Программа диагностики наследственных аутовоспалительных заболеваний
В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в рамках проекта Поддержки пациентов с наследственными аутовоспалительными заболеваниями (GENTLY), проводит бесплатную молекулярно-генетическую диагностику, направленную на поиск мутаций в генах для верификации диагноза следующих заболеваний:
- Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)
- Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонаткиназы (HIDS/MKD)
- Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли — ФНО (TRAPS)
- Криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS).
Содержание проекта:
Бесплатная транспортировка биообразцов и проведение молекулярно-генетической диагностики.
В исследовании могут принять участие пациенты, проживающие на территории РФ, нуждающиеся в верификации диагноза при подозрении на аутовоспалительные заболевания (FMF, HIDS/MKD, CAPS, TRAPS) со следующими периодическими клиническими проявлениями:
- Эпизоды лихорадки – повторные, либо длящиеся постоянно в течение последних 6-9 месяцев
- Сопутствующие проявления: кожные высыпания, артралгии/артриты, коньюнктивиты, увеиты и др., нарушения со стороны ЖКТ, ЦНС, нарушение слуха
- Повышение в крови уровня СОЭ, СРБ при условии исключения инфекционных, онкогематологических и других заболеваний
- Отсутствие ответа на стандартную терапию у лихорадящего пациента (антибактериальная и другая симптоматическая терапия)
Перед проведением молекулярно-генетического тестирования куратор проекта определяет необходимость проведения исследования по клиническим данным пациента.
Для проведения исследования необходимо предоставить:
- материал для исследования (цельная незамороженная кровь с ЭДТА или фильтр с пятнами высушенной крови);
- направления с указанием кратких клинических данных и отметки «исследование в рамках научной тематики «Программа диагностики наследственных аутовоспалительных заболеваний»;
- подписанного информированного согласия пациента;
- подписанного согласия на обработку персональных данных;
- медицинские документы пациента (выписку из истории болезни, краткий семейный анамнез по аналогичным проявлениям, результаты лабораторных и инструментальных обследований, назначенной терапии)
Получить всю информацию о диагностике аутовоспалительных заболеваний, а также бланки информированного согласия пациента, направление на исследование, вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8-800-100-15-92 в рабочие дни с 08.00 до 18.00 по Московскому времени. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.
ВНИМАНИЕ! Анализа NGS-панелей из биоматериала, присланного на фильтре (пятна высушенной крови) не проводится.
Проводимые тесты в рамках программы:
Заболевание |
Тесты |
Биоматериал |
Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) |
Поиск мутаций в гене MEFV Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV |
Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови |
Криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS) |
Частичный анализ гена NLRP3 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Макла - Уэльса) |
Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови |
Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли — ФНО (TRAPS) |
Частичный анализ гена TNFRSF1A (синдром периодической лихорадки, амилоидоз почек, MIM 142680) |
Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови |
Синдром дефицита мевалонаткиназы (гипер-IgD-синдром) (HIDS/MKD) |
Частичный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия) |
Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови |
Аутовоспалительные синдромы |
Анализ 5 генов аутовоспалительных синдромов (MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A, TNFRSF11A. Панель «Аутовоспалительные синдромы» короткая |
Цельная кровь в ЭДТА |
Обследование семьи |
Поиск выявленных в семье мутаций у родственников |
Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови |
Обследование семьи |
Валидация одной мутации, выявленной на NGS (только гены НБО) методом секвенирования по Сэнгеру. Одна ядерная семья (мать, отец, пробанд). |
Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови |