Научное исследование «Молекулярно-генетические причины и клинические проявления наследственного панкреатита»
Научно-клинический отдел муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» и Центр персонализированной медицины ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова проводит бесплатное исследование с помощью метода секвенирования NGS панели генов, связанных с наследственным панкреатитом для подтверждения диагноза и определения его причины, а также возможности прогнозирования течения заболевания и оценки риска для членов семьи, оценки возможности терапии для CFTR- ассоциированного панкреатита.
Научное исследование проводится для пациентов с предполагаемым или установленным диагнозом наследственный панкреатит/ Гиперкальциемия/ Гипертриглицеридемия/ Гипертриглицеридемический острый панкреатит в анамнезе/ Панкреатит на фоне муковисцидоза и другие.
1. Критерии для направления пациентов на ДНК диагностику:
Предполагаемый или установленный диагноз Наследственный панкреатит/ Гиперкальциемия/ Гипертриглицеридемия/ Гипертриглицеридемический острый панкреатит в анамнезе/ Панкреатит на фоне муковисцидоза;
ИЛИ
Отягощенный семейный анамнез по наличию рецидивирующего острого панкреатита, панкреатита в детском возрасте, панкреатита неясной этиологии, муковисцидоза, нарушений липидного обмена;
ИЛИ
Развитие рецидивирующего острого, хронического панкреатита в возрасте до 40 лет;
2. Материал для анализа
2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится).
Транспортировка биологического материала проводится по адресу:
ГБУЗ Московский Клинический Научный Центр имени А. С. Логинова ДЗМ, 111123, г. Москва, улица Новогиреевская д.1 корпус 1 (Центр персонализированной медицины)
Контактное лицо - Янова Татьяна Ивановна, телефон: 8 985 809 29 48
3. Необходимые документы
- Выписка из истории болезни
- При наличии - копия заключения ранее проведенных молекулярно-генетических исследований
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие на генетическое обследование
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
4. Содержание программы
В рамках данной программы проводится исследование 15 генов, ассоциированных с наследственным панкреатитом.
5. Результаты
Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в Центре персонализированной медицины ГБУЗ МКНЦ имени А.С.Логинова при личном обращении.