Клинические рекомендации
- Адреногенитальный синдром
- Аниридия врожденная дети
- Болезнь «кленового сиропа» взрослые, дети
- Болезнь Гоше дети
- Болезнь Ниманна-Пика тип С взрослые, дети
- Болезнь Помпе взрослые, дети
- Болезнь Фабри взрослые, дети
- Галактоземия
- Гемолитико-уремический синдром дети
- Гипофосфатазия взрослые, дети
- Глутаровая ацидурия тип 1 взрослые, дети
- Гомоцистинурия взрослые, дети
- Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы взрослые, дети
- Дефицит лизосомой кислой липазы взрослые, дети
- Изовалериановая ацидемия ацидурия взрослые, дети
- Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии взрослые, дети
- Криопирин-ассоциированные периодические синдромы дети
- Метилмалоновая ацидемия ацидурия взрослые, дети
- Мочекаменная болезнь дети
- Муковисцидоз взрослые, дети
- Мукополисахаридоз тип I взрослые
- Мукополисахаридоз тип I дети
- Мукополисахаридоз тип II взрослые
- Мукополисахаридоз тип II дети
- Мукополисахаридоз тип VI взрослые
- Мукополисахаридоз тип VI дети
- Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот взрослые, дети
- Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) взрослые, дети
- Наследственная тирозинемия 1 типа взрослые, дети
- Наследственные дистрофии сетчатки взрослые, дети
- Наследственный ангиоотёк взрослые, дети
- Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы взрослые, дети
- Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2) взрослые, дети
- Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) дети
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера дети
- Пропионовая ацидемия ацидурия взрослые, дети
- Семейная средиземноморская лихорадка дети
- Синдром дефицита Glut1 взрослые, дети
- Спинальная мышечная атрофия 5q взрослые
- Спинальная мышечная атрофия 5q дети