Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней позволила протестировать перспективные отечественные генотерапевтические препараты

Для разработки новых генотерапевтических препаратов необходимо глубокое исследование молекулярных причин и механизмов развития заболевания.

Биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы. Его работа поддержана грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение от 29 мая 2025 года №075-15-2025-481). На сегодняшний день это крупнейший биобанк в Европе по количеству собранных нозологий: он насчитывает образцы более 500 различных заболеваний. Изначально биобанк объединял образцы Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Томского национального исследовательского медицинского центра РАН. В 2025 году к проекту присоединился Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

«Биобанки позволяют не только проводить фундаментальные научные исследования. Они крайне важны для практических целей, например, разработки и валидации тест-систем, которые используются в диагностике», - отметил на пресс-конференции в ТАСС, приуроченной к Международному дню орфанных болезней, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

Биобанк также обеспечил возможность протестировать перспективные генотерапевтические препараты отечественного производства. Несколько лекарственных средств с различным механизмом действия для терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера и спинальной мышечной атрофии проверили на клеточных культурах, подобранных в соответствии с заданными критериями. Исследования показали, что препараты эффективно влияют на сложный молекулярный механизм развития болезни. Это открывает возможности для дальнейшей разработки терапии.

«Исключительное значение имеет коллекция фибробластов. У пациентов, которые приходят на прием к специалистам Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и подписывают согласие, берется образец биопсии кожи. Эти образцы крайне важны для развития многих научных направлений. Коллекция биобанка позволила провести исследования двух перспективных отечественных препаратов. Результаты показали эффективность новых молекул», - рассказал Сергей Куцев.

За 2025 год Всероссийская коллекция пополнилась 1 000 образцами биоматериала пациентов с болезнями нарушений геномного импринтинга, впервые в биобанк включены образцы пациентов с церебросухожильным ксантоматозом, ситостеролемией, синдромом Смита-Лемли-Опица, первичной цилиарной дискинезией, SORD-ассоциированной нейропатией, а также образцы пациентов с сочетаниями редких генетических заболеваний и ДНК первой российской пациентки с отцовской однородительской дисомией хромосомы 16. Также биобанк собирает образцы биоматериала пациентов с заболеваниями, входящими в федеральную программу расширенного неонатального скрининга. В биобанке хранится выделенная ДНК и различные клеточные культуры.

Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней продолжит пополняться. Как показывает опыт специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, важно хранить не только уникальные образцы ультраредких заболеваний, но также биоматериал пациентов с болезнями, которые считаются хорошо изученными. Эти образцы дают возможность разрабатывать новые подходы к терапии.