Применение секвенирования генома в диагностике наследственных атаксий

Данная научная диагностическая программа приостановила свое действие с 16.01.2026. Новый биоматериал приниматься не будет.

Данное исследование является инициативным научным проектом Информационно - аналитического отдела и Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова».

Пациентам с подозрением на наличие наследственной атаксии, а также их родственникам (родители, сибсы, другие родственники, имеющие симптомы заболевания) будет проведено полное секвенирование генома (Short-read и Long-Read) с целью выявления причины заболевания (в том числе экспансии повторов).

Критерии включения:

• Подозрение на первичную наследственную атаксию по результатам консультации (атаксия ведущий симптом)
• Наличие заключения МРТ ГМ
• Наличие заполненной электронной формы Наследственные атаксии
• Предоставление корректно заполненных необходимых документов (см. перечень необходимых документов)
• Предоставление биоматериала с соблюдением всех правил преаналитики

Критерии невключения:

Подозрение на приобретенные атаксии:

• Ишемический и геморрагический инсульт
• Инфекции ЦНС и системные инфекции
• Интоксикация
• Гипотиреоз
• Паранеопластические синдромы
• Церебеллярные опухоли

Подозрение на наследственные заболевания, у которых атаксия не является ведущим симптомом:

• Эпилептическая энцефалопатия
• Лейкодистрофии
• Аномалии развития головного мозга
• Задержка развития/интеллектуальная недостаточность
• Врожденные метаболические нарушения
• Первичные митохондриальные заболевания

Материал для анализа:

• Две пробирки с ЭДТА с 2-3 мл свежей венозной крови

Необходимые документы (весь комплект в одном файле):

• Копии паспорта (главная страница и страница с пропиской) или свидетельства о рождении участников
• Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
• Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и обследование
• Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных и передачу биологического материала
• Информированное добровольное согласие на молекулярно-генетическое научное исследование методом полногеномного секвенирования
• Направление на исследование (заполняется одно на всю семью)
• Медицинские документы пациента (выписка с указанием диагноза, основных клинических симптомов и результатами исследований)
• Заключение МРТ ГМ (готовность дать ссылку на файл с данными МРТ по запросу)

Алгоритм обследования пациента и направления в программу:

1. Определение соответствия пациента критериям
2. Детальный осмотр включающий в себя все обязательные пункты формы "Наследственные атаксии"
3. Заполнение врачом электронной формы "Наследственные атаксии" на каждого участника.
4. Заполнение всех необходимых документов для каждого участника исследования. Направление заполняется одно на всю семью, в нем должен быть обозначен пробанд и все участвующие в исследовании члены семьи с указанием степени родства. Инструкция по заполнению и образцы заполнения некоторых документов.
5. Забор биоматериала. В качестве биоматериала должна быть предоставлена венозная кровь в пробирках с ЭДТА (2 пробирки на каждого участника). Правила сбора смотрите на сайте МГНЦ или в памятке.
6. Доставка биоматериала и документов. Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»). Забор биоматериала и его доставка осуществляется за счет пациента.
7. Рассмотрение документов и биоматериала. Медицинские документы и биоматериал будут рассмотрены на соответствие критериям в течении двух недель с момента поступления в лабораторию. В случае принятия положительного решения или не соответствия критериям с адреса vizerov@med-gen.ru направляющему врачу и пациенту/его законному представителю будет отправлено оповещение.
8. Приблизительный срок проведения исследования — 6 шесть месяцев с даты отправления оповещения по электронной почте о принятии положительного решения о включении пациента в программу . Срок может быть увеличен по техническим причинам.
9. Результаты исследования в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты врача и пациента/законного представителя, указанных в информированном добровольном согласии.
10. Оригинал заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» по предварительной записи.