в соответствии с критериями диагностики (+ сканы информированного согласия пациента, предоставляется врачом-направителем);
  • Получение ответа оператора по соответствию данного пациента критериям программы;
  • Коммуникация врача/пациента с оператором программы/курьером по дате отправки/забора образца крови пациента на генетический анализ;
  • Транспортировка биологического образца в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;
  • Проведение ДНК-диагностики в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;
  • Получение молекулярно-генетического анализа пациента в течение 1-3 месяцев (личный кабинет программа в программе);
  • Коммуникация офтальмолога с офтальмогенетиком (координатором программы).

4. Результаты анализа

  • Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
  • Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении.