Программа «Диагностика недостаточности тимидинкиназы 2 (ТК2)»

На территории Российской Федерации при поддержке компании «Промикс» (ООО «Промикс») стартовал проект бесплатной генетической диагностики недостаточности тимидинкиназы 2 (ТК2) у детей-граждан РФ.

Критерии включения в программу

• Возраст начала заболевания от 6 месяцев до 6 лет;
• Утрата моторных навыков;
• Проксимальная мышечная гипотония, включая слабость мышц шеи;
• Снижение сухожильных рефлексов;
• Исключенный ранее диагноз спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна.

Материал для анализа

• Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (2-5 мл, транспортировать при +4-+8), фильтр с пятнами высушенной крови (карточка-фильтр 903, можно транспортировать при комнатной температуре) и порция мочи (транспортировать при +4-+8).
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь

Биоматериал и документы необходимо доставить в регистратуру ФГБНУ «МГНЦ» по адресу: Москва, ул. Москворечье, д.1 (через регионального генетика или через курьерскую службу (за дополнительной информацией нужно обратиться по телефону +7-962-720-01-60 с 10:00 до 22:00 по московскому времени) с пометкой «Программа «Диагностика недостаточности тимидинкиназы 2 (ТК2)».

Забор биоматериала для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 (при наличии необходимых документов).

Необходимые документы

• Направление-анкета на генетическое исследование с отметкой «Программа «Диагностика недостаточности тимидинканазы 2 (ТК2)»;
• ИНФОРМИРОВАННОЕ ДОБРОВОЛЬНОЕ СОГЛАСИЕ НА ОБРАБОТКУ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ;
• ИНФОРМИРОВАННОЕ ДОБРОВОЛЬНОЕ СОГЛАСИЕ НА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ОБСЛЕДОВАНИЕ;
• Медицинские документы пациента (выписки, данные лабораторных обследований).

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование кодирующей части гена TK2 методом таргетного массового параллельного секвенирования.

Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики – 45 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете задать их по телефону регистратуры +7-495-111-03-03 с 10:00 до 16:00 по московскому времени в любой день, кроме выходных или письменно, обратившись на почту регистратуры registratura@med-gen.ru.

Телефон для консультаций и организации направления на исследование +7-962-720-01-60 с 10:0 до 22:0 по московскому времени.