Программа диагностики альфа-маннозидоза (АМ)

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводится программа диагностики альфа-маннозидоза (АМ).

Для отправки образцов по данной программе направляющему врачу необходимо зарегистрироваться в программе. Это возможно сделать двумя способами: самостоятельно на сайте www.testfor.life или с помощью оператора по телефону  горячей линии 8-800-707-08-66 с понедельника по пятницу с 09:00 до 18:00 по московскому времени (звонок бесплатный). Горячая линия предназначена исключительно для сотрудников здравоохранения.

Критерии включения в программу

У пациента должны быть выражены минимум 2 из нижеперечисленных симптомов:

• тугоухость (различной степени выраженности и этиологии)
• деформации скелета
• задержка моторного и/или психоречевого развития
• рецидивирующие инфекции

Содержание программы

Пациентам с подозрением на альфа-маннозидоз в рамках Программы предусмотрено проведение одного БАЗОВОГО АНАЛИЗА: 

Энзимодиагностика: определение активности альфа-D-маннозидазы.

В рамках Программы возможно проведение ДОПОЛНИТЕЛЬНЫХ* лабораторных анализов (по результатам проведенного базового анализа):

• Частая мутация в гене MAN2B1
• Полный анализ гена MAN2B1
• Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)
• Валидация 1 мутации в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд)

*Дополнительные анализы выполняются поэтапно в случае снижения активности альфа-D-маннозидазы у пациента по результатам базового анализа (по согласованию с оператором программы).

*Каждый анализ выполняется только один раз для каждого пациента. Повторные анализы не предусмотрены.

Необходимые документы для проведения диагностики:

• направление в лабораторию (формируется автоматически при подтверждении заявки на сайте программы)
• подписанное информированное согласие пациента на участие и проведение исследования (доступно для скачивания на сайте программы)
• краткая выписка из истории болезни /анамнез пациента (желательно).

Результаты анализа будут доступны в личном кабинете врача на сайте программы и при необходимости могут быть направлены на электронную почту врача.

Транспортировка биологических образцов до лаборатории осуществляется бесплатно в рамках программы.

Материал для анализа

• кровь, собранная на карточку-фильтр для первичной диагностики. Обязательные требования к подготовке образцов на DBS карте
• цельная кровь с ЭДТА для подтверждающих тестов (на втором этапе). Обязательные требования к подготовке образцов в пробирке ЭДТА

Транспортировка биоматериала

Отправить образцы по данной программе направляющий врач может бесплатно, обратившись по телефону горячей линии 8-800-707-08-66 с понедельника по пятницу с 09:00 до 18:00 по московскому времени (звонок бесплатный).

Если у вас возникнут вопросы по программе, вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8-800-707-08-66.
Организатор программы – компания ООО «Кьези Фармасьютикалс», 27015, г. Москва, ул. Вятская д.27, стр.13, 3-й этаж Бизнес-центр «Фактория».

Оператор программы – компания ООО «МедКоннект», 129626, г. Москва, Староалексеевская улица, дом 5, этаж 3, помещение 312