Программа «Диагностика Прогрессирующего Cемейного Внутрипечёночного Холестаза»

Уважаемые коллеги!

Продолжается прием образцов по программе диагностики прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза.

Критерии включения в программу:

• Гражданство Российской Федерации,
• Возраст до 18 лет,
• Предоставление результатов ранее проведённой диагностики (если применимо).

Обязательно наличие не менее 3-х клинических симптомов и/или изменений лабораторных показателей с предоставлением подтверждающих документов:

• желтушность кожных покровов,
• холестатический кожный зуд (расчесы на коже),
• гипо/ахолия стула,
• гепатомегалия и/или гепатоспленомегалия,
• повышение желчных кислот в крови,
• повышение трансаминаз (АЛТ, АСТ), прямого билирубина

Материал для анализа

• Карточка-фильтр 903

ИЛИ

• Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови)

Транспортные услуги

Контакты по транспортировке биообразцов:

Горячая линия +7-800-511-87-66 Оператор программы «Лог Энд Дэл» 08.00-22.00, понедельник-пятница.

Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье, д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).

Забор биоматериала (услуга платная) для проведения исследования может быть произведён непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03 в часы работы центра).

Перечень необходимых документов для участия в программе

• Заполненные бланки информированных и добровольных согласий для участия в программе, а также проведения дополнительных исследований с бланками направлений и полностью заполненная анкета (если какие-либо исследования не проводились, необходимо это отметить);
• Медицинские документы пациента (выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включённых в критерии для участия в программе); в выписке обязательно должны быть указаны данные анамнеза, результаты осмотра, проведённых лабораторных и инструментальных исследований (не более 6 месяцев назад), исключены вирусные и аутоиммунные причины заболевания.

Весь необходимый пакет документов размещен внизу ознакомительной страницы. Следует отметить, что для предоставления корректных результатов исследований, необходимо правильно указывать фамилию, имя и отчество пациента в направительных документах (букву «Ё не следует заменять на «Е»).

В рамках программы проводится исследование методом секвенирования нового поколения с применением таргетной панели.

Результаты генетического тестирования будут отправлены на электронную почту, указанную в информированном и добровольном согласии (при желании законный представитель может указать почту направляющего врача). Сроки проведения диагностики – 25-45 рабочих дней, после рассмотрения документов.