Программа диагностики болезни Фабри

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводится программа диагностики болезни Фабри.

Для отправки образцов по данной программе направляющему врачу необходимо зарегистрироваться в программе. Это возможно сделать двумя способами: самостоятельно на сайте www.testfor.life или с помощью оператора по телефону горячей линии 8-800-707-08-66 с понедельника по пятницу с 09:00 до 18:00 по московскому времени (звонок бесплатный). Программа предназначена исключительно для сотрудников здравоохранения.

Критерии включения в программу

Программа предусматривает проведение лабораторной диагностики как для пациентов с подозрением на болезнь Фабри, так и для пациентов с установленным диагнозом болезнь Фабри.

1.1 У пациента с подозрением на болезнь Фабри должен присутствовать как минимум один из нижеперечисленных основных критериев:

а) Клинические проявления болезни Фабри

поражение почек неясной этиологии: микроальбуминурия/протеинурия, хроническая болезнь почек 3–5 стадии, диализ, трансплантация почки
поражение сердца неясной этиологии: гипертрофия левого желудочка (> 12 мм), гипертрофическая кардиомиопатия
поражение ЦНС: перенесенный инсульт / транзиторная ишемическая атака в молодом возрасте (до 55 лет)
невропатические боли в кистях, стопах, животе
ангиокератомы
гипогидроз / ангидроз, сопровождающийся плохой переносимостью жары/холода/физических нагрузок
вихревидная кератопатия (по заключению врача-офтальмолога при отсутствии приема пациентом хлорохинов, амиодарона, тамоксифена)
катаракта Фабри (по заключению врача-офтальмолога)

б) Отягощенный семейный анамнез

подтвержденный диагноз болезни Фабри у родственников (предоставить результаты первичной диагностики)
гипертрофическая кардиомиопатия
хроническая болезнь почек (диализ, трансплантация почки)
инсульт/ТИА в возрасте

Также для женщин предусмотрены Дополнительные критерии, которые не могут быть единственным критерием включения в диагностическую программу, но выступают в качестве дополнения к Основным критериям:

Хроническая диарея или хронические боли в животе
Одышка, учащённое сердцебиение, боль в груди
Лимфедема
Острая / хроническая потеря слуха
Шум в ушах

1.2 Контроль лечения для пациентов с установленным диагнозом болезнь Фабри (предоставить результаты первичной диагностики)

Содержание программы

1.1 Пациентам с подозрением на болезнь Фабри в рамках Программы предусмотрено проведение базовых и дополнительных анализов*:

Для пациентов мужского пола:

Базовый анализ: Определение уровня Lyso-Gb3
Дополнительные анализы (по результатам базового, при повышении Lyso-Gb3):
- Определение активности альфа-галактозидазы А
- Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене GLA

Для пациентов женского пола при наличии одного Основного критерия болезни Фабри (клиническое проявление или семейный анамнез):

Два базовых анализа:
- Определение уровня Lyso-Gb3
- Определение активности альфа-галактозидазы А
- Также рассчитывается отношение активности альфа-галактозидазы А к уровню Lyso-Gb3
Дополнительный анализ: Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене GLA (по результатам базовых, при наличии следующих условий):
- повышение уровня Lyso-Gb3, или
- снижение активности альфа-галактозидазы А, или
- отношение активности альфа-галактозидазы А к Lyso-Gb3 составляет менее 2,5

*Каждый анализ выполняется только один раз для каждого пациента. Повторные анализы не предусмотрены.

Для пациентов женского пола при наличии двух и более критериев болезни Фабри, включая Дополнительные критерии:

- предусмотрено проведение ОДНОГО БАЗОВОГО анализа:

Молекулярно-генетическое исследование для выявления мутаций в гене GLA

- предусмотрено проведение ДОПОЛНИТЕЛЬНЫХ лабораторных анализов при выявлении мутации в гене GLA:

Определение Lyso-Gb3
Энзимодиагностика: определение активности альфа-галактозидазы А

1.2 Для пациентов с установленным диагнозом болезнь Фабри в рамках Программы предусмотрено проведение предусмотрено проведение одного базового анализа:

Определение Lyso-Gb3**

**Анализ проводится для мониторинга заболевания не чаще одного раз в шесть месяцев.

Необходимые документы для проведения диагностики:

направление в лабораторию (формируется автоматически при подтверждении заявки на сайте программы)
подписанное информированное согласие пациента на участие и проведение исследования (доступно для скачивания на сайте программы)
краткая выписка из истории болезни /анамнез пациента (желательно).

Результаты анализа будут доступны в личном кабинете врача на сайте программы и при необходимости могут быть направлены на электронную почту врача.

Транспортировка биологических образцов до лаборатории осуществляется бесплатно в рамках программы.

Материал для анализа

кровь, собранная на карточку-фильтр для первичной диагностики.
цельная кровь с ЭДТА для подтверждающих тестов (на втором этапе).

Транспортировка биоматериала

Отправить образцы по данной программе направляющий врач может бесплатно, обратившись по телефону горячей линии 8-800-707-08-66 с понедельника по пятницу с 09:00 до 18:00 по московскому времени (звонок бесплатный).

Если у вас возникнут вопросы по программе, вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8-800-707-08-66.
Организатор программы – компания ООО «Кьези Фармасьютикалс», 27015, г. Москва, ул. Вятская д.27, стр.13, 3-й этаж Бизнес-центр «Фактория».

Оператор программы – компания ООО «МедКоннект», 129626, г. Москва, Староалексеевская улица, дом 5, этаж 3, помещение 312