Врач-генетик МГНЦ Наталия Семенова рассказала о важности клинического мышления при диагностике редких заболеваний

Актуальные вопросы диагностики, лечения и организации медицинской помощи детям с редкими заболеваниями обсудили ведущие специалисты из различных областей медицины на междисциплинарной онлайн-конференции «Орфанные болезни в педиатрии», которая состоялась 28 августа 2025 года.

Участники мероприятия также рассмотрели современные подходы к выявлению и ведению орфанных патологий, роль генетики, особенности междисциплинарного взаимодействия и организацию медицинской помощи детям через фонд «Круг добра».

Модератором конференции стала заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б.В. Петровского», д.м.н. Нато Вашакмадзе. В приветственном слове врач подчеркнула важность своевременной диагностики и лечения орфанных заболеваний у детей: «Примерно 80% всех наследственных патологий дебютируют именно в детском возрасте. И раннее выявление этих болезней имеет принципиально большое значение для результатов лечения».

В последние годы появилось много инновационных лекарственных препаратов, в том числе, генной и клеточной терапии, уделяется большое внимание улучшению продолжительности и качества жизни пациентов с наследственными патологиями. Поэтому врач любой специальности обязательно должен иметь представление о редких заболеваниях, отметила Нато Вашакмадзе.

Доклад «Где скрыта причина редких заболеваний: роль генетика» представила врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Наталия Семенова.

Эксперт МГНЦ рассказала о методах диагностики редких заболеваний, которые сегодня используют в медицинской генетике, в частности, о самом современном – NGS-секвенировании.

«Если врач направляет или назначает NGS-секвенирование, необходимо предоставлять очень четкий клинический запрос, ведь все гены проанализировать невозможно. При этом важно помнить, что нет какого-то универсального метода, который позволил бы нам изучить изменения в геноме человека. Каждый раз это взвешенный подход к клинической картине, клиническое мышление должно быть всегда на первом месте. И генетики тоже очень внимательны к результатам исследований, чтобы поставить правильный диагноз нашим пациентам. Мы не расслабляемся, несмотря на самые современные методы изучения ДНК», – обратилась к коллегам Наталия Семенова. Для поиска молекулярно-генетической причины наследственного заболевания все результаты ДНК-диагностики требуют тщательного анализа и сопоставления с клиническими данными, добавила эксперт МГНЦ.

«Медико-генетическое консультирование необходимо во всех случаях NGS-секвенирования. Даже при отсутствии находок очень важен междисциплинарный подход с коллегами: педиатрами и генетиками. Только совместная работа позволит нам ставить правильные диагнозы, своевременно назначать лечение и эффективно помогать нашим маленьким пациентам», – подытожила Наталия Семенова.