Программа диагностики наследственного ATTR амилоидоза

Диагностическая программа генотипирования пациентов с наследственным транстиретиновым амилоидозом создана для поддержки пациентов с данным заболеванием и направлена на точное установление диагноза ATTR амилоидоза на основании молекулярно-генетических данных для подбора персонифицированной терапии.

Программа проводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» при поддержке компании ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз».

1. Критерии для направления пациентов на ДНК диагностику:

• Все пациенты с подозрением на наследственный транстиретиновый амилоидоз в возрасте старше 18 лет;
• Гражданство РФ;

2. Материал для анализа

• Пятна крови бумажном на фильтре (важно забирать кровь именно на специальные фильтры). Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь.
• Транспортировка биологического материала в ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется бесплатно для пациента. Для осуществления транспортировки врач, направляющий пациента на диагностику, должен позвонить по номеру Горячей Линии: 8–800– 100-99-67 или оформить заявку на сайте aston-health.com. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников и работает с 04:00 до 18:00 по московскому времени. 

3. Необходимые документы

• Бланк направления на генетическое тестирование (Наследственный амилоидоз) в лабораторию ДНК-диагностики
• Информированное согласие на генетическое исследование и обработку персональных данных

4. Содержание программы

В рамках данной программы проводятся следующие исследования:

• Поиск мутаций в гене TTR
• Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника (при направлении обязательно указать родственником какого пробанда является новый направляемый, степень родства с пробандом и приложить копию заключения на пробанда)

5. Результаты

• Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
• Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «МГНЦ» при личном обращении.