Второй международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ» открыл круглый стол, посвященный расширенному неонатальному скринингу

Практикум проходит 25-26 марта в международном мультимедийном пресс-центре МИА «Россия сегодня». В работе мероприятия принимают участие организаторы здравоохранения, педиатры, детские и взрослые неврологи, генетики, пульмонологи, эндокринологи, гастроэнтерологи, офтальмологи, кардиологи, онкологи, неонатологи, акушеры-гинекологи, гастроэнтерологи, аллергологи-иммунологи, травматологи-ортопеды, терапевты, ревматологи и врачи других специальностей. Это второй практикум, проходящий под девизом «Ноль процентов теории, сто процентов практики».

«Мероприятие рассчитано, прежде всего, на обмен практическими знаниями и навыками. Практикующие врачи из разных регионов России, а также из других стран, обсуждают самые актуальные для них темы. С расширением скрининга растет количество вопросов о том, как вести пациентов с диагнозами орфанных болезней, которые поступают для наблюдения к неврологам, педиатрам, кардиологам и врачам других специальностей. Практикум дает возможность в течение двух дней познакомиться с эффективными подходами, которые применяются в клинической практике, получить не только теоретические знания, но и практические навыки», –отметила первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Щагина.

Практикум открыл круглый стол, посвященный расширенному неонатальному скринингу. Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин подчеркнул, что скрининг – это не только молекулярное исследование, это целый комплекс мероприятий, каждое из которых играет важнейшую роль в точной и своевременной постановке диагноза.

«В рамках расширенного неонатального скрининга выявлено уже более 2100 новорожденных. Мы видим, что снижается количество ошибок преаналитического этапа, растет охват подтверждающей диагностикой. Это, безусловно, успех, однако мы не должны останавливаться. Цель практикума – поделиться передовым опытом организации работы и перенять лучшие практики», – заявил Сергей Воронин.

В целом по России в 2025 году частота наследственных болезней, входящих в федеральную программу, составила 1 на 1738. Частота встречаемости наследственных болезней обмена веществ благодаря совершенствованию диагностики выросла на 30% и приближается к расчетному показателю 1:2000.

Количество дефектов преаналитического этапа скрининга снижается. Для точности диагностики крайне важно, чтобы образец крови новорожденного был подготовлен по определенным правилам. Регулярная работа с медицинским персоналом, обучающие семинары, система контроля качества образцов позволила заметно сократить дефекты.

На круглом столе специалисты обсудили другие актуальные вопросы, такие как, лечение пациентов с легкими формами фенилкетонурии, случаи отказа семьи от диагностики, опыт назначения поддерживающей терапии пациентам со СМА за счет региона до получения препарата от фонда «Круг добра», организацию диагностики наследственных болезней у новорожденных, попавших в реанимацию. Эксперты отметили, что в скором времени выйдут клинические рекомендации по Х-сцепленной адренолейкодистрофии, которая с 2026 года включена в расширенный неонатальный скрининг.