Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики МГНЦ Ольга Щагина приняла участие в конференции, посвященной СМА

Конференция «Символ поддержки людей со СМА. Перспективы развития помощи людям со СМА в России» состоялась в Москве 1 августа.

Эксперты обсудили вопросы диагностики, терапии и развития системной помощи людям со СМА в России.

В мероприятии приняли участие врачи-неврологи, врачи-генетики, специалисты в области реабилитации, представители пациентских организаций, государственных структур.

С приветственным словом на открытии конференции выступила организатор мероприятия – генеральный директор фонда «Важные люди» Анастасия Байкина:

«Август во всём мире считается месяцем осведомлённости о СМА. В этот месяц особенно важно рассказать о самом заболевании, привлечь внимание к достижениям в его лечении и современным исследованиям, объединяя пациентское сообщество и всех, кто участвует в оказании помощи людям со СМА. Поэтому сегодня, в первый день августа, мы собрались здесь».

По словам Анастасии Байкиной, у каждого человека должно быть право на жизнь без боли и главное – без чувства одиночества.

«СМА – это не только про диагноз. Это про судьбы. Про семьи. Про силу духа. Про тех, кто каждый день выбирает жить и любить», - отметила директор фонда.

Ключевой частью мероприятия стала панельная дискуссия «Перспективы развития помощи людям со СМА в России», где обсуждались достижения диагностики, лечения, реабилитации и маршрутизации пациентов со СМА. Модератором дискуссии выступила к.м.н., врач-невролог, заместитель директора по научной работе НМИЦ здоровья детей Минздрава России Евгения Увакина.

В первой части дискуссии эксперты обсудили вопросы расширенного неонатального и селективного скринингов на спинально-мышечную атрофию. Врачи подчеркнули тот факт, что 3% детей со СМА имеют редкие патогенные варианты в гене SMN1, которые не обнаруживаются в рамках расширенного неонатального скрининга.

«Я призываю врачей-неврологов и педиатров не ослаблять настороженность в отношении таких редких форм СМА 5q, так как для них патогенетическая и этиотропная терапия также эффективны, как для СМА, обусловленной делецией в гене SMN1. Хорошо известно, что чем раньше установлен диагноз, тем эффективнее терапия, поэтому важно не пропустить первые симптомы, и как можно раньше направить семью на диагностику уже в рамках программ селективного скрининга», - отметила заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.

Начальник Центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России, д.м.н., Людмила Кузенкова рассказала, что сегодня существует возможность лечить детей на пресимптоматической стадии заболевания, обеспечивая им полноценное здоровое будущее. Получение раннего лечения стало доступным детям со СМА благодаря деятельности президентского фонда «Круг добра».

Спинальная мышечная атрофия стала первым заболеванием, включенным в Перечень фонда «Круг добра» в 2021 году. Всего с 2021 года помощь Фонда одобрена для 1682 детей со СМА, из них уже 350 детей обеспечены генозаместительным препаратом однократного введения онасемноген абепарвовек.

«Кроме того, более 600 детей со СМА за счёт средств Фонда по назначению врачей на данный момент получают рисдиплам, более 500 детей обеспечены нусинерсеном. Время на доставку из-за границы препарата онасемноген абепарвовек, который изготавливается для конкретного пациента, благодаря совместным усилиям всех сторон процесса максимально сокращено», – прокомментировала руководитель проектного отдела Фонда «Круг добра» Наталья Кулакова.

В ходе дискуссии также обсуждались вопросы маршрутизации пациентов из детской сети в систему оказания медицинской помощи взрослым, а также проблемы лекарственного обеспечения пациентов старше 19 лет.

Сергей Клюшников, к.м.н., ведущий научный сотрудник Российского центра неврологии и нейронаук, отметил:
«Надеемся, что с учётом утверждения Минздравом клинических рекомендаций по лечению взрослых пациентов со СМА все трудности с обеспечением патогенетической терапией этой категории больных будут сведены к минимуму».

Ольга Германенко, основатель и Генеральный директор благотворительного фонда «Семьи СМА», отметила важность системного подхода к решению вопросов лекарственного обеспечения. В своем выступлении она акцентировала внимание на необходимости включения в федеральный бюджет расходов на терапию для взрослых пациентов со СМА, что позволит создать устойчивую систему обеспечения жизненно важными препаратами.

В рамках дискуссии затрагивались вопросы выбора показаний к паллиативной медицинской помощи, в том числе детям на пресимптоматической стадии СМА.

«Очень важно широкое обсуждение вопросов оказания паллиативной помощи детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией. Особое внимание должно быть уделено вопросам респираторной поддержки и нутритивной терапии этих пациентов со значительным снижением жизненно важных функций», – рассказала главный внештатный детский специалист по паллиативной медицинской помощи Минздрава России, д.м.н, Елена Полевиченко.

Во второй части конференции прошёл финал голосования за символ поддержки людей со СМА. Среди фаворитов были выбраны «Ландыш», «Человек, тянущийся вверх» и «Лестница – сердце». Победителем определен «Ландыш» – образ хрупкости и силы. Он получил более 60% голосов и стал официальным символом поддержки людей со СМА.