Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Готовность анализов
Что вы хотели бы найти?

Программа «Диагностика АДА»

Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» реализует проект по генетическому тестированию на дефицит аденозин дезаминазы (Adenosine Deaminase Deficiency, Ada Deficiency). Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи пациентам с наследственными иммунодефицитами.

Критерии включения в программу

1. Общие: 

  • Гражданство Российской Федерации
  • Предоставление выписки, в которой должна быть отражена следующая информация:
    - Жалобы пациента на момент осмотра;
    - Основные клинические проявления заболевания;
    - Семейный анамнез
    - Данные анализа крови/ИФТ/KREC/TREC (при наличии)

2. НАЛИЧИЕ СОЧЕТАНИЯ НЕСКОЛЬКИХ КЛИНИЧЕСКИХ СИМПТОМОВ (НЕ МЕНЕЕ 2-Х ПРИЗНАКОВ) И ЛИМФОПЕНИИ

  • Семейный анамнез (наличие диагноза ПИД у родственников любого возраста, или смерть детей от тяжелой инфекции) 
  • Частые бактериальные инфекции (например, ≥ 8 гнойных отитов в течение года, ≥ 2 тяжелых синусита в течение года, ≥ 2 пневмонии в течение года)
  • Инфекции, вызванные условно-патогенными возбудителями (например, осложнения при вакцинации ослабленными живыми вакцинами (БЦЖ, полиомиелит), упорная кандидозная инфекция кожи и слизистых оболочек у детей старше 1 года жизни; повторная системная инфекция, вызванная атипичными микобактериями)
  • Тяжелое течение бактериальных инфекций (например, антибактериальная терапия, проводимая> 2 месяцев, без эффекта; рецидивирующие глубокие абсцессы кожи и мягких тканей, ≥ 2 эпизода генерализованной инфекции)
  • Воспалительное заболевание кишечника с ранним началом и/или тяжелым течением (например, с отсутствием ответа на стандартную терапию, в том числе приводящее к потере веса)
  • Значительное уменьшение размеров тимуса
    + у пациента обязательно наличие лимфопении, менее 1500 мкл (1,5 × 10 9 /л)

Материал для анализа

Для анализа РНК необходимо предоставление цельной венозной крови (5 мл крови) в течение суток после забора при температурном режиме +4 - +8 (при предварительном согласовании с зав. лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 ФГБНУ «МГНЦ» Рыжковой Оксаной Петровной по email: ckp@med-gen.ru).

Транспортные услуги

Биоматериал и документы можно доставлять через курьерскую службу по телефону горячей линии 8-800-511-87-66 или самостоятельно по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).

Отправить образцы по данной программе можно самостоятельно при наличии всех необходимых заполненных документов, обратившись к направляющему врачу, а также к заведующему лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» Рыжковой Оксане Петровне по email ckp@med-gen.ru.

Необходимые документы

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование методами секвенирования нового поколения клинического экзома или полного экзома и другие, представленные в перечне диагностических услуг. 

Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики см в перечне диагностических услуг.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.