Заведующая лабораторией нейрогенетики Айсылу Муртазина выступила с устным докладом на Международном конгрессе «World Muscle Society-2025»
Ежегодный конгресс Международного сообщества по изучению болезней мышц «World Muscle Society-2025» стал в этом году юбилейным и прошел в 30 раз. Мероприятие состоялось в столице Австрии Вене с 7 по 11 октября 2025 года.
Цель работы Международного сообщества по изучению болезней мышц – продвижение, распространение и совместное изучение нервно-мышечных болезней, от фундаментальной науки до реабилитации и ухода за пациентами. Сообщество объединяет ученых и медицинских работников, которые занимаются исследованием и лечением разных болезней нервно-мышечного аппарата.
Каждый день конгресса был посвящен исследованию одной из трех основных тем:
- «Нервно-мышечные заболевания как мультисистемные расстройства»;
- «Мультидисциплинарное лечение нервно-мышечных заболеваний»;
- «Достижения в области терапии и разработки лекарственных препаратов».
В мероприятии приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующий кафедрой генетики неврологических болезней̆ ИВиДПО МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, врач-невролог, д.м.н., профессор Сергей Никитин и заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней, врач-невролог, к.м.н. Айсылу Муртазина.
Доклад «A diagnostic odyssey solved by discovering a novel Alu insertion in the TTN gene» Айсылу Муртазиной был посвящен долгому поиску молекулярно-генетической причины болезни у пациента с дистальной миопатией. Доклад вызвал ряд профессиональных вопросов и активное обсуждение клинического наблюдения.
«Конгресс произвел большое впечатление сочетанием глобального масштаба и основательной узкопрофильной направленности. Мероприятие собрало международное сообщество экспертов, глубоко погруженных в изучение заболеваний мышц. Благодаря такому фокусу оно стало уникальной площадкой, объединяющей ученых, врачей, фармакологов и пациентов», – отметила эксперт МГНЦ.
Также Айсылу Муртазина рассказала, что в рамках конференции представитель пациентского сообщества Диана Абрамова представила постерный доклад, посвященный реестру пациентов с COL6 и COL12-ассоциированными миопатиями.
«Результаты этой совместной работы сообщества с научными сотрудниками и врачами разных учреждений, включая специалистов МГНЦ, демонстрируют прогресс в понимании данных болезней», – резюмировала врач-невролог.