Вторая Всероссийская школа по муковисцидозу «Муковисцидоз: жизнь в новое время»
Участники мероприятия, которое прошло в Красногорске и собрало более 90 врачей из 39 российских регионов, обсудили проблемы диагностики заболевания (ДНК-диагностики муковисцидоза, неонатального скрининга), базисной и таргетной терапии. Впервые предметом обсуждения стал новый алгоритм неонатального скрининга: ДНК-диагностика иммунореактивного трипсиногена (ТРК), его результаты и преимущества по сравнению с имеющимся алгоритмом неонатального скрининга.
Врачи Московской области рассказали о практической эффективности ТРК для диагностики заболевания, но в то же время благодаря новому алгоритму появились вопросы по профилактике заболевания. Дело в том, что в процессе применения скрининга выявили здоровых людей – носителей патогенных вариантов гена CFTR, которые определялись в пять раз чаще, чем больные муковисцидозом. Поэтому для потенциальных пациентов необходимы консультации и наблюдение врачей-генетиков, особенно, при риске развития CFTR-ассоциированных заболеваний в течении жизни, считают подмосковные доктора. Этой теме была посвящена лекция генетика, д.б.н. Андрея Глотова «Как предупредить рождение детей с наследственными заболеваниями на примере муковисцидоза: роль врача при работе с семьей».
На симпозиуме по генетической диагностике муковисцидоза подняли проблемы редких генетических вариантов гена CFTR и влияния комплексных аллелей на течение заболевания и эффективность таргетной терапии.
Участники симпозиумов на тему таргетной терапии муковисцидоза обсудили современные методы диагностики муковисцидоза и подбора терапии для пациентов, чьи патогенные варианты не входят в инструкцию по применению современных таргетных препаратов.
Интерес вызвал метод определения разности кишечных потенциалов, как способ оценки эффективности проводимой таргетной терапии. Были рассмотрены результаты фармакогенетического и фармакокинетического обследований пациентов с муковисцидозом и перспективы их применения на практике.
А во время симпозиума «Микробиология муковисцидоза: современный взгляд» слушателям предложили познакомиться с современной системой контроля микробиологического статуса пациентов с муковисцидозом, а также схему взаимодействия с микробиологическими лабораториями. Речь зашла, в том числе, и об ошибках проведения антибактериальной терапии и профилактике перекрестной инфекции.
Кроме того, участники школы обсудили вопросы корректного заполнения регистра муковисцидоза, новые клинические рекомендации, особенности организации динамического наблюдения пациентов. Во время круглого стола «Как написать переводной эпикриз во взрослую сеть и сохранить объем терапии» юрист ответил на непростые вопросы взаимодействия врачей с органами здравоохранения, а также взаимоотношений со сложными пациентами.
В подготовке и проведении школы участвовали сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующая отделом, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева, ведущие научные сотрудники, к.м.н. Анна Воронкова, к.м.н. Вера Шадрина, к.м.н. Елена Лошкова, старшие научные сотрудники, к.м.н. Елена Жекайте, к.м.н. Татьяна Максимычева, к.м.н. Юлия Мельяновская, к.м.н. Татьяна Киян, а также ведущий научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток, к.м.н. Анна Ефремова и научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Валерия Ковальская.
Кроме того, Елена Кондратьева познакомила участников съезда с наследственными заболеваниями, сопровождающимися хронической панкреатической недостаточностью и правилами назначения панкреатических ферментов.
