СМИ о нас
Ученые предложат женщинам биоэквивалент яичника
Эктодермальные дисплазии — наследственные заболевания, которые сопровождаются выраженными изменениями внешности
В Грозном обсудили вопросы терапии детей с орфанными заболеваниями
В 2025 году в ЧР проведено более 25 тысяч исследований в рамках расширенного неонатального скрининга
Медики Чечни борются за каждую жизнь: редкие болезни больше не приговор
В 2025 году в ЧР проведено более 25 тысяч исследований в рамках расширенного неонатального скрининга
В Грозном обсудили вопросы терапии детей с орфанными заболеваниями
Сотрудники МГНЦ имени академика Николая Бочкова выступили в рамках Фестиваля московской науки
Научно-практическая конференция по теме редких детских заболеваний прошла в Грозном
Специалисты МГНЦ имени академика Николая Бочкова присоединились к Фестивалю московской науки
ГЕННЫЕ И КЛЕТОЧНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ДАЛИ ЛЮДЯМ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ ШАНС НА ПОЛНОЦЕННУЮ ЖИЗНЬ
Эксперты МГНЦ имени академика Николая Бочкова приняли участие в Фестивале московской науки
На Сеченовском форуме материнства и детства представили будущее медицины для женского здоровья
Наука для здоровья
У предка древнего сибиряка нашли современных потомков
Денис Паслер рассказал о первых итога внедрения в свердловском медцентре расширенного неонатального скрининга
Денис Паслер рассказал о первых итога внедрения в свердловском медцентре расширенного неонатального скрининга
Ранняя диагностика для 107 тысяч малышей: как скрининг в Екатеринбурге спасает детей от редких болезней
Денис Паслер рассказал о первых итогах внедрения в свердловском медцентре расширенного неонатального скрининга
Денис Паслер рассказал о первых итогах внедрения в свердловском медцентре расширенного неонатального скрининга
Денис Паслер рассказал о первых итогах внедрения в свердловском медцентре расширенного неонатального скрининга
О первых итогах внедрения неонатального скрининга
Неонатальный скрининг в Свердловской области спас 58 новорождённых в 2025 году
Денис Паслер рассказал о первых итогах внедрения в свердловском медцентре расширенного неонатального скрининга
Денис Паслер рассказал об итогах внедрения расширенного неонатального скрининга
Денис Паслер рассказал об итогах внедрения расширенного неонатального скрининга
Неонатальный скрининг в Свердловской области спас 58 новорождённых в 2025 году
Денис Паслер рассказал о первых итогах внедрения в свердловском медцентре расширенного неонатального скрининга
Бесплатный неонатальный скрининг в Свердловской области для новорождённых
Более 107 тысяч новорождённых из УрФО обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга в свердловском медцентре
Более 107 тысяч новорождённых из УрФО обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга в свердловском медцентре в 2025 году
Что представляют собой новые болезни из программы скрининга новорожденных
Что представляют собой новые болезни из программы скрининга новорожденных
В России с 1 апреля расширят скрининг для новорожденных
В России с 1 апреля расширят скрининг для новорожденных
В 2025 году на 9% сократилось количество детей с врожденными или наследственными заболеваниями
В 2025 году на 9% сократилось количество детей с врожденными или наследственными заболеваниями
17 тыс новорожденных прошли процедуру расширенного неонатального скрининга
Рост продолжительности жизни и забота о здоровье семьи: в Туле обсудили развитие здравоохранения
Неонатальный скриниг в России расширен до 38 заболеваний
В России могут запустить бесплатное генетическое обследование для будущих родителей
«Орфанный десант» собрал около 70 тульских врачей
Сотрудник МГНЦ имени академика Николая Бочкова принял участие в мероприятии по вопросам редких заболеваний
Белорусские и российские медики намерены провести совместные исследования в области редких генетических болезней
Ученый МГНЦ имени академика Николая Бочкова выступил на встрече по вопросам редких заболеваний
Мутации, лишающие отцовства
Медики Беларуси и России планируют провести совместные исследования в области редких генетических заболеваний
Белорусские и российские медики намерены провести совместные исследования в области редких генетических болезней
«Орфанный десант» собрал около 70 тульских врачей
В Туле обсудили вопросы оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями
Будущие родители в РФ смогут бесплатно пройти генетическое тестирование
Технологию ученых МГНЦ имени академика Николая Бочкова запатентовали
Проверка генетики: Как в России будут тестировать здоровье будущих родителей
Проверка генетики: Как в России будут тестировать здоровье будущих родителей
Ученые МГНЦ имени академика Николая Бочкова получили патент
За пять лет работы фонда «Круг добра» более 30 тысяч детей получили помощь
Ученые МГНЦ впервые в России описали генетические особенности первичной цилиарной дискинезии
За пять лет работы фонда "Круг добра" более 30 тысяч детей получили помощь
Ученые МГНЦ впервые в России описали генетические особенности первичной цилиарной дискинезии
Академик РАН Куцев: в России улучшилось выявление генетических патологий
Академик РАН Куцев: около 350 редких заболеваний из 8 тысяч поддаются лечению
От идеи к внедрению: итоги четвертого года Десятилетия науки и технологий
Главный врач МГНЦ имени академика Николая Бочкова выступил в рамках круглого стола
Российский биобанк образцов наследственных болезней стал одним из крупнейших в Европе
Ученые описали новую форму редкого генетического заболевания
Специалисты МГНЦ посетили с рабочим визитом Республику Узбекистан
Эксперты МГНЦ имени академика Николая Бочкова выступили с научными диссертациями
Специалисты МГНЦ имени академика Николая Бочкова защитили научные диссертации
Защита диссертаций состоялась в МГНЦ имени академика Николая Бочкова
Эксперты МГНЦ имени академика Николая Бочкова выступили в рамках Российского онкологического конгресса
МД-2025: Молекулярно-генетические исследования в неврологии. Часть 1
Сотрудники МГНЦ имени академика Николая Бочкова представили доклады в рамках онкологического конгресса
Специалисты МГНЦ имени академика Николая Бочкова приняли участие в Российском онкологическом конгрессе
Специалисты МГНЦ выявили новую генетическую причину мужского бесплодия
Конференция молодых ученых прошла в МГНЦ имени академика Николая Бочкова
В МГНЦ им. Бочкова установили гены наследственной болезни, похожей на бронхит
Томские ученые проанализировали генетические факторы невынашивания беременности
Сотрудники МГНЦ выявили 121 патогенный вариант в 29 различных генах у пациентов с первичной цилиарной дискинезией
Установлены причины наследственного заболевания, с которым можно спутать бронхит у ребенка
Эксперты МГНЦ имени академика Николая Бочкова представили доклады на Конференции молодых ученых
ВООЗ обсудил проблемы взрослых пациентов с орфанными заболеваниями
Скрининг новорождённых: что это такое и зачем он нужен
Ученые выявили новую генетическую причину мужского бесплодия
Сотрудники МГНЦ имени академика Николая Бочкова организуют Всероссийскую конференцию
Ученые выявили новую генетическую причину мужского бесплодия
Генетик МГНЦ предложила информировать о первом анализе ребенка через «Госуслуги»
Генетик МГНЦ предложила информировать о первом анализе ребенка через «Госуслуги»
МД-2025. Репродукция человека. Базы данных. В фокусе: генетическое здоровье будущих поколений
Эксперты ведут исследование гена: обнаружена новая форма редкого заболевания
Российские ученые открыли новую генетическую форму артрогрипоза
Исследователи России открыли новую генетическую разновидность артрогрипоза
Екатерина Захарова: «С помощью простого теста мы можем выявить 36 заболеваний»
Эксперты: генетические технологии и расширенный скрининг формируют новую модель терапии наследственных болезней
Генетики МГНЦ связали редкую генетическую болезнь с мутациями утрофина
Выявлена новая форма редкого генетического заболевания
Скрининг новорожденных расширят на два редких заболевания с 2026 года
Эксперт МГНЦ имени академика Николая Бочкова приняла участие в Международной конференции в Шанхае
Врач МГНЦ имени академика Николая Бочкова выступила на международной конференции в Шанхае
В программу неонатального скрининга в России могут включить два новых наследственных заболевания
Защита диссертаций состоялась в МГНЦ имени академика Николая Бочкова
Сотрудники МГНЦ имени академика Николая Бочкова защитили научные диссертации
Российские ученые первыми в мире создали алгоритм для анализа респираторных органоидов
Путин встретился с участниками V Конгресса молодых ученых
Лекция Анны Воронковой «Муковисцидоз вчера, сегодня, завтра»
Директор МГНЦ имени академика Николая Бочкова представил доклад в рамках Конгресса молодых ученых в Сириусе
Директор МГНЦ имени Николая Бочкова принял участие в Конгрессе молодых ученых в Сириусе
В неонатальный скрининг включат два новых заболевания
МД-2025: Молекулярная диагностика наследственных заболеваний — свежие вызовы, новые решения
Как в России развивают технологии генной терапии
В Астрахани офтальмологи обсудили вопросы диагностики и лечения генетических заболеваний глаз
Эксперт Воронцова: генетические технологии нашли широкое применение в терапии
На конгрессе в Сириусе обсудили тенденции в развитии генетических исследований
Причины невынашивания беременности. Ученые РАН проанализировали мировые данные
«Круг добра» существенно расширил список нозологий для лекобеспечения подопечных
Систематизированы генетические факторы, которые могут стать причиной невынашивания беременности
МД-2025: Практические вопросы в современной онкогенетике. Часть 2
Воронцова: генная и клеточная терапии стали технологиями сегодняшнего дня
Специалисты МГНЦ имени академика Николая Бочкова стали участниками Научно-практической школы в Астрахани
МД-2025. Настоящее и будущее молекулярной диагностики. Часть 2
На V Конгрессе молодых ученых будет представлена выставка плакатов, посвященных науке
Российские генетики впервые изучили редкую древнюю генетическую ветвь
Сотрудница МГНЦ имени академика Николая Бочкова получила звание Заслуженного деятеля науки РФ
Сотрудница МГНЦ имени академика Николая Бочкова стала Заслуженным деятелем науки РФ
Ведущие эксперты страны обсудили инновационные подходы к диагностике и лечению редких офтальмологических заболеваний
Генетики изучили механизмы преждевременного старения на примере редких болезней
Эксперт МГНЦ имени академика Николая Бочкова стал участником международного форума в Китае
Врач МГНЦ имени академика Николая Бочкова представил доклад в рамках международного форума в Китае
Российские генетики впервые изучили древнюю генетическую ветвь
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова выступили на научно-практической конференции в Ташкенте
Сотрудники МГНЦ имени академика Николая Бочкова представили доклады в рамках научной конференции в Ташкенте
Эксперты МГНЦ имени Николая Бочкова приняли участие в научно-практической конференции в Ташкенте
Сотрудники МГНЦ имени академика Николая Бочкова представили доклады на конференции в Бразилии
Эксперты МГНЦ имени академика Николая Бочкова стали участниками конференции в Бразилии
Специалисты МГНЦ имени академика Николая Бочкова выступили на конференции в Бразилии
Сенаторы и эксперты обсудили повышение доступности обеспечения детей-инвалидов специализированными продуктами лечебного питания
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова выступили на научной конференции в Томске
Эксперты МГНЦ имени Николая Бочкова представили доклады на посвященной генетике конференции в Томске
Почти победа. Генетик Воронин рассказал, как сейчас спасают детей со СМА
На Ставрополье успешно борются с редкими заболеваниями
На базе Астраханского государственного медицинского университета прошла конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»
Лепим-красим-собираем: 5 полезных находок для развития мелкой моторики
О новом исследовании в области генетики рассказали в «Известиях»
Специалисты МГНЦ имени академика Николая Бочкова выступили на форуме о муковисцидозе
Материал "Медицинской газеты" о разработанной в сотрудничестве с МГНЦ платформе для динамического наблюдения за состоянием микробиома респираторного тракта пациентов с муковисцидозом
Почти победа. Генетик Воронин рассказал, как сейчас спасают детей со СМА
В Томске прошла конференция «Генетика человека и патология»
Более 250 человек стали участниками XIV научной конференции «Генетика человека и патология»
Эксперты МГНЦ имени академика Николая Бочкова стали участниками Международной конференции в Гонконге
Специалисты МГНЦ имени академика Николая Бочкова выступили на Международной конференции в Гонконге
Отец из Дагестана, отказавшийся от генной терапии для сына, после беседы с врачом привел к команде «Редкой экспедиции» еще двух сыновей
-
Более 250 человек стали участниками XIV научной конференции «Генетика человека и патология»
Выпуск программы "Интервью" Вести Томск с участием заместителя директора МГНЦ по научной работе, председателя Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Веры Ижевской
24 пациента с муковисцидозом зафиксировано в Астраханской области Много это или мало?
В Томске проходит XIV научная конференция «Генетика человека и патология»
Эксперты МГНЦ имени Николая Бочкова стали участниками Республиканской школы о муковисцидозе
В Астрахани медики обсудили вопросы лечения редкого наследственного заболевания
Поймать за пятку. Как не пропустить смертельные болезни у новорожденного
В Томске стартовала XIV конференция по генетике человека
-
В Томске открыли XIV научную конференцию «Генетика человека и патология»
В Томске открылась научная конференция по генетике
Научный сотрудник МГНЦ имени Николая Бочкова выступила на научно-практической конференции о синдроме Дауна
Ранняя диагностика спасает жизни: в Северной Осетии расширили обследование новорождённых
Основа персонализированной медицины: врач из Казахстана рассказал, как генетический анализ помогает предупредить болезни
В городских больницах открыли новые игровые пространства
В неонатальный скрининг могут быть включены обследования на новые заболевания
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова выявили редкий случай сочетания наследственных болезней
Редкие наследственные заболевания впервые удалось выявить методом полногеномного секвенирования в формате трио
Когда спасает время: почему скрининг Фабри нужен всем новорожденным
Диагностику и лечение орфанных заболеваний обсудили на форуме «Содружество без границ»
В Москве прошел форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней
Эксперты обсудили перспективы выявления болезни Фабри у новорождённых
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова выступили на конференции по клинической генетике
-
Эксперты подвели предварительные итоги медицинской части Национальной генетической инициативы «100 000 +Я»
-
Крайне редкие случаи сочетания наследственных болезней были выявлены в ходе совместной работы МГНЦ и «Биотехнологического кампуса»
-
Совместная работа МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» позволила выявить носителей генетических вариантов различных заболеваний
-
Первые в России диагнозы наследственных заболеваний были установлены в ходе совместной работы МГНЦ и «Биотехнологического кампуса»
Больше здоровых детей: почему важно делать неонатальный скрининг в роддоме
Эксперты обсудили перспективы выявления болезни Фабри у новорождённых
Безграничные возможности и возможные ограничения
Профессор Константин Северинов получил золотую медаль МГНЦ за вклад в развитие медицинской генетики
В Узбекистане состоялась III Международная конференция «Иммунология — основа медицины XXI века»
В России создана база данных из 100 тысяч секвенированных геномов
В России создана база данных из 100 тысяч секвенированных геномов
Психолог МГНЦ имени академика Николая Бочкова представила доклад на конференции в Минске
В Калмыкии расскажут о генетике ойратов
Сотрудница МГНЦ имени академика Николая Бочкова побывала на международной конференции в Минске
Эксперты подвели предварительные итоги медицинской части Национальной генетической инициативы «100 000 +Я»
Генетик объяснила значение точной диагностики наследственных заболеваний
В РФ создали базу из 100 тыс. геномов для диагностики наследственных заболеваний
Врач-генетик объяснила значение точной диагностики наследственных заболеваний
Общество В МИЦ «Известия» рассказывают о диагностике наследственных заболеваний полногеномными методами
Врач-генетик объяснила значение точной диагностики наследственных заболеваний
Грани эндокринологии
Дефицит специалистов замедляет создание базы генетических данных россиян
Эксперт МГНЦ имени Николая Бочкова приняла участие в Международном конгрессе в Австрии
В Липецке младенец борется со спинальной мышечной атрофией
У новорожденного липчанина выявили спинальную мышечную атрофию
Специалист МГНЦ имени Николая Бочкова выступила на Международном конгрессе в Австрии
Редкий синдром Барде — Бидля в практике детского эндокринолога
Для геномики и медицины: новый виварий заработал в МГУ
Российские генетики впервые описали уникальный случай наследственного заболевания
Редкие заболевания обсудили эксперты МГНЦ имени академика Николая Бочкова в рамках конференции в Минске
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова приняли участие в конференции о редких заболеваниях в Минске
Эксперты МГНЦ имени Николая Бочкова выступили на конференции о редких заболеваниях в Минске
В России разрабатывается ИИ-система для интерпретации генетических данных при редких заболеваниях
В России разрабатывается ИИ-система для интерпретации генетических данных при редких заболеваниях
Разные корни, общая тундра: генетики раскрыли двойное происхождение ненецкого народа
Три ребенка со спинальной мышечной атрофией 5q 2021 года рождения выявлены в Удмуртской Республике благодаря ретроспективному исследованию МГНЦ
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова стали участниками конгресса лабораторной медицины
Сотрудники МГНЦ имени Николая Бочкова приняли участие в конгрессе лабораторной медицины
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова выступили на конгрессе лабораторной медицины
3 ребенка со спинальной мышечной атрофией 5Q 2021 года рождения выявлено в Удмуртской Республике благодаря ретроспективному исследованию МГНЦ
Смоленский и Самарский ГМУ разработали сервис для наблюдения за состоянием микробиома у пациентов с муковисцидозом
Эксперты МГНЦ имени Николая Бочкова представили доклады на конференции по кардиологии
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова приняли участие в конференции о кардиологии
Смоленский и Самарский ГМУ разработали сервис для наблюдения за состоянием микробиома у пациентов с муковисцидозом
Ученые МГНЦ описали новый молекулярный механизм выявления семейной гиперхолестеринемии
Эксперты МГНЦ имени Николая Бочкова выступили на научно-практической конференции
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова выступили на «Осенних Филатовских чтениях»
Сотрудники МГНЦ имени Николая Бочкова приняли участие в научной конференции в Казахстане
В РФ создали платформу для отслеживания анамнеза пациентов с муковисцидозом
Русские учёные разработали платформу для отслеживания анамнеза пациентов с опасным заболеванием
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова выступили на международной научной конференции в Казахстане
В РФ создали платформу для отслеживания анамнеза пациентов с муковисцидозом
Биобанки: ваш вклад в науку и будущее медицины и человечества
23 смоленских пациента с муковисцидозом прошли консультацию в рамках общероссийского проекта
В Ленинградской области впервые начали инновационное лечение болезни Баттена у маленькой пациентки
В Ленобласти впервые начато лечение редкого наследственного заболевания Баттена у ребенка
В Ленинградской детской областной больнице лечат четырехлетнюю девочку с редкой наследственной болезнью
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова организовали мастер-класс по терапии болезни Помпе
«Пока определение клинической значимости вариантов в некодирующих областях генома остается, что называется, terra incognita»
Мастер-класс по лечению болезни Помпе провели в МГНЦ имени Николая Бочкова
Конференцию по орфанным заболеваниям в Оренбурге посетили эксперты МГНЦ имени Николая Бочкова
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова приняли участие в конференции об орфанных заболеваниях
Эксперты МГНЦ имени Николая Бочкова выступили на конференции по орфанным заболеваниям в Оренбурге
Медицинские консультации для смоленцев провели эксперты МГНЦ имени Николая Бочкова
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова приняли участие в мероприятии о ДЦП
Эксперты МГНЦ имени Николая Бочкова проконсультировали пациентов с ДЦП из Смоленской области
«Не имея точного молекулярно-генетического диагноза, мы не можем назначить пациенту терапию»
Сотрудники МГНЦ имени Николая Бочкова организовали экскурсию для подопечных фонда «Круг добра»
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова организовали мероприятие для подопечных фонда «Круг добра»
Эксперты МГНЦ имени Николая Бочкова приняли участие в Международном форуме «Инновационная онкология»
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова побывали на Международном форуме «Инновационная онкология»
Поколение ЭКО
Центр имени Бочкова посетили пациенты фонда «Круг добра»
Все коды записаны: улучшенный геномный редактор поможет в лечении редких болезней
От курса рубля до истории Аляски: топ-10 научно-популярных подкастов от исследователей
С начала года в Белгородской области в рамках неонатального скрининга обследовано порядка 4300 новорождённых
В МГНЦ им. Бочкова впервые описали гены, вызывающие особую форму низкорослости
Российские ученые впервые описали особую форму низкорослости
Российские ученые впервые описали особую форму низкорослости
Разработан улучшенный геномный редактор для коррекции патогенных вариантов в геноме
Ученые создали точный редактор генома и готовы бороться с редкими болезнями
Редактировать ДНК научились ученые в России
Российские ученые усовершенствовали геномный редактор
Российские ученые впервые описали особую форму низкорослости
Улучшенный геномный редактор поможет в лечении редких заболеваний
Улучшенный геномный редактор поможет в лечении редких болезней
Улучшенный геномный редактор поможет в лечении редких болезней
Сотрудники МГНЦ имени Николая Бочкова приняли участие в Выездной школе наставников московской науки
Ученые СВФУ разработают генетический паспорт здоровья для жителя Сибири и Арктики
В России стартовала новая программа диагностики митохондриального заболевания «недостаточность тимидинкиназы 2»
Началось сотрудничество между МГНЦ имени Николая Бочкова и НМИЦ имени Генриха Турнера
В России стартовала новая программа диагностики митохондриального заболевания «недостаточность тимидинкиназы 2»
Неонатальный скрининг в УрФО выявил 29 детей со спинальной мышечной атрофией
Исследованы сплайсинговые варианты в гене DEPDC5 у пациентов с эпилепсией
Медико-генетический центр начал тестировать пациентов на недостаточность тимидинкиназы 2
Жгучие боли, которые невозможно снять таблетками. Врач назвала признаки опасной болезни и рассказала, как ее выявляют в России
Фонд «Жизнь как чудо» рассказал о новом проекте для поддержки врачей и пациентов
Российские ученые исследовали сплайсинговые варианты в гене DEPDC5 у пациентов с эпилепсией
Сотрудница МГНЦ имени Николая Бочкова выступила на форуме о СМА
«Наследственные глазные заболевания» — пресс-конференция ведущих офтальмологов
Сотрудники МГНЦ имени Николая Бочкова отправились в медицинскую экспедицию по Крайнему Северу
Эксперты МГНЦ имени Николая Бочкова ведут приемы пациентов на Крайнем Севере
В Магадан прибыла «Редкая экспедиция» — федеральные специалисты проведут обследование детей с орфанными заболеваниями
В Магадан прибыла «Редкая экспедиция» — федеральные специалисты проведут обследование детей с орфанными заболеваниями
«Редкая экспедиция» из центральных клиник прибыла в Магадан
В Магадане начали работу офтальмологи-генетики и неврологи из ведущих клиник России
Редактирование генов: новые надежды и новые проблемы
Научные центры РФ начинают исследования на основе полногеномной базы данных
Ученые выявили новые генетические варианты врожденной нечувствительности к боли
Новый взгляд на ген DEPDC5: российские ученые раскрыли роль сплайсинговых вариантов в развитии фокальной эпилепсии
В программу неонатального скрининга предложили добавить девять редких генетических заболеваний
«Мы выбрали муковисцидоз»
Надежда для тысяч: генетическая помощь детям Центральной Азии
«Круг добра» расширил перечень заболеваний и категорий детей для лекарственного обеспечения
Обновлены перечни фонда «Круг добра»
Врачи МГНЦ имени Николая Бочкова рассказали о диагностике орфанных заболеваний
Боль как загадка: генетики открыли новые механизмы редкого заболевания
СМА: быть начеку даже после тестирования
В неонатальный скрининг планируют добавить девять новых заболеваний
В РФ с начала года у 67 новорожденных подтвердили спинальную мышечную атрофию
В РФ с начала года у 67 новорожденных подтвердили спинальную мышечную атрофию
В пресс-центре МИЦ «Известия» рассказывают о подходах выявления орфанных патологий. Трансляция
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
Союзные депутаты обсудили ход разработки и реализации союзных программ, проектов и мероприятий в сфере здравоохранения
Союзные депутаты обсудили ход разработки и реализации союзных программ, проектов и мероприятий в сфере здравоохранения
В программу неонатального скрининга планируют включить еще девять заболеваний
В программу неонатального скрининга планируют включить еще девять заболеваний
В Союзном государстве обсудили возможность создания и реализации совместных инициатив и программ в области медицины
В Союзном государстве обсудили возможность создания и реализации совместных инициатив и программ в области медицины
Депутаты рассмотрели вопросы разработки и реализации союзных программ, проектов и мероприятий в сфере здравоохранения
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
Депутаты рассмотрели вопросы разработки и реализации союзных программ, проектов и мероприятий в сфере здравоохранения
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
Академик РАН Куцев: девять новых заболеваний включат в неонатальный скрининг
В неонатальный скрининг предложили включить девять новых заболеваний
В неонатальный скрининг предложили включить девять новых заболеваний
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
«Я просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья
Пациентов с редкими заболеваниями из Екатеринбурга проконсультировали специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова
Сотрудники МГНЦ имени Николая Бочкова провели прием для пациентов Свердловской области
Ученые выявили новые генетические варианты врожденной нечувствительности к боли
Здоровье «Я просто хочу, чтобы нас слышали»: как тюменка воспитывает двоих детей с неизлечимым заболеванием
Очередное редкое в поле зрения
Более 80% новорожденных в Чечне прошли расширенное неонатальное скрининговое обследование
Более 80% новорожденных ЧР прошли обследование по программе расширенного неонатального скрининга с начала года
Более 80% новорожденных Чеченской Республики прошли расширенный неонатальный скрининг в 2025 году
Более 80% новорожденных ЧР прошли обследование по программе расширенного неонатального скрининга с начала года
Медицинская газета
Участником Школы для пациентов с фенилкетонурией стал специалист МГНЦ имени Николая Бочкова
Эксперт МГНЦ имени Николая Бочкова выступила в рамках Школы для пациентов с фенилкетонурией
Более 80% новорожденных Чечни прошли обследование по программе расширенного неонатального скрининга
Генетик МГНЦ провела обучающий семинар для пациентов с фенилкетонурией в Краснодаре
Путин наградил ученых государственными наградами
За заслуги в научной деятельности. Президент Путин подписал указ о награждении российских ученых
Путин наградил ученых государственными наградами
Доклад о нейрофиброматозе в рамках конференции представил специалист МГНЦ имени академика Николая Бочкова
Доклад на конференции по редким заболеваниям представил врач-генетик МГНЦ имени Николая Бочкова
Владимир Путин подписал указ о награждении ученых
Путин наградил ученых государственными наградами
Специалист МГНЦ имени Николая Бочкова выступил на конференции по редким заболеваниям в Нижнем Новгороде
Учёные обнаружили новые генетические причины врожденной нечувствительности к боли
«Мы выбрались из темноты и показали путь другим»: как мальчик с миодистрофией Дюшенна изменил жизнь сотен детей
Ученые выявили новые генетические варианты врожденной нечувствительности к боли
Смешанные браки: польза для здоровья и утрата традиций
Выпуск ординаторов состоялся в МГНЦ имени Николая Бочкова
Уполномоченный по правам человека поддержала расширение программы скрининга новорожденных
В июле выйдет доклад о защите прав людей с инвалидностью
Разработчик лекарства от болезни Фабри рассказал о своем отношении к биоаналогам
Российские ученые нашли место в геноме, которое отвечает за невосприимчивость к боли
Российские ученые нашли место в геноме, которое отвечает за невосприимчивость к боли
Финансирование помощи нижегородцам с редкими заболеваниями обсудили в ЗСНО
Люлин: пациентов с редкими заболеваниями должны обеспечивать лекарствами на уровне РФ
Ученые МГНЦ впервые в России диагностировали синдром BCARD
Роберт Десник: «Надеюсь, в перспективе достаточно будет одной инъекции какого-нибудь гена, и человек навсегда будет излечен»
Более 600 детей с миодистрофией Дюшенна получили доступ к современным генотерапевтическим препаратам
В Ингушетии создадут систему медико-генетического мониторинга для диагностики наследственных заболеваний
В "Житейском вопросе" рассказали, от чего спасает расширенный неонатальный скрининг
Институт Вельтищева Пироговского Университета стал организатором Второй Всероссийской конференции “Медицинская геномика и цитогеномика”
Медико-генетический мониторинг населения Ингушетии поможет уменьшить этноспецифические генетические риски
Министерство здравоохранения Ингушетии подписало соглашение о сотрудничестве с МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова и ООО «Биотехнологический кампус»
Систему медико-генетического мониторинга создадут в Ингушетии
Более 600 детей с миодистрофией Дюшенна получили доступ к современным генотерапевтическим препаратам
Благотворительный фонд «Гордей» отметил пятилетие
Российские генетики впервые установили диагноз синдрома BCARD
Директор МГНЦ имени Николая Бочкова принял участие в ПМЭФ-2025
Мутации, иммунитет и эволюция опухоли
Лекцию провел врач-генетик МГНЦ имени академика Николая Бочкова
Российские ученые впервые диагностировали новое редкое заболевание и установили его генетическую причину
Новый вызов генетике: в РФ впевые выявлен синдром BCARD — заболевание с риском тяжелых сосудистых осложнений
Мастер-класс «Особенности ведения пациентов с плексиформными нейрофибромами при нейрофиброматозе 1 типа»
Михаил Мурашко вручил награду «За верность профессии» на премии «Призвание»
«Призвание». Премия лучшим врачам России. Выпуск от 15.06.2025
В рамках генетической инициативы «100 000+Я» собрана крупнейшая в России база данных геномов
В России собрали базу данных геномов жителей страны
В России собрали крупнейшую базу данных геномов
«Белые» люди: в чём причина альбинизма и как врачи помогают пациентам с этим редким заболеванием
«Белые» люди: в чём причина альбинизма и как врачи помогают пациентам с этим редким заболеванием
Врачи Приангарья получили национальную премию за прорыв в лечении рака крови у беременных
Врачи Приангарья получили главную медицинскую премию России «Призвание–2025»
Конгресс по муковисцидозу посетили эксперты МГНЦ имени Николая Бочкова
6 июня впервые отмечался Всемирный День Осведомленности о Миопатии Ульриха-Бетлема (COL-6)
Офтальмология
Главной медицинской премии России «Призвание» исполняется 25 лет
Расширение государственных программ позволит своевременно лечить тяжелые орфанные заболевания
В Казани пройдет Школа для пациентов с фенилкетонурией
Стали известны лауреаты премии «Призвание» в 2025 году
Научные институты получат доступ к 50 тыс. обезличенных расшифровок геномов людей
"Эвоген" предоставит ведущим научным учреждениям свою геномную базу для анализа
Научные центры РФ начинают исследования на основе полногеномной базы данных
Сотрудники МГНЦ получили грамоты от Минздрава России
Подведены итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за 2024 год
Заслуженная награда: работу специалистов МГНЦ оценили в Минздраве России
“Облака дыма” в мозге и редкое заболевание почек: специалисты Института Вельтищева Пироговского Университета рассказали об уникальном клиническом случае
Ведущие врачи из Москвы и Санкт-Петербурга прочитали лекции в Иркутской детской областной больнице
Аниридия врожденная: нередкая среди редких
Новейшие достижения в области диагностики и лечения заболеваний органов зрения. В Петербурге проходят «Белые ночи» — Международный офтальмологический конгресс имени профессора Юрия Сергеевича Астахова
Совершенствование помощи пациентам с орфанными заболеваниями обсудили в Вологде
Участниками научной конференции в Черкесске стали специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова
Сотрудник МГНЦ имени Николая Бочкова выступила на научной конференции
Геномное исследование не позволяет установить точный диагноз в 45% случаев
Ученый Десник оценил российский биоаналог препарата для лечения болезни Фабри
Полногеномный анализ не дал ответа: что делает медицина в таких случаях
Генетик Куцев: геномное исследование не дает поставить точный диагноз в 45% случаев
«Невозможно создавать новые лекарственные препараты без биобанкинга», — академик Владимир Чехонин
Ученый-разработчик ферментозаместительной терапии при болезни Фабри из США высоко оценил российский биоаналог Фабагал®
От генодиагностики к терапии
Генетика в медицине: диагностика, терапия, фармакология
Видео от Вести Санкт-Петербург
Сотрудники Медико-генетического научного центра имени Николая Бочкова выступили соорганизаторами конгресса по муковисцидозу
Конгресс по муковисцидозу организовали представители МГНЦ имени Николая Бочкова
На какие заболевания тестируют новорожденных в 2025 году — рассказывает неонатолог
Орфанный десант: Прорыв в офтальмогенетике
Врачи отметили роль базисной терапии в лечении муковисцидоза
Александр Беглов: В Петербурге впервые в России запустят неонатальный скрининг новорожденных по редкой наследственной болезни обмена веществ
Врачи Воронежской областной детской больницы №1 выявили у младенца редкое генетическое заболевание, ранее не диагностированное в нескольких поколениях данной семьи
Врачи Воронежской областной детской больницы №1 выявили у младенца редкое генетическое заболевание, ранее не диагностированное в нескольких поколениях данной семьи
Врачи НИКИ детства выявили крайне редкое заболевание у ребенка
Врачи НИКИ детства вовремя выявили редкое генетическое заболевание у ребенка
В Петербурге расширят неонатальный скрининг новорождённых
В НИКИ детства спасли ребенка с редким генетическим заболеванием
Ребенка с редким генетическим заболеванием спасли в НИКИ детства
Александр Беглов: В Петербурге впервые в России запустят неонатальный скрининг новорожденных по редкой наследственной болезни обмена веществ
Отечественная помощь
Врачам областной больницы рассказали об очень редких болезнях
Свои доклады на всероссийский конференции представили эксперты МГНЦ имени Николая Бочкова
Российские ученые зафиксировали первый в мире случай сочетания несовместимых болезней
В Южно-Сахалинске завершился III Цифрового форума «Здоровье населения как индикатор социально-экономического развития региона и страны в целом»
«Орфанный десант» прошел в Иркутске
Известные хирурги мира провели в Алматы операции в прямом эфире
В Алматы ведущие хирурги мира провели уникальные операции в прямом эфире
В Минздраве Крыма прошла встреча по вопросам льготного лекобеспечения и оказания медпомощи детям с орфанными заболеваниями
В Минздраве Крыма прошла встреча по вопросам льготного лекобеспечения и оказания медпомощи детям с орфанными заболеваниями
В России зафиксирован уникальный случай: пациентка страдает от сочетания двух редких заболеваний
В России зафиксирован первый в мире случай сочетания несочетаемых болезней
«Генная терапия: настоящее и будущее»: сотрудники МГНЦ имени Николая Бочкова стали участниками всероссийской конференции
Сотрудники МГНЦ имени Николая Бочкова выявили наиболее эффективные вирусные векторы для генной терапии заболеваний легких
Специалисты МГНЦ провели исследование наиболее эффективных вирусных векторов для генной терапии заболеваний легких
Редкие болезни: В Национальном центре медицины прошла конференция, посвященная проблемам орфанных заболеваний
Сломанные гены: В Ростове у королевской двойни нашли редкую генетическую болезнь
Сопоставимо с атомным и космическим проектами…
Импланты, нейросети и иммунотерапия: как продвинулась медицина за последние 20 лет
Синтез генетики и цифровых технологий: В Уфе открылся Геномный центр
Белгородский скрининг выявил 11 тяжёлых заболеваний у младенцев: что важно знать родителям
Синтез генетики и цифровых технологий: В Уфе открылся Геномный центр
На Среднем Урале высадился «Орфанный десант»
В Воронеже выявили редкую генетическую патологию у новорожденного
В Воронеже у младенца обнаружили редкое генетическое заболевание
В МГНЦ впервые в России проанализировали спектр патогенных вариантов гена LAMA2
Специалисты МГНЦ имени Николая Бочкова выступили на III Всероссийском форуме «Орфей»
У 11 новорождённых в Белгородской области нашли генетические болезни в 2024-м
Наблюдатель. Геном человека
В Екатеринбурге высадился «Орфанный десант»
Эксперты обсудили лечение орфанных заболеваний в Екатеринбурге
Генетики МГНЦ впервые проанализировали крупную выборку пациентов с подозрением на синдром Рубинштейна-Тейби
Российские ученые впервые проанализировали спектр патогенных вариантов гена LAMA2
ВООЗ организовал обсуждение ключевых направлений развития орфанной помощи
Этические проблемы современной генетики – тема нового выпуска ток-шоу "Агора"
ВООЗ организовал обсуждение ключевых направлений развития орфанной помощи
Сотрудники МГНЦ выступили на пресс-конференции
Дума Ставропольского края - Краевые законодатели держат на контроле организацию медицинской помощи пациентов с орфанными заболеваниями
Время оказания экстренной медицинской помощи при инсультах сократится
Минздрав зарегистрировал фибринолитический препарат компании «Генериум»
Новая эра помощи детям с редкими заболеваниями: Александр Ткаченко подвел итоги фонда "Круг добра" за 2024 год
Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова впервые проанализировали случаи скрытого носительства спинальной мышечной атрофии
Исследование о скрытом носительстве спинальной мышечной атрофии провели специалисты МГНЦ имени академика Николая Бочкова
Более 30 пациентов Оренбургской области прошли консультации федеральных специалистов в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»
Пять из ста человек страдают от врожденной наследственной патологии
Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка
Ученые выделили основные факторы старения
В 2024 году 8851 младенец прошёл расширенный неонатальный скрининг
Пять из ста человек страдают от врожденной наследственной патологии
Неонатальный скрининг в Астраханской области: итоги 2024 года
Неонатальный скрининг в Астрахани позволил выявить редкие заболевания у 14 младенцев
Неонатальный скрининг дал шанс на здоровую жизнь для 14 астраханских детей
Эксперты обсудили достижения и перспективы в терапии детей с миодистрофией Дюшенна
«В 35 лет я узнала, что у меня редкое генетическое заболевание: оно маскируется под микроинсульт»
Генетик Иткис объяснила природу патологии, от которой умер принц Люксембург
«Протекает под маской»: Генетики рассказали, как выявить болезнь, погубившую принца Люксембурга
Генетик Иткис рассказала о патологии умершего 22-летнего принца Люксембурга
Инновации для здоровья
Отечественные инновации для сохранения здоровья
Эксперты обсудили вопросы преемственности и непрерывности терапии пациентов с СМА
В МИА «Россия сегодня» обсудили вопросы диагностики и лечения СМА
На пресс-конференции рассказали о решении вопросов диагностики и терапии СМА
В России обсудили вопросы диагностики и терапии пациентов со СМА
На пресс-конференции МИА «Россия сегодня» обсудили лечение пациентов со СМА
Представители Всероссийского союза пациентов рассказали о работе с больными СМА
Эксперты рассказали о терапии и лекарственном обеспечении пациентов со СМА
В МИА «Россия сегодня» прошла конференция, посвященная лечению пациентов с СМА
Во Владимирской ОДКБ врачи диагностировали редкое заболевание у новорожденного
Эндокринолог Петряйкина заявила о важности расширенного неонатального скрининга
Сегодня – Международный день редких заболеваний
Первый пациент с болезнью Фабри начал получать лечение препаратом полностью российского производства
Алеся полностью потеряла зрение
Скрининг обнаружил проблемы
«Круг добра» становится шире. Как в России лечат детей с редкими заболеваниями?
Редким дар: орфанные пациенты в РФ первыми получили инновационные препараты
Генетика спасает семьи: найден ключ к лечению мужского бесплодия
Всех посчитать
Первые пациенты с болезнью Фабри получили лечение инновационным российским препаратом
Препарат полного цикла для лечения болезни Фабри выпустили в Подольске
Препарат полного цикла для лечения болезни Фабри выпустили в Подольске
Первые пациенты с болезнью Фабри получили лечение инновационным российским препаратом
СМА: лечение должно быть доступно всем
Наука для здоровья
Российские ученые исследовали редкие генетические варианты спинальной мышечной атрофии
Фонд «Круг добра» помог 28 тысячам детей с тяжелыми и редкими заболеваниями
Программу скрининга новорожденных на редкие наследственные заболевания могут расширить
Расширение неонатального скрининга: новые шансы для детей с редкими заболеваниями
Программу скрининга новорожденных на редкие наследственные заболевания могут расширить
Эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения по расширению скрининговых программ
В Минздрав РФ направлено предложение по расширению скрининговых программ новорожденных
Пресс-конференция фонда «Круг добра» и МГНЦ: «Неонатальный скрининг, планы его расширения, лекарственное обеспечение орфанных пациентов»
Программу неонатального скрининга предложили расширить
Академик Куцев положительно оценил программу неонатального скрининга
Генетики предложили расширить программу неонатального скрининга
Врач Чиркова: переедание цитрусовых может сказаться на цвете кожи
Эксперты просят Минздрав расширить неонатальный скрининг
В Башкирии московские врачи обследовали детей с муковисцидозом
В Уфе московские врачи обследовали тяжело больных детей
Массового обследования будущих родителей на генетическую совместимость не планируется – директор МГНЦ
Генетики предложили Минздраву расширить программу неонатального скрининга
Более 28 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» с начала его работы
Фонд "Круг добра" помог 28 тысячам детей с тяжелыми и редкими заболеваниями
В расширенный неонатальный скрининг планируют включить еще два заболевания
Академик РАН указал на эффективность программы неонатального скрининга в РФ
Минздраву предложили расширить программу неонатального скрининга
Генетики предлагают расширить программу скрининга новорожденных. Какие редкие заболевания это поможет выявить?
Фонд "Круг добра" с начала своей работы помог более чем 28 тыс. детей в РФ
Помощь 28 тыс. детям: фонд "Круг добра" израсходовал 413 млрд рублей
СМА: лечение должно быть доступно всем
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века. В РИА Новости прошла V всероссийская конференция
Как глубоко можно вмешиваться в геном и кто отвечает за последствия терапии? Генная медицина ставит множество этических вопросов
Ткаченко: РФ лидирует в обеспечении детей с редкими заболеваниями лекарствами
Российские специалисты создают препараты для устранения нарушений в генетике
В России хотят тестировать будущих родителей из-за распространения неизлечимых болезней
Наши учёные сделали важный шаг в диагностировании спинальной мышечной атрофии
Революционное исследование. В России впервые проанализировали редкие генетические варианты при СМА
В РФ продвинулись в прогнозировании рождения детей со СМА
Ученые объяснили разнообразие клинических проявлений ламинопатии при новом варианте в гене LMNA
Юный пациент с редким заболеванием получил высокоэффективное лечение в детской больнице Люберец
Юный пациент с редким заболеванием получил высокоэффективное лечение в детской больнице Люберец
Ученые объяснили разнообразие клинических проявлений ламинопатии при новом варианте в гене LMNA
Генетики МГНЦ описали связь различных вариантов гена OFD1 и их клинических проявлений
Академик Куцев: Будет здорово, если мы сможем выявлять на ранней стадии еще больше наследственных заболеваний
Российские ученые впервые применили легочные органоиды для лечения муковисцидоза
Звание доцента присвоено специалисту МГНЦ имени Николая Бочкова
Описан первый в России клинический случай многолокусного нарушения импринтинга
Нижегородские врачи выявили уникальное генетическое заболевание у ребёнка
Один случай на миллион: врачи Университетской клиники ПИМУ выявили редкое генетическое заболевание у ребенка
Диагноз семье можно будет поставить быстрее
Новаторские исследования российских ученых. Прорыв в лечении муковисцидоза
Нижегородские врачи выявили редкое генетическое заболевание у 12-летнего мальчика
Редкий наследственный остеопороз выявили у ребенка врачи ПИМУ
Международный союз для борьбы с орфанными заболеваниями. Интервью с Дмитрием Кудлаем и Александром Румянцевым
Академик Гинтер Евгений Константинович. 85 лет
Ученые описали новый фенотип редкого генетического заболевания с уникальным молекулярным механизмом
Путь к гражданскому консенсусу в решении проблем орфанных пациентов
Описан новый фенотип редкого генетического заболевания с уникальным молекулярным механизмом
Неонатальный скрининг предполагают расширить
Специалисты обсудили законодательную базу использования клеточных технологий
В ульяновской области состоялась конференция на тему «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…»
Ученые выявили генетические предпосылки наследственного заболевания сетчатки глаза
Кировские неврологи выявили у мужчины редкое заболевание
Кировские неврологи нашли у пациента редкий наследственный недуг Источник: https://kirovpravda.ru/kirovskie-nevrologi-nashli-u-patsienta-redkiy-nasledstvennyy-nedug
Ведущие российские врачи обсудили в Екатеринбурге диагностику и лечение наследственных заболеваний у детей
Биобанки помогают диагностировать редкие заболевания, считает эксперт
Врачи обеспокоены проблемой диагностики редкого генетического заболевания
Пигментная дегенерация сетчатки. Исследование МГНЦ проливает свет на генетические причины заболевания
В 2025 году в неонатальный скрининг добавят новые заболевания
НМИЦ МНТК спасает зрение сестрам с редким генным заболеванием
НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова Минздрава России спасает зрение сестрам с редким генным заболеванием
Трехлетнему ребенку с наследственной дистрофией сетчатки провели генозаместительную терапию
Болезнь Фабри: выявить и вылечить
Эксперты обсудили возможности повышения доступности генетического тестирования
Скрининг для выявления крайне редкого заболевания ФОП запущен в Москве
Сергей Воронин. "Скрининг наследственных заболеваний"
Эксперты: внесение болезни Фабри в перечень высокозатратных нозологий необходимо для снижения смертности пациентов
«Генетика не может быть национальной»
В Калмыкии работает программа тестирования новорожденных
В Калмыкии в рамках расширенного неонатального скрининга с начала года обследовано более 1800 новорожденных
В Калмыкии в рамках расширенного неонатального скрининга с начала года обследовано более 1800 новорожденных
«Орфанный компас 2024»: в Ереване обсуждают редкие болезни
В Пензе состоялась конференция и Школа пациентов всероссийского проекта "Бронхоэкстазы:муковисцидоз и не только"
В Пензу приехали федеральные специалисты по редким генетическим заболеваниям
Студенты-медики ПГУ приняли участие в научно-практической конференции «Бронхоэкстазы: муковисцидоз и не только»
Как «пяточка» спасает крымских малышей
Когда геномному тексту нужен редактор
Эксперты обсудили организацию медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями
Опрос: преконцепционный скрининг на этапе планирования беременности проходят только 6% россиян
Специалисты из 19 стран приняли участие в форуме «Содружество без границ» в Узбекистане
Специалисты девятнадцати стран приняли участие в форуме «Содружество без границ» в Узбекистане
Редкие заболевания — в Ташкенте эксперты обсуждают инновации в лечении
«Правмир» провел серию вебинаров «Нейрогенетика: от теории к помощи»
Пациенты с кардиопатологиями могут пройти скрининг на редкую болезнь Фабри
Опыт и перспективы в лечении орфанных заболеваний обсудили на форуме в Москве
НесФАБРИковано. Кардиолог рассказал о симптомах опасной болезни
Генетические технологии становятся приоритетными для России
В Дагестане прошла конференция, посвящённая ранней диагностике заболеваний печени у детей
В Дагестане обсудили диагностику заболеваний печени у детей
Генная терапия сегодня и в ближайшем будущем
Эксперты обсудили, как обеспечить лекарствами "выпускников" Фонда "Круг добра"
Цена жизни — 260 миллионов. Мальчик из уральского поселка получил укол самого дорогого лекарства в мире
Главный генетик Минздрава заявил о необходимости внедрения МКБ-11
Генетические заболевания: диагностика не только у новорожденных
Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края
В Хабаровске создан центр орфанных заболеваний
Врачи НИКИ детства спасли младенца с врожденным комбинированным иммунодефицитом
Кузнецова: Новая группа врачей приехала в ЛНР помочь детям с нарушениями зрения
Знать, чтобы действительно помогать
11 интересных подкастов о науке
«Консультации федеральных специалистов дают больше уверенности семьям»: общероссийский медицинский проект приехал в Хабаровский край
В Краснодаре стартовал проект для граждан страдающих фенилкетонурией
В Краснодаре стартовал проект «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края»
В Хабаровском крае совершенствуется медицинская помощь пациентам с редкими генетическими заболеваниями
С 18 по 20 сентября в Луганской республиканской детской клинической больнице прием пациентов ведут московские врачи
«Сохраняя здоровье детей»: педиатры и генетики обменяются опытом на всероссийской конференции в Иркутске
Ученые МГНЦ выступили на крупных международных научных форумах
Исследования, от которых нельзя отказаться
В списках значатся: фонды стали сами создавать регистры орфанных пациентов
Путешествие вглубь ДНК
Российские медики помогают врачам Казахстана выявлять редкие болезни у детей
Адам Алханов: Здоровое детство формирует здоровую нацию
Больше 20 семей региона смогли попасть на приём к одному из ведущих офтальмогенетиков России
В МГНЦ стартовала программа бесплатной ДНК-диагностики самой распространенной формы первичного иммунодефицита
Медико-генетический научный центр открыл ДНК-диагностику дефицита аденозиндезаминазы
Главный внештатный специалист по медицинской генетике ДФО оценил уровень диагностики и лечения воронежских грудничков
VII Фестиваль солидарности с орфанными пациентами «Редкая жара» состоялся в Москве
VII Фестиваль солидарности с орфанными пациентами «Редкая жара» состоялся в Москве
«Обращение к врачу-генетику нужно, чтобы узнать самих себя»
Открыты редкие генетические варианты, позволяющие нейронам выживать при спинальной мышечной атрофии
Как мотонейрону выжить при спинальной мышечной атрофии? Открыты редкие генетические варианты
Хутмат Кадырова приняла участие в VI Всероссийском научно-практическом конгрессе
«Наследственные болезни обмена веществ могут «выстрелить» неожиданно»
ВООЗ провел заседание Академии редких болезней
«То, что сейчас происходит в генной терапии, — это фантастика»
Педиатров нацелят на раннее выявление редких заболеваний у детей
На защиту будущего: профилактические осмотры детей для раннего выявления редких заболеваний
Владимир Стрельников: «Не врать, не скрывать, не жадничать с информацией»
Коллекция биоматериалов пациентов с наследственными заболеваниями получит новые образцы
Проблемы генной терапии нервно-мышечных заболеваний
Редкое генетическое заболевание начнут лечить в России: создана междисциплинарная группа врачей
Уникальное лекарство поможет спасти зрение детям в Приморье
Недетские проблемы
Эксперты обсудили меры медпомощи и лекобеспечения пациентов с редкими заболеваниями
Главный генетик Минздрава Куцев: «Мы спасли более 600 детей»
Совершенствование системы лечебного питания чеченских детей с редким заболеванием обсудили в Грозном
Врач-генетик: для быстрого подбора лечения пациенту важно вести клинические регистры
Обеспечение лекарствами взрослых с орфанными недугами предлагают передать на федеральный уровень
НИПТ в России. Исследуем ДНК плода в крови матери
Академик Сергей Куцев: Наследственные болезни - не всегда приговор
Редкие заболевания выявили у 675 детей из Москвы и регионов благодаря скринингу
«Не всегда удается вовремя поставить диагноз»: вопросы генетику о редких заболеваниях
Будущие родители смогут определить риски заболеваний у ребенка
Спинальная мышечная атрофия 5q: болезнь, о которой надо узнать, чтобы вовремя распознать
Расширенный скрининг на генетические заболевания за год прошли более 1,23 миллиона детей
В рамках проекта неонатального скрининга в группу риска за год включили более 22 тыс. детей
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
Эксперт оценил эффективность и безопасность тандемной терапии при СМА
Академик Куцев: Нужно оказывать помощь орфанным пациентам и после достижения 18 лет
В России благодаря неонатальному скринингу выявили 100 новорожденных с СМА
Жизни быть: новые возможности лекарственного обеспечения детей с миодистрофией Дюшенна
В России первый взрослый пациент с наследственной дистрофией сетчатки получил генозаместительный препарат
Российские ученые исследовали влияние вариантов гена SCN1A, ассоциированного с эпилепсиями, на сплайсинг
Более 100 тысяч новорождённых уральцев обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга
Самые важные задачи молекулярной диагностики
Евразийский Форум «Содружество без границ» подводит итоги работы
Россия и Узбекистан будут вместе исследовать генетические болезни
Россия и Узбекистан будут вместе исследовать генетические болезни
В Кыргызстане начали массовый скрининг детей на наследственные заболевания
В Узбекистане расширят список наследственных болезней в скриннинге новорожденных
Казахстанские медики презентовали методику раннего выявления спинальной мышечной атрофии
Около 350 миллионов человек в мире страдают редкими заболеваниями — генетик
РФ и Узбекистан будут вместе исследовать генетические болезни
Эксперты обсудили лекобеспечение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями
Генетик Минздрава считает необходимым создать в РФ аналог "Круга добра" для взрослых
В Центре имени Бочкова в Москве заработала служба психологической поддержки пациентов
Медико-генетическая служба России: ключевые факты из первых уст
Генетические исследования: какими бывают и когда их нужно пройти даже здоровым людям
Исследован спектр патогенных вариантов гена дистрофина в России
Спинальная мышечная атрофия подтвердилась у 55 новорожденных при неонатальном скрининге
Впервые в России получил генозаместительную терапию двухлетний ребенок с амаврозом Лебера
Пермские генетики поставили младенцу крайне сложный диагноз
Эксперт назвал эндемичные регионы по наследственным заболеваниям сетчатки
Первое в России руководство по неонатальному скринингу вышло в свет
Папа-дед. Генетик Куцев объяснил, чем опасно позднее отцовство
Новый генный препарат для лечения миодистрофии Дюшенна
"Круг добра" стал шире: детей, которым помогает президентский фонд, с каждым годом становится все больше
Книга о диагностике редких заболеваний в России выпущена Медико‑генетическим научным центром имени Бочкова
В России за пять месяцев 2023 года выявили более 80 пациентов с фенилкетонурией
Главный генетик Минздрава Сергей Куцев: Программа неонатального скрининга может быть расширена
Эксперт сообщил о выявлении редких заболеваний более чем у 150 детей в РФ с начала года
В России проведут аудит центров расширенного неонатального скрининга
«Регуляторные элементы»: доктор биологических наук — о диагностике и перспективах лечения онкологии с помощью микроРНК
Ткаченко отметил важность программы расширенного неонтатального скрининга
Зачем в Великобритании создают детей с ДНК трех родителей
Более 320 тыс. новорожденных в РФ прошли с начала года расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний
Генетики выявляют не описанные ранее варианты наследственных заболеваний
В России выявлен пациент с ультраредкой формой наследственного генетического заболевания
Медикам удалось выявить у пациента синдром Стила на ранней стадии
В России выявят пациентов со спектром синдромов избыточного роста
Пациенты с синдромами избыточного роста смогут получить поддержку от «Круга добра»
Расширенный неонатальный скрининг позволил врачам выявлять патологии у новорождённых и начинать лечение с первых недель жизни
Генетики МГНЦ разработали тест-системы для прогноза предоперационной химиотерапии при раке груди
В РФ разработали тест-системы для прогноза предоперационной химиотерапии при раке груди
Эксперт заявил, что в России пока мало опытных специалистов по клинической генетике
Целевая диагностическая программа по наследственным дистрофиям сетчатки дает возможности для их лечения и профилактики
Опережая болезнь
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин подчеркнул необходимость создания Центра орфанных заболеваний в Воронеже
Минобрнауки подготовило материал о женщинах-ученых. В материал вошло интервью интервью Светланы Смирнихиной
В Москве стартовала конференция «Генная терапия: настоящее и будущее»
В России необходимо создать единый регистр пациентов с орфанными заболеваниями
Эксперты обсудили перспективы внедрения аптечного изготовления лекарств в России
Ученые обсудили вопросы биоэтики и генетики на форуме в Москве
Лечить болезнь с рождения
Будут спасены: тяжелые болезни новорожденных в РФ научились выявлять с первых дней жизни
Создана Евразийская Ассоциация медицинских генетиков
Открылся Первый Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных заболеваний
В МИЦ «Известия» обсуждают систему обеспечения лекарствами при орфанных заболеваниях. Трансляция
Академик РАН Куцев рассказал о программе неонатального скрининга
Ген и интересен: почему за расшифровку ДНК древних людей дали Нобелевку
Созданы искусственные эмбрионы с сердцем и мозгом
Новый метод помог выявить генетические причины нарушения интеллектуального развития
25 вариантов генов, влияющих на умственные способности
Помощь маме: найден способ прогнозировать тяжелое осложнение беременности
Генетики разработали систему раннего прогноза преэклампсии при беременности
Российские ученые разработали новую генетическую панель для выявления редких опухолевых заболеваний
Эксперт: препарат "Золгенсма" противопоказан в 25-30% случаев спинальной мышечной атрофии
Полное замещение импортных лекарств от редких болезней невозможно
«Круг добра» обеспечит лечением еще десять детей со спинальной мышечной атрофией
Российские ученые составили «геномные портреты» бактерий у людей в реанимации
Эксперт заявил, что в некоторых регионах нет ни одного врача - генетика
В рамках пилотного скрининга СМА выявили у шести новорожденных
Российские ученые впервые получили бронхиальные и легочные органоиды
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев о том, что расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до 2000 новорожденных в год
Массовый скрининг новорожденных на СМА: обследовано почти 5 тысяч младенцев
В России запустили проект по массовому неонатальному скринингу на СМА
Новорожденных массово проверят на спинальную мышечную атрофию
В России запустили проект по массовому неонатальному скринингу на СМА
Генетики выявили причину низкой эффективности таргетной терапии у пациентов с муковисцидозом
Генетики нашли причину низкой эффективности таргетной терапии у пациентов с муковисцидозом
Меньше 2% орфанных больных попадают в статистику. Объясняем, почему
Диагностика и технологии. Екатерина Захарова о прошлом и будущем орфанных заболеваний
За первый месяц бесплатной ДНК-диагностики туберозный склероз подтвердили у 22 россиян
МГНЦ объявил о новых подходах в диагностике редких болезней
Главный генетик Минздрава предложил создать национальную орфанную программу
Вы прочитали свою ДНК?
В МГНЦ стартовала бесплатная программа диагностики туберозного склероза
Новый подход к лечению болезни Альцгеймера и последствий черепно-мозговых травм изучат в МГНЦ
Новый подход в лечении болезни Альцгеймера и последствий черепно-мозговых травм изучат в МГНЦ
Как российские ученые борются с онкологией
Наука против рака: российские ученые разрабатывают методы профилактики и лечения онкозаболеваний
Далеко ли упало яблоко: генетик Ольга Щагина о том, почему «весь в отца» больше не аргумент
Как искали первых пациентов для лечения амавроза Лебера 2-го типа
Статья на сайте "Медвестник"
Главный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев объяснил, почему новгородцу Максиму Малышеву, болеющему СМА, отказали в инъекции «Золгенсма»
Член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев прокомментировал решение консилиума по лечению новгородца Максима Малышева
Сергей Куцев: Справятся ли 340 генетиков в России с наследственными болезнями
Сергей Куцев: «Должна быть программа не 14, а 1000 ВЗН»
We Are Different. What it`s like to Be Special | RT Documentary
Эксперт оценил расширение программы неонатального скрининга в России
Ученые выявили новые маркеры в диагностике рака щитовидной железы
Выявлены новые РНК, служащие дополнительными маркерами в диагностике рака щитовидной железы
Ученые МГНЦ установили, какие длинные некодирующие рнк могут стать дополнительным маркером в диагностике рака щитовидной железы
Главный генетик рассказал, как геном влияет на течение COVID-19
Генетик рассказал об исследованиях возможного влияния генома в ситуации с COVID-19
Аденовирусные конструкции предложили использовать для лечения костных дефектов
Власти могут расширить перечень бесплатных лекарств от спинальной мышечной атрофии
-
Обнаружены новая мутация и новый механизм развития врожденной аниридии
В МГНЦ выявили новый механизм развития редкого заболевания – врожденной аниридии
В МГНЦ выявили новый механизм развития врожденной аниридии
«В голове складывается паззл»
Генетика династий
С помощью генетики: молодые ученые делятся опытом
В Москве обсуждают геномное редактирование при лечении заболеваний
В области готовится экспедиция ученых-генетиков Медико-генетического научного центра Москвы
Сергей Куцев: «Грамотная организация скрининга новорожденных способна значительно сократить нагрузку на систему здравоохранения»
Утро России. Главное о расширенном неонатальном скрининге
Почему в России орфанные болезни так часто не замечают
Статья на сайте Коммерсантъ
Новый тип лекарств может победить врожденные заболевания, считавшиеся неизлечимыми
Статья на сайте Коммерсантъ
Cпециалисты МГНЦ продолжат изучение генетических основ шизофрении в рамках гранта РНФ
Специалисты МГНЦ стали героями документального фильма телеканала "Доктор" о редких заболеваниях "Опечатка в ДНК"
Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Вячеслав Черных прокомментировал РИА-Новости эксперименты по созданию модели человеческого эмбриона
Статья на сайте РИА Новости
Заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ Елена Кондратьева стала гостем программы "Теледоктор" на канале Доктор
В студии обсудили вопросы доступности препаратов, в том числе, таргетных, для пациентов с муковисцидозом.
ТАСС рассказал о новом нейропсихическом заболевании, которое удалось выявить и описать специалистам лаборатории редактирования генома МГНЦ в составе международной группы ученых
Статья на сайте ТАСС
Заведующий лабораторией ДНК-диагностики Александр Поляков рассказал журналистам 5 канала о спинальной мышечной атрофии
Международный день людей с синдромом Дауна
Статья на сайте "ТАСС"
Большое интервью Сергея Ивановича газете "Коммерсант" о болезни Фабри
Интересно о генетике | Радио Маяк
Запись эфира с Оксаной Рыжковой на радиостанции Маяк
Генетики открыли ответственный за нейропатию Лебера ген
Статья на сайте Медвестник
В поле зрения: ученые открыли ген наследственной слепоты
Статья на сайте Известия
Эксперт Минздрава: Около 3 млн россиян страдают редкими заболеваниями
Статья на сайте Агентство городских новостей Москва
Сложность орфанных заболеваний в том, что даже самый дорогой препарат может не помочь
Статья на сайте Агентство социальной информации
Главный внештатный специалист генетик Минздрава Сергей Куцев выразил беспокойство закрытием медико-генетических консультаций и направлением пациентов в федеральные или частные центры
Статья на сайте РАЭ
Главный генетик минздрава: в России не хватает медико-генетических центров
Статья на сайте VADEMECUM
Фонд "Круг добра" будет обеспечивать в первую очередь лекарствами детей со СМА
Статья на сайте ТАСС. Фото: ТАСС.
«Пациенты останутся без помощи». Главный генетик Минздрава раскритиковал закрытие генетической консультации в Архангельске
Статья на сайте Такие Дела
Фонд «Семьи СМА»: только 38% россиян со спинальной мышечной атрофией получают лечение
Статья на сайте Такие Дела
Главный генетик Минздрава заявил о низком уровне образования организаторов здравоохранения
Статья на сайте Медвестник
Статья в Российской газете
Заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» к.м.н. Светлана Анатольевна Смирнихина назвала вручение Нобелевской премии за геномное редактирование ожидаемым событием, отметив, что «это был лишь вопрос времени»
Статья на сайте Коммерсант
Директор Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова чл.-корр. РАН Сергей Иванович Куцев прокомментировал «Известиям» присуждение Нобелевской премии по химии создателям системы редактирования генома CRISPR\Cas9 в 2020 году
Статья на сайте Известия
МГНЦ предложил врачам-генетикам новый метод диагностики – анализ РНК
Статья на сайте МЕДВЕСТНИК
Российские генетики смогут бесплатно провести анализ РНК для пациентов с редкими мутациями
Комментарии сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» к новости об экспериментах с генмодифицированными животными в США
Статья на сайте Известия
Интервью гл.н.с. лаборатории популяционной генетики человека ФГБНУ «МГНЦ» д.б.н., профессора О.П.Балановского, посвященное проблемам интерпретации генетических данных при реконструкции истории народов
Интервью д.м.н., профессора Елены Леонидовны Дадали (ФГБНУ «МГНЦ») каналу «ТК Доктор» посвящено обсуждению диагностики и лечения спинально-мышечной атрофии
В программе приняли участие директор ФГБНУ «МГНЦ» чл.-корр. РАН С.И.Куцев и зав. лабораторией ДНК-диагностики чл.-корр. РАН А.В.Поляков.
Интервью директора ФГБНУ «МГНЦ» члена-корреспондента РАН С.И. Куцева порталу "Будущее России. Национальные проекты"
Редактирование ГЕНОВ. Имеем ли мы право менять людей?
Видео на телеканале «Доктор»
МГНЦ включен в международную сеть Orphanet Network
Статья на сайте МЕДВЕСТНИК
Интервью: специалист об обеспечении лекарствами и лечении орфанных больных
Статья на сайте inkazan.ru
Екатерина Захарова: о работе МГНЦ, орфанных заболеваниях и этике в работе врача-генетика
«СИЛЬНАЯ РОССИЯ» провела круглый стол по проблемам лечения редких детских заболеваний
Статья на сайте «СИЛЬНАЯ РОССИЯ»
Екатерина Захарова: о работе МГНЦ, орфанных заболеваниях и этике в работе врача-генетика
Видео на сайте «Медвестник-ТВ»
150 суток, чтобы спасти жизнь: Юлиане Сырцевой нужно дорогое лекарство
Статья на сайте «Вести»
Создание детей «по заказу» с помощью редактирования генома назвали невозможным
Статья на сайте «ТАСС»
Интервью со Скобловым М.Ю.
Статья на сайте «РИА НОВОСТИ»
Сергей Куцев: «Не надо путать генетику с хиромантией»
Статья на сайте журнала «Профиль»
Медицинская генетика на пути к излечению рака и шизофрении
Статья на информационно-образовательном портале www.MedBook.ru
Медики разработали новый алгоритм диагностики аниридии
Статья на сайте телеканала «Наука»
На базе МГНЦ создадут образовательный центр для подготовки генетиков по разным направлениям
Статья на сайте МЕДВЕСТНИК
В 2021 году на базе МГНЦ имени Бочкова появится учебный центр подготовки генетиков
Статья на сайте журнала VADEMECUM
Ученые нашли новые мишени для таргетной терапии рака груди
Статья на сайте «ТАСС»
Российские генетики нашли новые гены для таргетной терапии
Статья на сайте телеканала «Наука»
Сколько человеку нужно рибосом для долгой жизни Считать эти органеллы нужно, чтобы понять, справляется ли организм со стрессом
Генетики просят об установлении моратория на применение технологий генной инженерии на эмбрионах человека
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» д.м.н. Е.Ю.Захарова дала интервью ПАО «РБК»: можно ли обмануть наследственность и изменить свою ДНК
-
Программа "Медицина Будущего" на телеканале «Доктор»
Интервью директора ФГБНУ «МГНЦ» -
-
"Это мой единственный шанс". Ученый разрабатывает препарат от своей болезни.
-
«Мы умеем лечить около 300 заболеваний». Говорит главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев
-
Генетические тесты в России
Сергей Куцев - директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России. Медико-генетическая служба спасает жизни пациентов с редкими и сложными диагнозами. -
Недофинансированные драйверы
Доля России на мировом рынке генетических исследований — 0,5% -
В Москве состоялся международный научный конгресс “Генетика XXI века”
-
Эксперты предлагают включить в стандарт ОМС генотипирование и диагностику эмбрионов
-
Около полумиллиона россиян имеют тяжёлые наследственные заболевания
-
-
-
-
-
-
«Известия» рассказали о результатах, полученных лабораторией молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» в рамках международного проекта «Sirius» (проводится совместно с NASA).
-
Корреспонденты РИА-Новостей побывали в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» и сделали фоторепортаж о секвенировании, о работе лабораторий ДНК-диагностики и функциональной геномики.
-
Первые результаты проекта "CoBrain-Аналитика", в рамках которого будет создан сервис для анализа и обработки генетических данных россиян, будут получены в течение года
Об этом сообщил во вторник ТАСС директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения "Медико-генетический научный центр" (МГНЦ) Сергей Куцев. -
Как рассказала РИА Новости замдиректора по научной работе Медико-генетического научного центра Вера Ижевская, основная проблема диагностики редких заболеваний заключается в том, что не все врачи с ними знакомы
Хотя в последнее время наметился определенный сдвиг к лучшему. Очень много делается для того, чтобы об этих заболеваниях узнали и врачи, и пациентские сообщества, которые много делают для улучшения информирования населения об орфанных болезнях. Но обучение врачей в этой области должно совершенствоваться. -
Сотрудники Федерального государственного бюджетного учреждения «Медико-генетический научный центр» осуществили исследование свыше 50 тысяч редких заболеваний.
В Медико-генетическом научном центре, который является головным в области медицинской генетики, за прошедший год было выполнено более 50 тысяч диагностических исследований, из них несколько тысяч выполнены методом секвенирования нового поколения, — отметил Сергей Куцев. -
Расширения программы неонатального скрининга в ближайшие годы не будет
Предложение об увеличении спектра заболеваний с 5 до 33 заблокировано Минфином и Минэкономразвития. Об этом сообщил директор Медико-генетического научного центра Сергей Куцев 27 февраля на пресс-конференции в ТАСС, приуроченной к Международному дню борьбы с редкими заболеваниями. -
Главный внештатный генетик минзрава РФ Сергей Куцев заявил журналистам, что Татарстан и Нижегородская область являются регионами с плохим лекарственным обеспечением людей с редкими заболеваниями
Если обеспечение лекарствами является ответственностью региональных властей, то региональные власти берут на себя финансирование. Если нет такой воли благой, то этого нет. Объяснить, почему так происходит в Нижнем Новгороде, в Нижегородской области и Татарстане, я не могу", - сказал эксперт -
Некоторые регионы не исполняют свои обязательства по обеспечению пациентов с редкими заболеваниями лекарствами из перечня 24 нозологий
Об этом рассказал журналистам во вторник главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев. "Действительно, пациенты обращаются и в адрес министерства, и в мой адрес - как главного специалиста по медицинской генетике, действительно, по тем документам, которые представляют, по тем заключениям, которые они предоставляют в федеральные центры... показано лечение", - добавил он -
Заведующий Центра коллективного пользования «Биобанк» Медико-генетического научного центра Вячеслав Табаков считает, что взаимодействие биобанков в сетевых структурах будет способствовать актуализации информации о современных тенденциях в данной области
«Основная специализация биобанка при "Медико-генетическом научном центре" связана с сервисными услугами по накоплению и преаналитической обработкой биоматериала больных с генетическими заболеваниями. Поскольку количество больных с редкими генетическими мутациями часто определяется в масштабах страны единичными случаями, создание сети биобанков, обладающих специализированными фондами хранения и базами данных, позволит создавать репрезентативные выборки образцов с маркерами определенных наследственных патологий», — считает руководитель центра. -
В России обнаружили регион с аномально высоким уровнем генетической болезни
-
В Минздраве рассказали, почему невозможно генетическое оружие
