Виталий Кадышев выступил с видеолекцией в новом сезоне Библиотеки орфанных заболеваний
Фонд «Круг добра» продолжает новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний. В этот раз с лекцией о наследственном митохондриальном заболевании – атрофии зрительного нерва Лебера выступил заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
Эксперт рассказал:
- что такое атрофия зрительного нерва Лебера,
- о причинах,
- симптомах,
- диагностике,
- видах терапии,
- и прогнозах при своевременном лечении.
«Атрофия зрительного нерва Лебера или наследственная оптическая нейропатия Лебера – это заболевание, вызванное изменениями митохондриальной ДНК. Эта болезнь в основном встречается у мальчиков, но сейчас врачи выявляют ее и у девочек. Как правило, заболевание начинается после 10 лет, а не возникает с рождения», – отметил Виталий Кадышев.
Болезнь относится к орфанным, частота встречаемости наследственной оптической нейропатии Лебера – 1:35000-46000 человек. Причиной заболевания становится мутация митохондриальной ДНК. При этом, хотя мутации могут происходить в разных генах, клиническая картина заболевания схожа при любых изменениях в этих генах, подчеркнул эксперт МГНЦ.
По его словам, снижение остроты зрения, которое не поддается коррекции с помощью очков или контактных линз, – один из симптомов, с помощью которого можно заподозрить заболевание. Причем этот процесс происходит очень быстро.
«Как правило, при наследственной оптической нейропатии Лебера, пациент может четко определить день дебюта заболевания, так как проходит всего две или три недели с этого момента», – пояснил Виталий Кадышев.
Без терапии заболевшие люди становятся инвалидами, наступает атрофия зрительного нерва и двусторонняя потеря зрения. Поэтому при подозрении на болезнь необходимо сразу же обращаться к врачу.