Программа бесплатной диагностики фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП)

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в рамках проекта поддержки лабораторной диагностики фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП).

Критерии включения в программу

• гражданство: Российская Федерация
• наличие врожденной симметричной мальформации больших пальцев стоп по типу hallux valgus
• клинический диагноз «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая», ранее неподтвержденный молекулярно-генетическими методами диагноз
• наличие гетеротопической оссификации (дополнительный критерий)

Материал для анализа

• Сухие пятна крови на карточке-фильтре

Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь.

Необходимые документы

• Направление на проведение генетического исследования
• Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
• Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
• Подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании

Отправить образцы по данной программе бесплатно можно обратившись по телефону +7 (800) 511 87 66 (компания Лог Энд Дел) с 9.00 до 18.00 часов, без выходных. Звонок по России бесплатный. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Также возможно самостоятельно доставить биоматериал и документы по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова).

Подробнее о программе

В рамках программы проводится бесплатная транспортировка биологических образцов в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и бесплатная молекулярно-генетическая диагностика.

В рамках программы проводятся следующие виды молекулярно-генетических исследований:

• поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1
• поиск мутаций в гене ACVR1 кроме «горячих» участков
• поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника  

Этапность исследования в каждом конкретном случае определяют специалисты ФГБНУ «МГНЦ» на основании медицинской документации и результатов предыдущих молекулярно-генетических исследований.

Результаты, полученные по итогу выполнения Лабораторного исследования, в виде заключения в формате PDF будут высланы в медицинскую организацию по адресу электронной почты, содержащейся в информированном добровольном согласии на генетическое исследование.