Золотая медаль МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» присуждена директору «Биотехнологического кампуса» профессору Константину Северинову

Торжественная церемония вручения золотой медали Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» Константину Северинову прошла 23 октября в рамках Четвертого международного форума «Содружество без границ».

Доктор биологических наук, профессор, генеральный директор «Биотехнологического кампуса», научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000 геномов + Я» Константин Северинов награждается за работы в области создания геномной базы данных, а также за внедрение в Российской Федерации полногеномных методов секвенирования в клиническую практику.

Константин Северинов является автором более 300 научных публикаций, имеет 7 патентов на российские изобретения. Под руководством Константина Северинова защищено более 40 кандидатских диссертаций и две докторские диссертации.
С 2010 года руководил лабораторией регуляции экспрессии генов мобильных генетических элементов прокариот в Институте молекулярной генетики РАН. В 2012-2013 годах входил в «запускающую команду» при организации Сколковского института науки и технологий (Сколтеха). Занимал должности руководителя магистерской программы по биотехнологиям Сколтеха, руководителя аспирантуры Сколтеха (направление «Наука о жизни»), являлся директором Центра интенсивных данных биомедицины и биотехнологий Сколтеха, был директором Центра наук о жизни Сколтеха.

С 2020 года и по настоящее время занимает должность генерального директора ООО «Биотек кампус», является научным руководителем Национальной генетической инициативы.
В настоящее время ученый специализируется на развитии фундаментальных направлений в области генетики человека, геномики и генетики тяжелых наследственных болезней, персонифицированной медицины. Под руководством Константина Северинова построен уникальный лабораторно-вычислительный комплекс для развития генетических технологий в России. Это позволило приступить к выполнению основной цели Национальной генетической инициативы «100 000+Я» – накоплению базы данных полногеномных последовательностей жителей России.

В рамках пленарного заседания Константин Северинов выступил с докладом, посвященным реализации Национальной генетической инициативы «100 000 +Я».

По словам эксперта, к октябрю 2025 года собрано 115 000 образцов, проведено секвенирование 102 000 образцов и были оценены популяционные частоты заболеваний. По итогам реализации проекта у 2,7% участников – здоровых волонтеров программы были выявлены вторичные находки, так называемые патогенные варианты в генах из списка Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Самые частые находки – предрасположенность к наследственному раку молочной железы и яичников (гены BRCA1, BRCA2), а также патологическая реакция на ингаляционный наркоз (ген RYR1).

Кроме того, были проанализированы варианты в 170 генах, связанных с орфанными рецессивными заболеваниями, для которых мировая частота носительства составляет не менее 1 на 1000 человек. Отдельная часть работы была посвящена анализу частот генетических вариантов в отдельных популяциях.

«Нами было проанализировано около 5000 геномов представителей 50 народностей, проживающих на территории Российской Федерации. Так, например, расширенное популяционное исследование выявило 3% частоту носительства аллеля синдрома Роджерса у ингушей. Планируется внедрение региональных скрининговых программ для выявления носителей с целью снижения частоты рождения детей с данным заболеванием», - рассказал эксперт.

В рамках сотрудничества с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова получен 27391 образец, проведено секвенирование 21074 геномов. Определены 3022 варианта в 1316 генах, из которых 1088 не описаны ранее.

Золотая медаль Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» учреждена Ученым Советом МГНЦ в 2017 году и вручается ученым-генетикам за особый вклад в развитие науки и персонализированной медицины. Ранее ею награждались академик РАН Валерий Пузырев; член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки России Владислав Баранов; академик Академии наук Республики Башкортостан Эльза Хуснутдинова; профессор, руководитель Отделения биологии и медицинской генетики Карлова Университета г. Праги Милан Мацек; профессор Института генетики человека и антропологии Томас Лир; профессор, член-корреспондент РАН, заведующий отделом биологии опухолевого роста НМИЦ онкологии имени Н.Н. Петрова Евгений Имянитов; профессор кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Светлана Козлова; заведующий лабораторией эволюционной геномики Института общей генетики имени Н.И. Вавилова РАН, директор Научного центра генетики и наук о жизни Научно-технологического университета «Сириус» Евгений Рогаев; доктор биологических наук, профессор Института цитологии и генетика Сибирского отделения РАН Николай Рубцов.