Врач-генетик Елена Шестопалова рассказала в Астане о современных подходах к лечению фенилкетонурии

II Международный конгресс «Здоровое поколение – будущее нации» проходил 30-31 мая 2025 года в Астане (Казахстан). Мероприятие организовали по инициативе Министерства здравоохранения Республики Казахстан, Больницы Медицинского центра Управления делами Президента Республики Казахстан и общественного объединения «Специалисты пренатальной медицины».

На конгресс собрались ведущие генетики, специалисты по ультразвуковой диагностике и молекулярные генетики из разных стран мира: России, Чехии, Украины, Испании, США и Болгарии. Общее количество участников превысило 400 человек. Эксперты обменялись опытом работы, поделились достижениями в области пренатальной и постнатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомных патологий.

С приветственным словом к участникам обратился депутат Сената Парламента Республики Казахстан Нурторе Жусип. Он подчеркнул, что будущее страны напрямую зависит от здоровья молодого поколения.

Работа конгресса прошла в формате трех профильных секций: «Медицинская генетика: от скрининга к точной диагностике», «Пренатальная ультразвуковая диагностика. Современные аспекты пренатальной медицины» и «Мультидисциплинарный подход в охране здоровья детей».

Во время секции «Медицинская генетика: от скрининга к точной диагностике» свой доклад «Современные подходы к лечению фенилкетонурии» представила врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член экспертного совета по фенилкетонурии, разработчик федеральных клинических рекомендаций по ФКУ Елена Шестопалова.

Эксперт рассказала, что пациенткам с ФКУ при планировании беременности важно понимать, что высокий уровень фенилаланина в крови опасен для плода.

«Чтобы родить здорового ребенка, пациентка с фенилкетонурией должна находиться на лечении или вернуться к терапии, если был перерыв, наблюдаться у врача-генетика, контролировать уровень фенилаланина и тирозина. В случае невыполнения рекомендаций, высок риск возникновения у ребенка множественных врожденных пороков развития, задержки психомоторного развития, эпилепсии», – отметила Елена Шестопалова.

Участники конгресса также обсудили новшества пренатального скрининга, внедрение новых ультразвуковых маркеров для выявления хромосомных патологий, современные методы ранней диагностики генетических заболеваний, а также методы выявления и лечения редких наследственных заболеваний. Особое внимание было уделено новым технологиям пренатальной диагностики, роли репродуктивных технологий в предимплантационном обследовании и перспективам неинвазивного пренатального тестирования.

По итогам работы принята резолюция, в которой отражены направления дальнейшего развития пренатальной медицины, а также мероприятия по укреплению профессионального сообщества и внедрению инновационных технологий в практику.