Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики наследственных аутовоспалительных заболеваний

В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в рамках проекта Поддержки пациентов с наследственными аутовоспалительными заболеваниями (GENTLY), проводит бесплатную молекулярно-генетическую диагностику, направленную на поиск мутаций в генах для верификации диагноза следующих заболеваний:

  1. Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)
  2. Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонаткиназы (HIDS/MKD)
  3. Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли — ФНО (TRAPS)
  4. Криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS).  

Содержание проекта:

Бесплатная транспортировка биообразцов и проведение молекулярно-генетической диагностики.

В исследовании могут принять участие пациенты, проживающие на территории РФ, нуждающиеся в верификации диагноза при подозрении на аутовоспалительные заболевания (FMF, HIDS/MKD, CAPS, TRAPS) со следующими периодическими клиническими проявлениями:

  • Эпизоды лихорадки – повторные, либо длящиеся постоянно в течение последних 6-9 месяцев
  • Сопутствующие проявления: кожные высыпания, артралгии/артриты, коньюнктивиты, увеиты и др., нарушения со стороны ЖКТ, ЦНС, нарушение слуха
  • Повышение в крови уровня СОЭ, СРБ при условии исключения инфекционных, онкогематологических и других заболеваний
  • Отсутствие ответа на стандартную терапию у лихорадящего пациента (антибактериальная и другая симптоматическая терапия)

Перед проведением молекулярно-генетического тестирования куратор проекта определяет необходимость проведения исследования по клиническим данным пациента.

Для проведения исследования необходимо предоставить:

  • материал для исследования (цельная незамороженная кровь с ЭДТА или фильтр с пятнами высушенной крови);  
  • направления с указанием кратких клинических данных и отметки «исследование в рамках научной тематики «Программа диагностики наследственных аутовоспалительных заболеваний»;
  • подписанного информированного согласия пациента;
  • подписанного согласия на обработку персональных данных;
  • медицинские документы пациента (выписку из истории болезни, краткий семейный анамнез по аналогичным проявлениям, результаты лабораторных и инструментальных обследований, назначенной терапии)

Получить всю информацию о диагностике аутовоспалительных заболеваний, а также бланки информированного согласия пациента, направление на исследование, вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8-800-100-15-92 в рабочие дни с 08.00 до 18.00 по Московскому времени. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.

ВНИМАНИЕ! Анализа NGS-панелей из биоматериала, присланного на фильтре (пятна высушенной крови) не проводится. 

Проводимые тесты в рамках программы:   

Заболевание

Тесты

Биоматериал

Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) 

Поиск мутаций в гене MEFV

Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS)

Частичный анализ гена NLRP3 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Макла - Уэльса)

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли — ФНО (TRAPS)

Частичный анализ гена TNFRSF1A  (синдром периодической лихорадки, амилоидоз почек, MIM  142680)

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Синдром дефицита мевалонаткиназы (гипер-IgD-синдром) (HIDS/MKD)

Частичный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия)

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Аутовоспалительные синдромы

Анализ 21 гена аутовоспалительных синдромов. Панель "Аутовоспалительные синдромы"

Цельная кровь в ЭДТА

Обследование семьи

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Обследование семьи

Валидация одной мутации, выявленной на NGS (только гены НБО) методом секвенирования по Сэнгеру. Одна ядерная семья (мать, отец, пробанд).

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови